中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片长多态性法 ,分别对 87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及 2 30例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B10 0、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现 ,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇 ,以及载脂蛋白B10 0、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高 (P <0 .0 1) ;血清载脂蛋白E/CⅢ比值显著降低 (P <0 .0 5 )。Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3/ 3和ε3最高 ,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势 ,而ε2等位基因有降低的趋势 (P >0 .0 5 )。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型组显著升高 ,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型及携带ε2等位基因组显著降低 (P <0 .0 0 1)。此结果提示 ,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。

结节性黄瘤并发Ⅱa型高脂蛋白血症

患儿男，2岁6个月。全身多发黄色结节半年。半年前患儿双手指关节、肘关节、膝关节伸侧各出现2～5个花生米大黄红色结节，无不适。近半年上述皮损逐渐扩大、增多，发疹至臀部、躯干，就诊于当地医院，未明确诊断。

掌纹黄瘤并发高脂蛋白血症Ⅱa型一例

患儿女，11个月，发现双足踝部、足背部黄色线状斑3个月就诊。

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

960086 硬肿病伴发皮肤淀粉样变样皮损1例/张芃…//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(3).-161 男,35岁。病期4年。查体见颈后、肩背部皮肤弥漫性肿胀发硬,表面光亮,触之板样感,头部活动受限,颊部、肩背部可见孤立散在的褐色扁平多边形高粱米大小丘疹,表面少许鳞屑,对称分布,伴瘙痒。病检见棘层水肿,真皮厚,浅层胶原纤维疏松水肿,汗腺缺如,皮脂腺小叶消失,阿新兰染色(+),化验见血糖、尿糖异常,尿蛋白(+)。