Herbert螺钉微创掌侧入路和背侧入路治疗Herbert Ⅰb型腕舟骨骨折远期临床疗效及预后比较

目的比较Herbert螺钉微创掌侧入路和背侧入路治疗HerbertⅠb型腕舟骨骨折患者的远期临床疗效及预后。方法选择2014年1月至2016年3月石家庄市第三医院收治的37例HerbertⅠb型腕舟骨骨折患者为研究对象,按随机数字表法分为掌侧组(n=19)和背侧组(n=18)。掌侧组患者采用掌侧经皮Herbert螺钉微创治疗,背侧组患者采用背侧经皮Herbert螺钉微创治疗。评估2组患者手术后3 a的临床疗效,并计算临床疗效优良率。采用改良Mayo腕关节功能评分法评估2组患者手术前及手术后3 a的腕关节功能。采用角度计测量2组患者手术前及手术后3 a的腕关节活动情况,包括腕关节掌屈、背伸、桡偏、尺偏活动角度。记录2组患者腕骨骨折愈合时间、手术结束至重返工作岗位时间。手术后随访3 a,观察并记录随访期间2组患者并发症发生情况。结果手术后3 a,背侧组患者临床疗效优良率为88.89%(16/18),掌侧组患者临床疗效优良率为94.74%(18/19),2组患者临床疗效优良率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.424,P>0.05)。2组患者手术后3 a的疼痛程度、功能状态、活动范围、握力及总评分均显著高于术前(P<0.05);手术前、手术后3 a,掌侧组患者疼痛程度、功能状态、活动范围、握力及总评分与背侧组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组患者手术后3 a的腕关节掌屈、背伸、桡偏、尺偏活动范围均显著高于术前(P<0.05);手术前、手术后3 a,掌侧组患者腕关节掌屈、背伸、桡偏、尺偏活动范围与背侧组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。掌侧组患者骨折愈合时间和手术后至重返工作岗位时间均显著低于背侧组(P<0.05)。随访期间,2组患者均未发生感染、骨不连、舟骨坏死、神经损伤、螺钉松动等并发症,仅背侧组中有1例患者出现轻度疼痛症状,活动受限,但握力良好,经辅助治疗腕关节功能恢复良好。结论掌侧经皮Herbert螺钉微创与背侧经皮Herbert螺钉微创治疗HerbertⅠb型腕舟骨骨折远期临床疗效相当,掌侧经皮Herbert螺钉微创治疗HerbertⅠb型腕舟骨骨折可加快骨折愈合时间,利于患者早日返回工作岗位。

碳酸钙掺杂对Ⅰb型金刚石沿不同晶面生长行为的影响

作为天然金刚石生长环境的碳酸盐,研究其掺杂对人造金刚石晶体生长行为的影响具有重要的学术价值。本文运用高温高压下的温度梯度法,将碳酸钙(CaCO_(3))按照不同比例掺杂到金刚石合成腔体内的碳源中,用以研究其掺杂对金刚石分别沿(100)或(111)晶面生长行为的影响。利用光学显微成像对掺杂合成金刚石晶体形貌的表征表明:随着碳酸钙掺量的增加,沿(100)面生长的金刚石晶形由塔状变为板状且出现了裂晶、连晶现象,晶体颜色先变浅再变黑,内部出现了包裹体;同样,沿(111)面生长的金刚石晶形由板状逐渐变为塔状且出现了裂晶、孪晶现象,晶体颜色逐渐变黑,内部包裹体增多。用激光拉曼光谱对掺杂金刚石晶体质量的表征表明:随着碳酸钙掺量的增加,沿(100)或(111)面生长的掺杂金刚石的拉曼峰位偏移量均增大,半峰全宽均变大。这说明碳酸钙掺杂使得金刚石晶格畸变增加、内应力变大。本文对碳酸钙掺杂影响沿两不同面生长金刚石的晶形、颜色、内部质量等行为的成因进行了分析,为本课题后续研究奠定了基础。

