Ⅱa和Ⅱb型高脂血症血清高密度脂蛋白亚类分布及与载脂蛋白的关系

目的探讨Ⅱa和Ⅱb型高脂血症患者血清高密度脂蛋白亚类分布特征及与载脂蛋白水平的关系。方法采用双向电泳—免疫印迹检测法分析68例Ⅱa型、67例Ⅱb型高脂血症患者以及233例正常对照者血清高密度脂蛋白亚类的组成及含量。结果与血脂正常组比较,Ⅱa和Ⅱb型高脂血症组前β1高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3b、高密度脂蛋白3a含量显著增加(P<0.01),而高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b含量显著降低(P<0.01或P<0.05)。Ⅱb型高脂血症组前β1高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3a含量较Ⅱa型高脂血症组显著增加(P<0.05),而高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b含量显著减少(P<0.01)。无论是Ⅱa还是Ⅱb型高脂血症组,低载脂蛋白AI患者血清前β1高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3c、高密度脂蛋白3b、高密度脂蛋白3a含量较高载脂蛋白AI患者显著增加(P<0.01或P<0.05),而高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b含量显著降低(P<0.01)。相关分析发现Ⅱa及Ⅱb型高脂血症患者血清载脂蛋白AI与高密度脂蛋白各亚类含量均显著正相关(P<0.01);载脂蛋白B100,载脂蛋白CⅢ与前β1高密度脂蛋白含量显著正相关(P<0.01或P<0.05),而与高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b含量显著负相关(P<0.01或P<0.05)。结论Ⅱa及Ⅱb型高脂血症患者血清小颗粒高密度脂蛋白含量显著增加而大颗粒高密度脂蛋白含量显著减少,其中Ⅱb型高脂血症患者这种改变趋势更加明显。Ⅱa和Ⅱb型高脂血症患者血清载脂蛋白尤其是载脂蛋白AI水平影响高密度脂蛋白亚类分布。

中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片长多态性法 ,分别对 87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及 2 30例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B10 0、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现 ,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇 ,以及载脂蛋白B10 0、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高 (P <0 .0 1) ;血清载脂蛋白E/CⅢ比值显著降低 (P <0 .0 5 )。Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3/ 3和ε3最高 ,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势 ,而ε2等位基因有降低的趋势 (P >0 .0 5 )。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型组显著升高 ,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/ 3基因型及携带ε2等位基因组显著降低 (P <0 .0 0 1)。此结果提示 ,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。

结节性黄瘤并发Ⅱa型高脂蛋白血症

患儿男，2岁6个月。全身多发黄色结节半年。半年前患儿双手指关节、肘关节、膝关节伸侧各出现2～5个花生米大黄红色结节，无不适。近半年上述皮损逐渐扩大、增多，发疹至臀部、躯干，就诊于当地医院，未明确诊断。

掌纹黄瘤并发高脂蛋白血症Ⅱa型一例

患儿女，11个月，发现双足踝部、足背部黄色线状斑3个月就诊。

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

960086 硬肿病伴发皮肤淀粉样变样皮损1例/张芃…//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(3).-161 男,35岁。病期4年。查体见颈后、肩背部皮肤弥漫性肿胀发硬,表面光亮,触之板样感,头部活动受限,颊部、肩背部可见孤立散在的褐色扁平多边形高粱米大小丘疹,表面少许鳞屑,对称分布,伴瘙痒。病检见棘层水肿,真皮厚,浅层胶原纤维疏松水肿,汗腺缺如,皮脂腺小叶消失,阿新兰染色(+),化验见血糖、尿糖异常,尿蛋白(+)。