4例Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理报告并文献复习

总结临床中4例不同年龄阶段、不同疾病状态和营养状况的Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理方法。饮食管理要点包括:建立多学科团队协作,全面评估患儿的饮食现状和饮食问题,制定个体化饮食计划,强化饮食健康教育,根据患儿的血糖情况适时调整饮食,以及坚持定期随访和记录饮食日记。4例患儿的饮食管理干预时间分别为11、6、8、4个月。比较饮食管理前后患儿的各项指标结果显示,4例患儿血糖控制情况、主要代谢指标、主要脏器功能指标以及生长发育情况均不同程度得到改善,说明科学的饮食管理能够有效帮助Ⅰ型糖原累积症患儿更好地维持血糖稳定、改善其代谢控制及生长发育状况,以及预防各种远期并发症的发生发展,值得在临床中进一步地推广实施。

基于最佳实践证据Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案的制定

目的构建Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案。方法采用文献回顾和德尔菲法,制定Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案。结果经过文献分析和两轮德尔菲专家函询,最终得到的饮食管理方案包括7个一级条目,19个二级条目,72个三级条目。该方案分为就诊期间和居家期间两个部分。就诊期间饮食管理内容包括建立多学科团队协作、完善饮食管理评估、制定个体化饮食计划和强化饮食健康教育;居家期间饮食管理内容包括提高患儿及家长饮食治疗的依从性,重视血糖监测和适时饮食调整。结论本研究制定的Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案具有科学性和可靠性,可以进一步在临床实践中检验应用。

Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状的调查研究

目的 :调查Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的现状。方法 :便利选取2019年1-12月间北京市某三级甲等医院儿科门诊长期随诊的3~18岁Ⅰ型糖原累积症患儿及家长各76例,采用自设的"I型糖原累积症患儿饮食管理现状调查问卷"进行调查。结果:76例患儿中仅有10例(13.2%)曾接受过营养科或营养师的指导,仅有7例(9.2%)患儿严格遵循营养处方执行,65例患儿(85.5%)饮食控制仅遵循限糖、低脂、限嘌呤的基本原则。患儿三餐总摄入量、主食摄入量以及其他类食物摄入量能够根据营养处方和自身血糖情况合理提供的仅占9.2%、19.7%和7.9%。76例患儿中仅有11例(14.5%)能够总是或经常选用粗粮替代部分主食,仅有4例(5.3%)能够总是或经常将淀粉含量高的食物看作主食。结论 :Ⅰ型糖原累积症患儿存在着生长迟缓、消瘦、超重或肥胖等营养不良问题,与糖原累积症患儿目前饮食管理状况不佳相关。绝大多数的患儿日常饮食未控制或饮食控制仅遵循基本原则,三餐食物的搭配未落实患儿能量及营养素的需要量,尤其主食的量和选择意识较差,亟需医护人员有针对性的、具体的饮食指导。

Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展

对于Ⅰ型糖原累积症患儿,饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定,纠正或改善代谢紊乱,并保持最佳营养状态,促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述,重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题,以期为我国开展和实践Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理提供借鉴和参考。

糖原累积症Ⅰ型46例回顾性分析及治疗效果观察

【目的】总结儿童糖原累积症的诊治经验,提高对糖原累积症Ⅰ型的诊治水平。【方法】回顾性分析2002-2007年本院及在北京协和医院进修期间收治的临床诊断Ⅰ型共46例糖原累积症患儿的临床资料。【结果】最常见的临床表现为腹部膨隆、肝大、乏力、生长发育落后、幼稚面容、低血糖抽搐、鼻衄、低血糖、高脂血症、代谢性酸中毒,患儿经用生玉米淀粉治疗,症状得到明显好转。【结论】患儿发现明显肝大、低血糖、酸中毒,肾上腺刺激试验阳性是诊断的主要指征,生玉米淀粉治疗效果明显。强调临床确诊后要及早并长期坚持生玉米淀粉治疗。

82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点

目的探讨糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSDⅠa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果,并总结其肝脏受累特点。结果 82例GSDⅠa型患儿中,男55例,女27例;出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁,其中42例（54.9%）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%（11/82）患儿出现肝脏腺瘤,腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12-23岁）;63.6%（7/11）为多发腺瘤,36.4%（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶,多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗,1例合并腺瘤癌变。结论 GSDⅠa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一,至青春期左右易发生肝脏腺瘤,部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSDⅠa型。

一例Ⅰ型糖原累积症伴多器官功能损害患儿的抢救与护理

目的：探讨Ⅰ型糖原累积症伴多器官功能损害患儿的抢救与护理要点。方法以1例Ⅰ型糖原累积症伴多器官功能损害的患儿为对象，阐述临床观察的要点并总结治疗及护理措施。结果通过积极的治疗与针对性、个性化的护理，患儿在PICU治疗8 d，病情稳定，顺利转入普通病房。结论严密监测病情，做好呼吸机辅助呼吸、连续性肾脏替代治疗（CRRT）的护理，特别是重视并发症的预防与处理是患者治疗成功的关键。

糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。

表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习

患儿,男,7个月23天,因“反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月”入院。患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0.7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1 d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作。出生1个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1周后热退,伤口愈合。

糖原累积症Ⅰ型的治疗进展

糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善。

糖原累积症Ⅰa型的治疗

糖原累积症Ⅰa型（GSD Ⅰ a）是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常.患者的临床表现因起病年龄,病情进展速率和严重性而存在差异.近年来GSD Ⅰ a的研究取得了一些新进展.改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSD Ⅰ a患者的饮食治疗.基因治疗的风险和受益仍然需要更多的研究来进行评估.

一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石,并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异,分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症),其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性,在合并其他糖脂代谢异常时,应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

糖原累积症Ⅰa型一例报告并文献复习

目的探讨糖原累积症（GSD）Ⅰa型患者的诊疗方法。方法根据1例15岁的女性GSDⅠa型患者的诊疗经过，并结合相关文献，了解GSDⅠa型的临床特点、诊断及治疗方法。结果患者表现为生长落后、肝肿大、空腹低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症，考虑GSD可能，完善G6PC基因检测，结果为c．648G〉T纯合突变，可确诊为GSDⅠa型，经口服生玉米淀粉治疗后，患者病情好转。结论本例患者临床特点结合相关文献提示，GSDⅠa型患者多在婴儿期即可得到诊断，但遇到青少年或成人GSDⅠa型患者时，应考虑全面，以避免漏诊或误诊。