FeNi、NiMnCo及其复合触媒中Ⅰb型金刚石的生长特性

本文以Ni_(70)Mn_(25)Co_(5)和Fe_(64)Ni_(36)合金及其复合合金作为触媒,采用高温高压温度梯度法在5.6 GPa压力下,对不同温度下沿(100)晶面生长的Ⅰb型金刚石的生长特性进行了研究,研究表明:以Fe_(64)Ni_(36)触媒合成出的金刚石在以(111)晶面为主的晶形高温生长范围内出现了一段约50 K范围的裂晶生长区,而以Ni_(70)Mn_(25)Co_(5)触媒合成的金刚石在生长温度范围内,特别是在以(111)晶面为主的晶体生长高温区域内容易出现连晶缺陷;高温下Fe_(64)Ni_(36)触媒过度熔融可能是晶体容易产生裂晶的原因,Ni_(70)Mn_(25)Co_(5)触媒熔体黏性较低可能是容易形成连晶的原因;采用两种触媒复合的方式有效避免了裂晶和连晶的产生;拉曼光谱表征发现连晶的晶体内部质量与单晶的晶体质量相近,裂晶中晶格畸变和杂质较多,晶体内应力较大,复合触媒体系合成的金刚石晶体内应力小,质量好。

合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析

目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC 37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G 149E)为热点变异(70%)。结论SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。

人ⅠB型磷脂酶A_2N端衍生多肽结构与杀菌活性关系的研究

目的探讨人ⅠB型磷脂酶A2(groupⅠB phospholipase A2,PLA2ⅠB)N末端衍生12肽的结构与杀菌活性的关系。方法以人PLA2ⅠB一级结构N末端的12个氨基酸残基为模板,分别合成结构不同的多肽,采用琼脂铺板计数法,记录并计算不同浓度(1000、200、40、8μg/m L)的多肽对革兰阳性(G+)菌(金黄色葡萄球菌)和革兰阴性(G-)菌(大肠埃希菌)的杀菌率。结果PLA2-Q4D、PLA2-C11R抗菌活性明显降低。第4位中性氨基酸Q替换为酸性氨基酸后(PLA2-Q4D),失去了杀G-菌的作用,杀G+菌的活性也明显降低;第11位C替换为精氨酸后(PLA2-C11R)也明显失去了杀G-菌的作用,杀G+菌的活性也明显降低。结论人PLA2ⅠB衍生肽PLA2的杀菌作用与其疏水性氨基酸的比例和位置有关,也与碱性氨基酸的量和位置有关,在特定位置改变疏水性氨基酸可降低它的杀菌活性,增加碱性氨基酸的量不一定能提高它的杀菌活性。

表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习

患儿,男,7个月23天,因“反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月”入院。患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0.7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1 d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作。出生1个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1周后热退,伤口愈合。

先天性糖基化障碍Ⅰb型1例

患者,男,34岁,主因“间断腹泻伴肝功能异常32年,间断腹痛3年”入院。患者2岁时无明显诱因出现腹泻,于当地查便常规未见异常,血转氨酶升高、白蛋白减低,给予止泻、保肝、输白蛋白等治疗,病情相对平稳。3年前再次出现腹泻,并持续性剧烈腹痛,腹部CT示肝脾大、门静脉左支及肠系膜上静脉栓子形成、肠壁轻度水肿,抗凝及对症治疗好转。1年前行肝穿刺活检,考虑先天性肝纤维化。入院前再次剧烈腹痛,复查腹部增强CT示脾静脉血栓,门静脉右支血栓、左支陈旧性血栓,肠系膜下静脉近心端血栓。

派罗欣联合利巴韦林抗病毒治疗对Ⅰb型慢性丙肝的临床效果评价

目的:观察Ⅰb型慢性丙肝患者应用派罗欣联合利巴韦林抗病毒治疗的效果。方法:于2019年1月~2019年12月展开为期1年的研究,此时间段内的患病患者抽取67例纳入研究,根据治疗差异分为两组。对照组采取常规治疗,观察组进行联合治疗(派罗欣+利巴韦林),对比两组患者ALT(丙氨酸氨基转移酶)、AST(天冬氨酸氨基转移酶)、IL-10(白介素-10)、IL-12(白介素-12)、治疗效果以及不良反应发生率。结果:观察组ALT、AST、IL-10、IL-12、治疗有效率与对照组比较,P<0.05;观察组不良反应发生率与对照组比较无差异,P>0.05。结论:派罗欣联合利巴韦林抗病毒治疗Ⅰb型慢性丙肝治疗效果显著且安全性良好,临床一线应用价值显著。

