汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布与血脂谱水平的关系

目的 了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系。方法 对 30 8名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测。结果 30 8名儿童杂和突变型检出率为 35 7% ,等位基因 (+)频率为 17 9% ,与国内其它报道相近 (14 7% ) ,但远低于白种人群频率 4 3% ;不同基因型男、女儿童血脂谱水平差异无显著性 ;高胆固醇组与正常组儿童LDL受体AvaⅡ位点基因型分布差异无显著性。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,且在不同种族、不同人群中表现不同。 (2 )单个基因的作用“微效”。 (3)具有遗传易感性的儿童由于环境因素作用时间尚短 ,不一定能表现出血脂谱水平的显著改变。 (4)混杂因素影响。结论 尚不能证实LDL受体AvaⅡ位点多态性与儿童血脂谱水平变异有关。

低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性与胆石病关系的研究

目的:研究低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性和胆石病之间的关系.方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照进行基因分析,并结合血脂成分进行比较.结果:胆石病组和对照组AvaⅡ酶切位点三种基因型构成差异有显著性,A+等位基因频率构成胆石病组为0.396,对照组为0.267,差异显著.A+A+基因型者,胆石病组TC水平显著高于对照组、LDL水平高于对照组,接近统计学显著性(P=0.067).结论:提示A+等位基因可能是胆石病发生的易感基因,A+等位基因变异可能影响机体脂质代谢,导致血总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高,进而影响胆石病的发生.

人血红蛋白β-链基因AvaⅡ位点扩增片断长度多态性

目的：为了研究日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因频率的分布。方法：采用PCR- RFLP技术,对35例无血缘关系的健康日本大学生的70条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。结果：等位基因B_1频率为0．4715,等位基因B_2频率为0．5287,杂合度H=0．5429,期望杂合度h=0．4986,多态信息量PIC=0．7635；B_1、B_2的传递规律和理论上预计的完全符合,认为日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点也具有遗传多态性,表明β-链基因AvaⅡ酶切位点具有适合信息,并且与国外报道的无显著性差异。结论：这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别和双生子的卵性鉴定有一定的价值。

河田鸡VIPR-1基因外显子2HpaⅡ位点多态性与产蛋性状的关联分析

为研究VIPR-1基因位点多态性与产蛋性状的相关性,寻找影响产蛋性状的分子标记。本研究以河田鸡为试验材料,利用PCR-HpaⅡ-RFLP技术,对VIPR-1基因外显子2进行了多态性检测和基因型分析,并对该多态位点与产蛋性状进行关联分析。结果表明:扩增产物用HpaⅡ酶切检测出AA,AG和GG 3种基因型。不同基因型对开产日龄和300日龄蛋重没有显著相关(P>0.05),对240日龄产蛋数、300日龄产蛋数有显著影响(P<0.05)。其中GG基因型的240日龄产蛋数和300日龄产蛋数显著高于AG基因型和AA基因型,表现为差异显著(P<0.05),AG基因型的240日龄产蛋数和300日龄产蛋数高于AA基因型,但表现为差异不显著(P>0.05)。3种基因型240日龄产蛋数、300日龄产蛋数呈现GG基因型>AG基因型>AA基因型的趋势。G等位基因为优势等位基因。

脂蛋白酯酶基因PvuⅡ酶切位点多态性及相关疾病的研究进展

脂蛋白酯酶(LPL)是体内参与酯脂代谢的一个重要关键酶,PvuⅡ酶切位点突变是LPL基因较为常见的突变之一,由于LPL在甘油三酯代谢中的中心作用,LPL基因多态性与各种疾病的关系成为目前研究的热点之一,LPL基因PvuⅡ酶切位点具有民族特异性和地区差异,且与多种疾病相关。

利用PCR-RFLP分析eNOS基因exon7BanⅡ酶切位点的遗传多态性

目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性。方法 :应用PCR -RFLP技术检测了 12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第 7外显子。结果 :发现 12例正常女性中有 4例的基因型是eNOS/GG ,有 8例的基因型是eNOS/GT ,未检测到eNOS/TT型的个体。等位基因A1(eNOS/G)的频率为 66 7% ,等位基因A2 (eNOS/T)的频率为 33 3%。结论 :广东女性人群存在内皮型一氧化氮合酶第 7外显子BanⅡ酶切位点遗传多态性。

延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .

布洛芬与人血白蛋白位点Ⅱ动态结合过程的分子模拟：一种结合途径分析

人血白蛋白(HSA)主要有两个药物结合位点,位点I和位点II,许多小分子优先结合在位点II上,包括抗炎类药物布洛芬。本文采用分子模拟方法研究了布洛芬小分子与HSA位点II结合的动态过程,探讨了二者的结合机制。首先构建了50个随机分布的布洛芬与HSA复合物体系,经50 ns分子动力学模拟,其中一个布洛芬分子稳定结合于位点II。基于该分子的运动轨迹分析,发现布洛芬的结合可分为四个阶段,即远程吸引、表面结合调整、进入位点II空腔和稳定结合。比较范德华和静电相互作用能,发现初期以静电吸引为主,中期在HSA表面的两个极性区域间调整,逐步转移至位点II附近;然后在位点II入口处的极性残基和附近疏水残基的共同作用下,布洛芬进入位点II空腔;进入空腔后,静电和疏水共同作用形成稳定结合。在结合过程中,位点II附近的蛋白表面发生明显改变,体现出一定的"诱导契合"作用,同时分子模拟得到的结合模式和布洛芬-HSA结合的晶体结构类似。结果表明,分子模拟可以辅助研究小分子和蛋白结合的动态过程,从分子水平阐述相关结合机制。

