Ⅰ型糖原贮积症肾损害临床表现和病理改变

目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSDⅠ)肾损害的临床表现和病理改变。方法:2000年该院收治1例GSDⅠ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSDⅠ患者临床资料分析。结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7∶4。大多数儿童及青年患者智力正常(9/9例)、身材矮小(男<163cm,女<140cm,10/10例)、消瘦[体质指数(BMI)<18.0kg/m2,7/10例]。8例患者有家族史。②肾损害:表现多种多样,蛋白尿(3/6例),镜下血尿(1/5例)和高血压(1/5例)。高尿酸血症多见(7/7例),可有代谢性酸中毒(2/2例)及肾结石和(或)肾钙质沉着(3/4例),绝大多数患者肾肿大。③肾外表现:肝肿大(10/11例)、脾肿大(7/9例)、高脂血症,以三酰甘油升高(7/8例)为主,可合并高乳酸血症(4/4例),出血倾向也较常见(5/5例),约半数患者出现贫血(5/10例)。低血糖发作(3例低血糖发作+1例饥饿感/7例),空腹血糖低于正常(7/10例)或在正常低界(2/10例)。结论:GSDⅠ肾损害比较罕见,肾病临床表现和病理改变以及肾外临床表现在不同的患者间存在着差异。

以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例

一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。

糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病三例报道并文献复习

目的总结糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病的临床特征。方法回顾性分析2019年2月至2021年3月广州市妇女儿童医疗中心收治的3例糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病患儿的临床特征及诊治过程, 并以"tumor necrosis factor α"、"glycogen storage disease type Ib"、"Crohn′s disease"、"肿瘤坏死因子α"、"糖原贮积症Ⅰb型"、"克罗恩病"为检索词, 检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库自2002年1月至2021年9月的文献, 进行相关文献复习总结。结果纳入3例糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病患儿, 年龄6 ~ 9岁, 男性1例, 女性2例;3例内镜特征为病变主要累及回盲部和结肠, 以溃疡和增生为主, 使用英夫利西单克隆抗体治疗后好转, 症状明显改善。儿童克罗恩病活动指数均下降。共检索到8篇相关报道。结论糖原贮积病Ⅰb型可合并克罗恩病, 需要临床医生及时鉴别。