派罗欣联合利巴韦林抗病毒治疗对Ⅰb型慢性丙肝的临床疗效观察

目的:探究派罗欣联合利巴韦林抗病毒治疗对Ⅰb型慢性丙肝的临床疗效观察。方法:对照组给予干扰素-α-1b联合利巴韦林治疗,观察组给予派罗欣联合利巴韦林治疗,观察对比两组临床疗效、复发情况及药物不良反应情况。结果:观察组早期应答率86.5%,明显高于对照组的70.3%,P<0.05;观察组无效率5.4%,复发率5.4%,均分别低于对照组的24.3%和18.9%,组间比较差具有统计学意,P均<0.05。两组不良反应比较差异无统计学意义,P>0.05。结论:派罗欣联合利巴韦林治疗Ⅰb型慢性丙肝病毒的临床疗效确切,早期应答率较高,复发率较低,且用药安全,可作为临床首选治疗方案。

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型一例

患者,女,14岁,因“发作性四肢抽搐5月,加重3天”于2022年2月25日来我院就诊。5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1~2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬伤、大小便失禁等不适。

糖原累积病Ⅰb型合并炎症性肠病2例临床表现及基因变异分析并文献复习

目的探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻,肠镜检查均发现结肠溃疡,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗,患儿感染控制、腹泻缓解,出现追赶性生长。检测到4种SLC37A4基因突变,其中c.1145_1163del、c.351delC目前未有报道,SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异。结论当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现,须警惕炎症性肠病的发生,新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱。

1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症合并低钾血症的临床和遗传特征分析

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症的年轻女性患者,反复发作肢体无力伴双上肢搐搦,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾;基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变,存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变,多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsαvariant,GNAS-XLsα)甲基化缺失,神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55,NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献,帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治,对合并低钾血症的原因进行解释。

成人特发性膜性肾病与分泌型磷脂酶A2-ⅠB及抗磷脂酶A2受体抗体的相关性研究

目的探讨成人特发性膜性肾病(IMN)与分泌型磷脂酶A2-ⅠB(s PLA2-ⅠB)、抗磷脂酶A2受体抗体(Anti-PLA2R AB)的相关性。方法选取2013年7—12月武汉大学人民医院、福建医科大学附属第一医院经肾活检证实的成人IMN、继发性膜性肾病(SMN)患者共30例,其中IMN 20例、SMN 10例,另选取同时期体检健康的志愿者5例为对照组。根据24 h尿蛋白总量分为低蛋白尿组7例、中蛋白尿组11例、高蛋白尿组17例。酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清s PLA2-ⅠB水平;免疫组化法检测肾脏s PLA2-ⅠB表达;间接免疫荧光法检测血清Anti-PLA2R AB表达。结果 IMN组和SMN组血清s PLA2-ⅠB水平高于对照组(P<0.05);IMN组与SMN组血清s PLA2-ⅠB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IMN和SMN患者血清s PLA2-ⅠB水平与年龄、24 h尿蛋白总量呈正相关(r值分别为0.475和0.581,P值分别为0.008和0.002),与血清总蛋白、清蛋白呈负相关(r值分别为-0.487和-0.473,P值分别为0.009和0.011);多元线性回归分析结果显示,年龄、24 h尿蛋白总量与血清s PLA2-ⅠB水平呈独立正相关(P<0.05)。高蛋白尿组血清s PLA2-ⅠB水平、s PLA2-ⅠB阳性区域面积占肾小球区域面积比例高于低蛋白尿组和中蛋白尿组,中蛋白尿组血清s PLA2-ⅠB水平、s PLA2-ⅠB阳性区域面积占肾小球区域面积比例高于低蛋白尿组(P<0.05)。IMN组Anti-PLA2R AB表达阳性率60%(12/20)高于SMN组的20%(2/10)(P=0.039)。结论年龄、24 h尿蛋白总量与血清s PLA2-ⅠB水平呈独立正相关,血清s PLA2-ⅠB水平可能与IMN病情有一定相关性;IMN患者血清Anti-PLA2R AB阳性率高于SMN患者,提示Anti-PLA2R AB可能是IMN的特异性抗体,且有助于IMN与SMN的鉴别诊断。

