HLAⅡ类基因区与1型糖尿病

目的 :综述HLAⅡ类基因区与1型糖尿病的关系。方法 :查阅国外有关文献20余篇加以综述。结果 :HLAⅡ类基因区内的DQ、DR基因位点与1型糖尿病具有相关性。结论

烟台地区汉族人群HLA-Ⅱ类基因区五个基因位点多态性分析

目的探讨烟台地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因分布多态性及基因型。方法收集2020年6月至2020年12月烟台市中心血站检测合格的汉族无偿献血者外周血样本135例,利用下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对入组人群进行HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1五个位点基因检测和基因型分析,统计分析HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1、-DQB1、-DRB1基因频率特点,并与其它地区人群基因分布进行比较。结果在HLA-DRB1、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1五个位点检出分布频率最高的等位基因分别是DRB1*09:01、DQA1*01:02、DQB1*03:01、DPA1*02:02、DPB1*05:01;五个位点等位基因中,发现98种HLA-DRB1基因型,频率高于1.48%的有7种;66种HLA-DQB1基因型,频率高于1.48%的有14种;68种HLA-DQA1基因型,频率高于1.48%的有14种;36种HLA-DPB1基因型,频率高于1.48%的有13种;10种HLA-DPA1基因型,频率高于1.48%的有6种。烟台地区汉族人群HLA-DRB1*01:01基因频率明显高于南方汉族人群和沈阳汉族人群(χ^(2)值分别为18.97,7.58,P值均<0.05),-DRB1*07:01、-DRB1*13:01基因频率仅明显高于南方汉族人群(χ^(2)值分别为20.10,12.08;P值均<0.05),而HLA-DRB1*14:54基因频率则明显低于南方汉族人群(χ^(2)=7.76,P<0.05),HLA-DQA1*02:01、-DQA1*05:08、-DQB1*02:02、-DQB1*05:01、-DQB1*06:02、-DQB1*06:03、-DQB1*06:04基因频率明显高于南方汉族人群(χ^(2)值分别为20.93,13.26,12.45,4.95,8.30,10.64,6.53;P值均<0.05),HLA-DQA1*03:03、-DQA1*05:05基因频率明显高于沈阳汉族人群(χ^(2)值分别为13.40,7.50;P值均<0.05),HLA-DQA1*05:03、-DQB1*05:02、-DQB1*06:01则明显低于南方汉族人群(χ^(2)值分别为4.51,13.87,6.43;P值均<0.05),HLA-DPA1*01:03、-DPA1*02:07、-DPB1*02:01、-DPB1*04:02、-DPB1*17:01基因频率明显高于南方汉族人群(χ^(2)值分别为18.34,10.72,254.85,5.11,13.83;P值均<0.05),HLA-DPA1*01:03、-DPB1*05:01基因频率明显高于沈阳汉族人群(χ^(2)值分别为6.54,14.18;P值均<0.05),HLA-DPA1*02:02、-DPA1*04:01、-DPB1*02:02、-DPB1*05:01、-DPB1*13:01、-DPB1*21:01基因频率则明显低于南方汉族人群(χ^(2)值分别为15.41,6.62,6.86,8.20,5.98,29.59;P值均<0.05),其他基因频率与南方及沈阳汉族人群差异无统计学意义(P>0.05)。结论烟台地区汉族人群HLA-Ⅱ类基因区五个位点有其独特的基因频率和基因型分布。

HLA—DM基因多态性与SLE疾病活动性及肾损害相关性分析

SLE是一种自身免疫性疾病。HLA—DM基因属于抗原加工提呈相关基因，定位于HLAⅡ类基因区域，分DMA和DMB两个位点，均由其第三外显子决定其多态性，其多态性位点较经典的HLAⅡ类基因相对较少。本研究旨在探讨HLA—DM基因多态性与SLE患者自身抗体、活动性及肾损害等的相关性。