维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群（男性38例,女性61例）LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性。结果新疆99例健康维吾尔族人群中以P＋等位基因多见,频率（52.02%）高于P-等位基因频率（47.98%）,三种基因型中以P＋P-基因型最为多见（61.62%）,其次为P＋P＋基因型（21.21%）,最低是P-P-基因型（17.17%）,且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异（P〉0.05）;男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P＋P＋和P＋P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异（χ~2=3.411,P〈0.05）,在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P＋P-和P＋P＋基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异（χ~2=4.669,P〈0.05）,其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异（P〉0.05）;而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）;与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）,而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性（P〉0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P＋等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联。

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。

绝经妇女雌激素受体基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系

目的 从分子生物学水平探讨绝经后健康妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。方法 选择绝经后健康无亲缘关系妇女 2 37例 ,运用双能X线吸收骨密度仪及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析ER基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。结果 2 37例绝经后健康妇女PP、Pp及pp基因型频率分别为 19.8%、44 .3 %及 35 .9%。ANOVA分析显示 ,Troch部位骨密度与ER基因PvuⅡ酶切位点多态性显著相关 (P =0 .0 10 6 ) ;多元逐步回归分析发现 ,ER基因多态性与腰椎及Troch部位的骨密度变化相关性无统计学显著性意义 ,P值分别为 0 .0 998、0 .0 5 48。结论 中国上海地区绝经后健康妇女ER基因多态性与股骨Troch部位的骨密度显著相关 ,p等位基因具有一定的骨量保护作用。

新疆克里雅人β-珠蛋白基因多态性分析

目的探讨血红蛋白病的点突变有关β-珠蛋白AvaII位点基因多态性的分布规律。方法以居住于塔克拉玛干沙漠腹地克里雅河下游封闭人群(克里雅人群)为研究对象,采用聚合酶-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和凝胶成像分析方法,对54例无血缘关系的健康克里雅人群的染色体进行检测,应用SPSS 12.0统计软件分析基因型频率、基因频率分布,并与其他种族进行比较。结果调查人群β-珠蛋白AvaII位点基因的等位基因频率:β-Gg1=42.59%,β-Gg2=57.41%;基因型频率依次为:β-Gg1/2=48.15%,β-Gg1/1=18.52%,β-Gg2/2=33.33%,3种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律。与外国人群相比,β-Gg1/1型分布频率显著高于韩国和柬埔寨人群(χ2=7.154 3,χ2=6.102 4,P=0.005)而Gg2/2型分布频率显著低于中国南方汉族人群(χ2=6.216 3,P=0.01)。β-Gg1和β-Gg2等位基因频率分析显示,克里雅人群同样与中国南方汉族和日本人群的差异有统计学意义(χ2=10.9351,P=0.001)。而与其他的人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆健康克里雅人群β-珠蛋白AvaII位点基因分布特征及其等位基因频率分布与其他人群不完全相同,存在不同民族与区域上的差异。

基因多态性与超声波活体测定相结合对肉牛主要肉质性状的研究

本试验采用PCR-SSCP与超声波活体测定相结合的方法,对Leptin基因外显子ⅡE2JW的SNP位点与宰前/宰后新疆褐牛背膘厚度、眼肌面积、脂肪含量、眼肌高度的部分肉质性状进行关联性分析。结果表明,外显子ⅡE2JW位点的PIC处于中度多态(0.25<PIC<0.5),E2JW多态位点存在3个基因型:AA、AB和BB,其中AB为优势基因型,B为优势等位基因。相关性结果表明,除预测值中AB、AA基因型个体的肌肉脂肪含量与实测值的分析结果不一致外,其他均表现出新疆褐牛Leptin基因外显子ⅡE2JW多态性与预测肉质性状和实测肉质性状关系的一致性。因此,Leptin基因外显子ⅡE2JW是影响新疆褐牛肉质性状的候选基因位点,基因多态性结合超声波活体测定技术不仅可以快速、准确地测量部分肉质性状,而且可作为分子标记辅助选择的一种手段。

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子 6 Pvu 多态性及其对血脂及载脂蛋白 (apo)水平的影响进行了研究。结果 HTG患者和正常人均以 P+等位基因为主 ,HTG组以 P+P+基因型为主 ,而正常对照组以 P+P-基因型为主。HTG组的 P+P+基因型分布频率及 P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组 (0 .46 0 vs0 .337,P<0 .0 5 ;0 .6 89vs0 .5 6 5 ,P<0 .0 1)。P+P+基因型者的血清甘油三酯 (TG)、apo C 、apo C 、apo E水平及 TG/ HDL - C比值较 P- P-基因型者显著增高 (P<0 .0 5 )。结论 脂蛋白脂酶基因