以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察

多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。

RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病(Ⅱ_(b)型)1例报告并文献复习

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅰ,MEN-Ⅰ)和 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱ,MEN-Ⅱ),此外.

RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。

腹腔镜手术治疗多发性内分泌肿瘤ⅡA型嗜铬细胞瘤的效果观察

目的观察腹腔镜手术治疗多发性内分泌肿瘤ⅡA型(MEN-ⅡA)嗜铬细胞瘤(PHEO)的效果。方法选择MEN-ⅡA PHEO患者16例,其中行开放手术切PHEO 9例(开放手术组)、腹腔镜手术切除PHEO 7例(腹腔镜手术组)。观察两组术中高血压危象的发生情况及患者术后肛门排气时间、引流管拔除时间。结果两组手术过程均顺利。开放手术组术中发生高血压危象4例,腹腔镜手术组0例,两组比较P<0.05;术后开放手术组肛门排气时间及引流管拔除时间分别为(3.60±1.10)、(4.98±1.86)d,腹腔镜手术组分别为(1.80±0.68)、(3.15±0.95)d,两组比较P均<0.05。讨论腹腔镜手术治疗MEN-ⅡA PHEO效果与开放手术相似,但腹腔镜下治疗,患者术后恢复更快、并发症少,可作为MEN-ⅡA PHEO的优先考虑术式。

多发性内分泌腺瘤Ⅱa型的MRI表现

目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现为有完整包膜的信号均匀或不均匀的肿块 ,增强后呈不均匀强化 ,MRI特异性表现为T2 WI呈明显高信号 ,出血、坏死、囊腔形成表现为信号不均匀。甲状腺髓样癌 (medullarythyroidcarcinoma ,MTC) :肿瘤在T1WI上可为略低、略高或等信号 ,在T2 WI上为不均匀高信号 ,转移淋巴结在STIR序列上呈明显高信号 ,增强后不均匀强化 ,淋巴结边缘明显强化 ,中央呈低信号。结论 :MRI对MEN Ⅱa的诊断及鉴别诊断具有重要价值 。

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型的研究进展

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等。M918T基因是MEN-Ⅱb最常见的突变位点,M918T基因突变也是最严重的一种基因突变。MTC对放化疗和碘治疗均不敏感。目前,临床上建议手术尽可能切除甲状腺,并行淋巴结清扫术,切除肾上腺PHEO时应预防高血压危象,患者的胃肠道症状需通过手术进行缓解。术后给予患者甲状腺素替代治疗,外射束治疗MEN-Ⅱb仍存在争议。近十年来,分子靶向药物为MTC开启了全新的治疗模式,未来将会有更多的靶向药物被批准和上市。MTC的发病率较低,而因MEN-Ⅱb引起的MTC更是极为罕见,因此,极易造成漏诊和误诊,从而导致因对MEN-Ⅱb的认识不足而延误治疗。本文将对近几年MEN-Ⅱb在临床和遗传学方面的研究进展作一综述。

Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病1例

1临床资料Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110mmHg,每次发作约持续10 min休息后可自行缓解.

多发性内分泌腺瘤ⅡA型的超声表现

目的探讨多发性内分泌腺瘤ⅡA型的超声表现,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析经临床手术病理证实的11例患者的超声及临床资料。结果 11例患者分属4个家系,尿3-甲氧-4羟基杏仁酸(VMA)均升高。甲状腺髓样癌发病均早于肾上腺嗜铬细胞瘤,超声声像图示:病灶多侵及甲状腺双叶(8/11),以低回声为主(15/19),并伴有钙化灶(18/19),其中粗大钙化灶居多(12/18),边界多见不规则声晕(11/19),病灶血流多为Ⅲ级(15/19)。伴颈部淋巴结转移者8例(8/11);病理示其中有5例(5/11)合并甲状旁腺增生,超声确诊其中4例。肾上腺嗜铬细胞瘤定位诊断符合率为90.90%(20/22),定性诊断符合率为90%(18/20)。结论超声对该病的定位定性诊断具有重要价值,可作为对该病家族成员随访的首选影像学检查方法。

多发性内分泌肿瘤2型诊治进展

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种家族遗传性多种内分泌肿瘤综合征,以甲状腺髓样癌为主要发病特征,RET原癌基因突变是MEN2的发病基础。对所有的MEN2患者及其家族成员可行RET原癌基因突变检测,可以在分子水平得到早期诊断,早期预防性手术可以达到临床治愈。本文主要综述MEN2与RET原癌基因突变的相关性,进一步总结在无症状RET原癌基因携带者中开展预防性甲状腺全切除术的临床干预策略和针对RET原癌基因病态活化后的治疗干预策略。

