Ⅱ型神经纤维瘤病疾病特征与人工耳蜗植入

目的 分析1例表现较为复杂的Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅱ,NF2)患者的临床表现、听力康复方法和效果,明确一种特殊类型的NF2听神经瘤的听力重建方法及术后康复效果。方法 整理该患者临床表现及既往史,术前检查,临床手术方法及术后随访听力康复效果。结果 患者双侧听神经瘤,听力表现为双耳极重度感音神经性听力下降。外周血基因检测未见治病基因突变,考虑为嵌合体。患者右耳为内耳神经鞘膜瘤,且双眼视力极差,右耳行带瘤人工耳蜗植入术,术后通过为期2个月的以家庭为主的听力语言康复,听觉能力分级(CAP)由0分提高到5分。结论 NF2临床表现复杂,临床预后差。带有微小的内耳神经鞘膜瘤的NF2患者可以通过带瘤植入人工耳蜗重建听力。

Ⅱ型神经纤维瘤病相关多组学及治疗研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,严重影响患者的生活质量与生存时间。本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展,从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述,以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解。

Ⅱ型神经纤维瘤病的临床特征与预后影响因素分析

目的探讨Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅡ,NF2)的临床特征及预后危险因素。方法回顾性分析2009年至2023年首都医科大学附属北京天坛医院神经外科肿瘤病房108例NF2患者的临床资料,探讨影响患者预后的危险因素。结果单因素分析结果显示,年龄、性别、颅高压症状、肿瘤直径、术后带插管、吸烟史、慢病、对患者预后无显著影响(P>0.05);病程、肿瘤个数、椎管占位、压迫脑干、KPS<70分、低蛋白血症及CES-D≥16分对预后影响显著(P<0.05)。多因素回归分析显示KPS<70分、低蛋白血症及CES-D≥16分是影响患者预后的独立风险因素(P<0.05)。结论NF2患者的临床预后不够理想,与KPS<70分、低蛋白血症及CES-D有关。

Ⅱ型神经纤维瘤病1例的影像特征分析

目的:探讨神经纤维瘤Ⅱ型(NF2)的影像学特点,以提高对该病诊断率,对未或已经出现临床表现的患者进行提早治疗。方法:回顾性分析NF2患者的临床表现和影像学资料,分析NF2患者病变的信号特点、分布及与椎管和神经的关系。结论:NF2的CT、MRI表现有一定特征性,CT及MRI对于NF2患者具有较好的诊断效能。

两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现及其与NF2基因突变的关系

目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应(PCR),使用直接测序的方法对PCR产物进行检测;对家系1的家族成员内含子2剪接供体处进行PCR及测序;对家系2的家族成员内含子7剪接受体处进行PCR及测序;对100名无血缘关系的健康对照者的内含子2剪接供体和内含子7剪接受体处进行PCR及测序。结果家系1中先证者及其余患者中均存在内含子2剪接供体位点g>t的突变。家系2中患者存在内含子7剪接受体位点a>g的突变。家系中未患病者及对照者中无此突变,并排除了2个位点基因多变性的可能性。结论家系1和2中存在的剪接位点突变,导致了mRNA的剪接异常,影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,进而导致了神经纤维瘤病的发生。

Ⅱ型神经纤维瘤基因突变及表达与消化系统肿瘤

NF2(neurofibromatosis type 2,NF2)基因是一种肿瘤抑制基因,该基因的突变可以导致2型多发性神经纤维瘤家族性肿瘤综合征的发生。近年来多项研究提示该基因突变及表达改变可能与消化系统肿瘤的发生相关。本文将对NF2基因突变及Merlin蛋白表达改变与消化系统肿瘤发生的相关性进行综述。

Ⅱ型神经纤维瘤病手术患者的护理

总结7例Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的护理。认为术前重视患者的心理,因患者听力受损,采用纸和笔等书写工具加强与患者的交流,及时了解、满足患者的心理需求。术后搬运患者时和卧床时体位方法要得当,以防止脑干移位,发生严重不良后果;手术后4 h内是颅内出血的高峰期,因此术后4 h内严密观察生命体征、瞳孔大小及对光反射、呼吸,注意患者的主诉,密切监测患者头痛的部位及性质、持续时间,如患者出现枕部疼痛、颈项强直要引起高度重视;妥善处理好脑室外引流管,防止引流过度。7例患者全部治愈出院。

围手术期心理干预对Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床效果分析

目的:探讨接受手术治疗的Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的心理护理干预效果及推广价值。方法:采用汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁量表评测对2015年1月到2015年12月所有于首都医科大学附属北京天坛医院接受手术治疗的38例Ⅱ型神经纤维瘤病患者,随机平均分为干预组和未干预组,并有20例健康对照组成员,通过进行汉密尔顿焦虑量表及汉密尔顿抑郁量表测试,并对相关测试结果进行统计分析。寻求心理干预的重点。结果:入院时38例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的汉密尔顿焦虑量表及汉密尔顿抑郁量表测试得分远高于健康对照组(P<0.05);出院时,干预组得分低于未干预组(P<0.05),但两组得分仍较健康对照组高(P<0.05)。结论:患病使患者产生了较大的精神压力,表现为严重的焦虑及抑郁情绪,通过手术治疗期间的有针对性的心理干预,患者的焦虑及抑郁情绪较手术前缓解,Ⅱ型神经纤维瘤病患者实施心理干预的临床效果显著,心理干预可能同样适用于其他类似症状的疾病患者,值得临床推广。

