5例罕见重型Ⅱ型糖原累积症患儿的护理

总结5例罕见重型Ⅱ型糖原累积症患儿的护理经验。护理要点:①呼吸支持及护理。②准确使用酶替代治疗。③预防及控制感染。④合理营养支持。⑤早期肢体功能锻炼。⑥心理护理与家庭支持。从2014年3月~2017年12月,对5例Ⅱ型糖原累积症患者,从住院期间包括治疗和用药进行观察和护理。本文5例患者的转归情况:3例好转出院,1例住院期间放弃治疗,1例出院后合并感染再入院。通过Myozyme药物的使用以及精心治疗和护理,可提高Ⅱ型糖原累积症的存活率。

糖原累积症Ⅱ型病人的中医辨证施护研究

糖原累积症Ⅱ型，又称Pompe病，为常染色体隐性遗传病，由染色体17q25．2．q25．3上的酸性麦芽糖编码基因缺陷所致，其缺乏时不能分解糖原，致使糖原累积在溶酶体内并引起肌肉病变。临床上根据起病年龄和病情程度分为婴儿型、儿童型、成人型。其中婴儿型病情严重，在出生后数周或数月出现全身肌张力下降、无力，

婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析

目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型（男1例,女4例）,1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难（4例）、喂养困难（2例）,哭声弱（2例）、肝脏增大（2例）、巨舌（1例）.6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3～7倍（441 ～1 238 U/L）.4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3～2 nmol/（spot· d）].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C＞ A（p.Thr333Lys）、c.1280T＞C（p.Met427Thr）、c.1760T＞C（p.Leu587Pro）、c.1924G＞ T（p.Val642Phe）、c.2012T＞A（p.Met671Lys）、c.2105G＞ A（p.Arg702His）;无义突变1种,c.2662G＞ T（p.Glu888X）;移码突变1种,c.2812_2813delTG（p.Cys938fs）.随访中5例经典婴儿型患儿已死亡,死亡年龄7个月～1岁10个月,平均生存时间14.5个月;1例非经典型患儿仍存活,现已2岁5个月.结论 婴儿型GSDⅡ临床主要表现有肌无力、肌张力低下,心肌受累;血清肌酸激酶水平升高、GAA活性明显降低.GAA基因检出致病突变.

非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型临床分析

目的总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型（GSDI／型）的临床表现，以便早期诊断。方法收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性a-葡萄糖苷酶（GAA）的活性测定诊断GSDII型患儿3例，对其临床资料进行回顾性分析，包括临床表现及辅助检查结果。结果3例均有智力、运动发育迟缓，肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现。3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害，1例为神经源性损害，1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值。结论非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现，容易被漏诊，对于运动发育迟缓、肌力降低／运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定。