多发性内分泌肿瘤综合征2型1例报告

患者,男,19岁,因“反复头痛1年,加重并伴有恶心、呕吐、胸闷2月”于2015年2月入院.体检右侧甲状腺扪及一1.5 c m结节.腹部无压痛,肾区无叩痛.否认有家族遗传性疾病史.入院后监测血压,收缩压180~250 mmHg （1 mmHg＝0.133 kPa）,舒张压95~110 mmHg.发作性血压升高时心率可达到120次/min 以上.血常规、血糖及生化检查正常,血钙正常.24 h 尿儿茶酚胺升高,尿 VMA 弱阳性.血降钙素327 pg/ml（正常小于18.2 pg/ml）,癌胚抗原12.58 ng/ml（正常0~5 ng/ml）,T3、T4、TSH 正常,甲状旁腺素正常.甲状腺彩超提示右侧甲状腺低回声占位,大小1.3 cm＆#215;1.1 cm.肾上腺增强CT提示右侧肾上腺7.0 cm＆#215;6.2 cm 占位,呈不均匀强化,肿瘤内部有低密度区,左侧肾上腺正常,诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,见图1.术前诊断：多发性内分泌肿瘤综合征（multipleendocrineneoplasia,MEN）2型.经哌唑嗪降压,美托洛尔降心率,术前扩容1周,患者血压控制在160/90 mmHg以下,心率控制在100次/min以内,后在全麻下行经腹右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术.术中血压波动明显,最高达195/100 mmHg,切除肿瘤后血压低至100/65 mmHg.手术切除标本见图2.术中出血较少,无输血.术后患者恢复良好,1周后出院.术后病理诊断：右肾上腺嗜铬细胞瘤（图3）.术后血压恢复正常.患者术后2个月至我院普外科行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断为双侧甲状腺髓样癌伴颈部淋巴结转移（图4）,免疫组化标记：CK（＋）,Syn（＋）,CgA（＋）,CD56（＋）,Cyclin D1（＋）.因患者同时患有甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,诊断为 MEN-2型.术后半年随访,B超检查左侧肾上腺正常,血降钙素水平正常,血压、心率正常。

多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究

目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型(multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa)患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践。方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RET基因的第5、8、10～16外显子,通过产物直接测序来确定患者的突变位点。结果本实验测序结果共发现两处错义杂合突变:1号患者突变位点为第10外显子处的p.C611Y杂合突变;2号患者突变位点为第11外显子处的p.C634R杂合突变,其弟未发现该突变位点。测出的两处错义突变位点经比对人类基因突变库(the human gene mutation database,HGMD)、美国国立生物技术信息中心(national center of biotechnology information,NCBI),证明是已报道的致病突变位点。结论将RET基因基因诊断结果和美国甲状腺协会制定的指南相结合,不仅可以为临床上多发性内分泌腺瘤Ⅱa型患者提供确诊依据,还可以为其家系中携带者制定最佳治疗方案提供参考。

RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治

多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。

胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的异常,同时发现家族性基因异常,实现精准化治疗。

多发性内分泌腺瘤1型及其相关的垂体腺瘤的研究

多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病,常见的内分泌肿瘤包括甲状旁腺腺瘤、胃肠胰内分泌肿瘤和垂体腺瘤。在MEN1中,垂体腺瘤的发生率为22%~47%。目前认为：MEN1相关肿瘤发生的组织选择性与多发性内分泌腺瘤蛋白的组织选择性有关;头部MRI检查及血内分泌激素测定是垂体腺瘤筛查与诊断的重要手段;MEN1相关垂体腺瘤的治疗倾向于手术治疗。

多发性内分泌腺瘤1型相关垂体腺瘤的临床分析

目的总结多发性内分泌腺瘤1型相关垂体腺瘤的诊治经验。方法回顾性分析30例多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）相关垂体腺瘤病人的临床资料,均行垂体功能与鞍区MRI检查。开颅经翼点入路行肿瘤切除2例,显微镜下经口鼻蝶窦入路行肿瘤切除28例。结果病变均镜下全切除,无死亡病例。随访6个月~8年,肿瘤复发13例。结论 MEN1相关垂体腺瘤好发于中青年,以泌乳素型和生长激素型垂体腺瘤常见。有甲状旁腺腺瘤或胃泌素瘤等其他内分泌肿瘤的病人,应考虑到合并有垂体腺瘤的可能。MEN1相关垂体腺瘤倾向于手术治疗。