抗病毒治疗Ⅰb 型慢性丙肝临床疗效观察

目的探讨抗病毒治疗Ib型慢性丙型肝炎(简称丙肝)的临床疗效及对患者外周血单个核细胞(PBMC)中白细胞介素10(IL-10)白细胞介素12(IL-12)水平的影响。方法选取医院2018年4月至2020年4月收治的Ⅰb型慢性丙肝患者90例,按临床治疗方法的不同分为对照组和研究组。对照组患者予常规治疗,研究组患者予抗病毒治疗。结果研究组近期有效率为95.56%,显著高于对照组的77.78%(P<0.05);治疗后,研究组患者的PBMC中IL-10水平显著高于对照组,IL-12水平显著低于对照组(P<0.05)。结论抗病毒治疗Ib型慢性丙肝,可提升近期疗效和远期疗效。

腕关节镜手术治疗ⅠB型TFCC损伤临床疗效分析

目的探讨腕关节镜手术治疗ⅠB型TFCC损伤的临床疗效。方法回顾性分析自2016-08—2019-03采用关节镜手术治疗的20例ⅠB型TFCCⅠ~Ⅲ类损伤,Ⅰ类损伤在腕关节镜下行浅层韧带修补,Ⅱ类损伤在腕关节镜下行深层韧带止点重建,Ⅲ类损伤在腕关节镜下行浅层韧带修补及深层韧带止点重建,比较术前与术后2d尺侧轴向应力试验阳性数、术前与术后6个月疼痛VAS评分、Cooney评分。结果20例均获得随访,随访时间平均7.9个月,术后切口均一期愈合,未出现切口感染、神经肌腱损伤、关节僵硬等并发症。伴有尺侧疼痛、握力降低、前臂旋转减少和下尺桡关节不稳定者术后症状均消失,术后2d尺侧轴向应力试验阳性数较术前少,术后6个月疼痛VAS评分较术前低,Cooney评分为较术前增加,差异有统计学意义(P<0.05)。术后6个月Cooney腕关节功能评分:90分及以上16例,80~89分2例,60~79分2例。结论采用腕关节镜检查可以明确不同层面的ⅠB型TFCC损伤损伤,并且可以根据损伤位置及大小采用不同修补方式进行手术治疗,临床效果满意。

B类Ⅰ型清道夫受体SR-BI表达上调剂的研究进展

目的综述B类I型清道夫受体(scavenger receptor class B type I,SR-BI)基因表达上调剂的研究进展。方法查阅近年来国内外相关文献29篇,对其进行归纳总结和分析。结果 SR-BI是高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)受体,能选择性介导胆固醇和HDL颗粒中胆固醇酯的吸收,在HDL的代谢中起重要作用。提高SR-BI基因表达,可促进胆固醇外流,降低血浆胆固醇水平,因此SR-BI基因表达上调剂有望成为新型抗动脉粥样硬化药物。许多报道的天然或合成小分子化合物具有SR-BI基因表达上调活性,有进一步研究价值。结论已报道的化合物虽然活性值不高,直接作为SR-BI基因表达上调剂候选药物应用较为困难,但以其为先导化合物,进行结构优化,对发现新的结构新颖、活性显著的SR-BI基因表达上调剂有重要意义。