Ⅱ型神经纤维瘤病伴发颅骨骨肉瘤1例

患者女,33岁,因＂发现头顶部包块1年,进行性增大2个月＂入院。重要既往史：患者于1996年开始出现左下肢乏力伴听力进行性下降,左腰背部软组织包块,行腰背部包块手术治疗,术后病理示＂神经鞘瘤＂;2009年上述症状加重,行头颅CT及MRI检查提示颅内多发占位。2011年2月4日至3月23日先后行右桥小脑角区、右颈静脉孔区、右枕骨大孔区、高段颈椎、T1～2、L3～5及骶管肿瘤切除术,术后病理：枕骨大孔区、脑膜瘤伴砂粒体形成．WHO Ⅰ-Ⅱ级．免疫组化：EMA（＋），S-100（＋），CEA（＋），GFAP（-），ki-678％（＋）。

Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现

目的:分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现。方法:回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有病例均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描,并行增强扫描,综合9例患者的临床表现和MRI特点。结果:根据NIH的诊断标准,9例患者均患双侧听神经瘤,3例合并多发脑膜瘤,3例合并脊膜瘤,2例患者合并晶状体后包膜下浑浊,4例合并神经纤维瘤。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病可表现多样,其典型表现为双侧听神经瘤,皮损少见。MRI增强扫描对较小听神经瘤及神经纤维瘤、脑脊膜瘤的检出率提高有明显的还优势。MRI是目前Ⅱ型神经纤维瘤病的最佳影像学诊断方法。

Ⅱ型神经纤维瘤病2例

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，NF2）是一种常染色体显性遗传病。现将我院收治的2例NF2患者报道如下。

Ⅱ型神经纤维瘤病1例

患者鞠 某，女，18岁，因右耳听力下降、左眼眼球突出3年多．于2010年3月就诊于武警总医院眼眶病研究所，由耳科会诊。

Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能。近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述。

Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）为NF2相关的常染色体显性遗传病，发病率约为1：210000，临床表现多样，早期诊断困难，治疗复杂，预后效果差。所以，在深入阐明其病理生理的基础上，需要对其分子机制进一步研究，开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点。

Ⅱ型神经纤维瘤病的中枢神经系统MRI分析

目的探讨MRI对Ⅱ型神经纤维瘤病(NF-2)中枢神经系统的诊断价值。方法回顾性分析7例经手术病理证实为NF-2病人的MRI表现及临床资料。结果7例NF-2中,MRI中枢神经系统主要表现为双侧听神经瘤、椎管内外多发性神经纤维瘤、神经鞘瘤、多发性脑膜瘤等,所有病例经增强扫描后均发现平扫之未见病灶。结论MRI能很好地发现病灶,并能清晰显示其大小、形态及信号特点,对检出NF-2中枢神经系统的损害方面具有优势。

Ⅱ型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断

目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。方法:收集6例经临床和手术证实的Ⅱ型神经纤维瘤病,对其CT和MRI资料进行回顾性的总结和分析。结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤及神经纤维瘤2例,合并颅内多发钙化1例。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病具有明显的影像学特点,这些特点是临床诊断神经纤维瘤病等的主要依据。神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)起源于神经上皮,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种。根据世界卫生组织疾病分类,神经纤维瘤病可分为NF-Ⅰ型和NF-Ⅱ型。该病临床发病率低,尤其后者更为少见。笔者搜集经临床及病理证实的NF2Ⅱ型6例,分析其CT、MRI表现特点,以提高本病临床诊断的准确性。

Merlin信号通路在Ⅱ型神经纤维瘤病中作用的研究进展

NF2基因突变导致其编码蛋白Merlin的缺失,是引起Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)的主要原因。Merlin因其抑制神经纤维瘤的发生,被认为是一种肿瘤抑制蛋白。除了在神经系统引发胶质细胞起源的肿瘤,大部分NF2患者还存在外周神经损伤。目前,多种以Merlin及其信号通路为靶标的单克隆抗体或抑制剂已经作为NF2的治疗药物被深入研究。本文对肿瘤抑制蛋白Merlin缺失在神经系统肿瘤发生中的作用及其机制、Merlin信号通路在NF2治疗中的潜在价值等最新研究进展做一综述。

Ⅱ型神经纤维瘤病的基础临床研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)是一种常染色体显性遗传病,典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫。NF2发病机制十分复杂,目前尚未阐明。研究表明NF2的发生与NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关。现有的NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷。在治疗方面,手术、放疗和药物治疗的效果欠佳,有待进一步提升。同时,随着技术的成熟,基因治疗有望成为新的治疗手段。本文对NF2的临床表现、发病机制、检查和治疗手段相关进展进行了回顾总结,以期能够为NF2的机制和治疗研究提供新的思路。