低层流切应力对内皮细胞表面B族Ⅰ型清道夫受体表达的影响

目的研究低层流切应力作用下,血管内皮细胞表面保护性脂蛋白高密度脂蛋白的特异性受体B族Ⅰ型清道夫受体的表达水平,探讨切应力对内皮细胞表面B族Ⅰ型清道夫受体表达的影响在动脉粥样硬化发生中的可能作用。方法无菌条件下取健康产妇剖宫产分娩的胎儿新鲜脐带培养人脐静脉内皮细胞,选择2~4代的细胞用于实验,将内皮细胞种植于载玻片上培养,待细胞长满汇合后放入流室系统中。实验分为实验组和对照组,选择静态条件下未施加切应力组为对照组,实验组为低切应力组（4.2 dyne/cm2）。切应力加载时间为1 h、2 h、4 h和8 h。作用完成后行半定量RT-PCR测定B族Ⅰ型清道夫受体的表达。结果在层流低切应力（4.2 dyne/cm2）刺激后,B族Ⅰ型清道夫受体表达随时间延长明显减弱,在8 h达低谷,在电泳图上几乎不显现。结论高密度脂蛋白的特异性受体B族Ⅰ型清道夫受体在低切应力（4.2 dyne/cm2）作用下表达减弱;低切应力可能通过下调B族Ⅰ型清道夫受体的表达,降低胆固醇的逆转运,促进血管动脉粥样硬化的发生。

B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子1多态性与冠心病、血脂水平的关系

目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ基因外显子1的AluI酶切基因型及内含子5的ApaI酶切基因型,分析其与血脂水平、冠心病及冠状动脉造影结果的关系。结果两组研究对象中内含子5均仅发现CC基因型。SR-BⅠ外显子1等位基因G、A频率在冠心病组和对照组分别为0.988、0.012和0.997、0.003。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。外显子1 AluI酶切多态性基因型频率、等位基因频率组间比较均无显著性差异(P>0.05)。在冠心病组男性患者中,外显子1基因多态性变异组(GA+AA基因型亚组)的血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平高于无变异组(GG基因型亚组)。结论 SR-BⅠ基因外显子1多态性可能与中国天津汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但冠心病患者SR-BⅠ基因外显子1 A等位基因可引起男性血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平升高。

荷叶生物碱对THP-1单核细胞源性巨噬细胞泡沫化及B类Ⅰ型清道夫受体表达的影响

目的观察荷叶生物碱对氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)所致人THP-1巨噬细胞泡沫化及B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)表达的影响,探讨荷叶生物碱抗动脉粥样硬化的可能机制。方法建立THP-1源性泡沫细胞模型后,采用不同剂量荷叶生物碱(0、25、50、100 mg/L)分组共孵育24 h。油红O染色观察细胞内脂质蓄积情况;分别用荧光定量PCR、Wesetern Blot检测细胞中SR-BⅠmRNA水平和蛋白水平。结果与空白对照组比较,ox-LDL对细胞内脂滴积聚呈浓度依赖性;且细胞SR-BⅠ的mRNA水平(分别为1.00±0.00、0.53±0.04、0.30±0.04和0.18±0.03)及蛋白表达(分别为1.00±0.00、0.62±0.10、0.39±0.08和0.22±0.05)呈浓度依赖性降低(P<0.01);加入荷叶生物碱干预后,细胞内脂滴随荷叶生物碱浓度的增加而减少,细胞SR-BⅠmRNA水平(分别为0.32±0.02、1.07±0.02、1.28±0.03和1.49±0.03)及蛋白表达(分别为0.28±0.03、1.06±0.02、1.32±0.03和1.41±0.02)浓度依赖性增加(P<0.01)。结论荷叶生物碱上调人THP-1单核细胞源性泡沫细胞SR-BⅠ的表达,促进细胞内胆固醇流出,可能是荷叶生物碱抗动脉粥样硬化的机制之一。

与牙周相关的糖原贮积病Ⅰb型研究进展

文章就与牙周相关的糖原贮积病研究进展做一介绍,即糖原贮积病Ⅰb型的发病机制、口腔与全身临床表现、诊断、临床管理及口腔管理,以期为口腔临床医生提供相关罕见疾病的诊疗思路。