Ⅳ型高脂血症患者血清高密度脂蛋白亚类组成及含量

目的探讨Ⅳ型高脂血症患者血清高密度脂蛋白亚类含量及分布特征。方法采用双向电泳—免疫印迹检测法分析132例Ⅳ型高脂血症患者和163例正常对照者血清高密度脂蛋白亚类的组成及含量。结果与血脂正常组比较,Ⅳ型高脂血症患者血清前β1-高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3a含量显著升高(P<0.01),而高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b含量显著降低(P<0.01)。无论是血脂正常者还是Ⅳ型高脂血症患者,女性前β1高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3b含量均显著低于男性(P<0.05),而高密度脂蛋白2b则显著高于男性(P<0.01)。相关分析发现,Ⅳ型高脂血症患者血清甘油三酯、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值与前β1-高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3a含量显著正相关(P<0.01或P<0.05),与高密度脂蛋白2b、高密度脂蛋白2a含量显著负相关(P<0.01或P<0.05)。结论Ⅳ型高脂血症患者血清小颗粒高密度脂蛋白含量明显增加而大颗粒高密度脂蛋白含量明显减少,表明高密度脂蛋白成熟代谢过程受阻,胆固醇逆向转运作用减弱;此外,与男性相比,无论是血脂正常者还是Ⅳ型高脂血症患者,女性小颗粒高密度脂蛋白含量较少而大颗粒高密度脂蛋白含量较多。

载脂蛋白E基因多态性及其与Ⅳ型高脂血症的关系

目的 探讨载脂蛋白apoE的基因多态性,并寻求其多态性是否与Ⅳ型高脂血症有关联。方法 采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,对2 0 6例Ⅳ型高脂血症患者(HTG组) ,2 5 0例正常对照者进行基因分型,同时用全自动生化仪测定其血脂和血apoE水平,最后对其作分组比较。结果 人群中存在有6种apoE基因型,分别为E2 / 2、E2 / 3、E3 / 3、E3 / 4、E2 / 4、E4/ 4。E2 / 2为91bp、83bp、61bp ;E3 / 3为91bp、61bp、48bp、3 5bp ;E4/ 4为72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 3为91bp、83bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E3 / 4为91bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp。E3 / 3型是人群中分布最多的一种基因型,HTG组与正常对照组均以E3 / 3基因型为主,其频率分别为72 .8%和65 .7%。ApoE的基因型和等位基因频率在Ⅳ型高脂血症患者和正常人之间存在差异,Ⅳ型高脂血症患者组等位基因ε2较正常对照组有所增高,分别为7.4%和16.4%(P <0 .0 1)。同时研究还表明携带有等位基因ε2的Ⅳ型高脂血症患者的血清TG(2 .5 8±1.98)、apoE(67.1±3 0 .1)水平较含有等位基因ε3、ε4者高(P <0 .0 1) ,血清LDLC(3 .11±0 .80 )水平则较其他两组低(P <0 .0 1) 。

Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与脂蛋白酯酶基因多态性的关系

目的:探讨Ⅳ型高脂血症(ⅣHL)患者高密度脂蛋白(HDL)亚类组成与脂蛋白酯酶基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性和双向电泳免疫印迹检测法,分析104例ⅣHL患者和107例血脂正常者的脂蛋白酯酶基因内含子8HindⅢ酶切位点多态性、HDL亚类组成及相对百分含量。结果:ⅣHL组和对照组均以H+H+纯合子基因型为主,ⅣHL患者H+等位基因频率较对照组增加,而H-H-等位基因频率显著降低(P<0.05)。ⅣHL组和对照组H+H+基因型者与H-H-者比较,血浆TG、TG/HDLC比值明显升高,Ⅳ型HL组H+H+基因型者与H-H-者比较,HDL小颗粒的preβ1HDL、HDL3a相对含量增多,大颗粒的HDL2a、HDL2b相对含量减少,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ⅣHL患者脂蛋白酯酶基因多态性与HDL亚类的组成及成熟代谢相关。

家族性高甘油三酯血症家族谱分析

通过观察一例家族性高甘油三酯血症家族 19个成员血清状态 ,测定血清总胆固醇、甘油三酯和载脂蛋白AⅠ、AⅣ、B10 0及E ,发现此家族中双亲和兄弟姐妹中多人见有Ⅳ型高脂蛋白血症 ,血清呈混浊状 ,血清甘油三酯含量显著增高 ,胆固醇含量正常 ,高密度脂蛋白胆固醇含量降低。虽然载脂蛋白AⅠ、AⅣ和B10 0无明显变化 ,但载脂蛋白E含量明显增高 ,血清甘油三酯浓度与载脂蛋白E浓度呈正相关。从而认为载脂蛋白E代谢障碍可能是这例高甘油三酯血症家族发病的主要原因。

2型糖尿病患者血清HDL亚类组成的研究

目的 研究２型糖尿病患者血清ＨＤＬ亚类组成及相对百分含量的变化。方法 采用双向电泳－免疫印迹检测法分析了３８例正常对照及３８例患者血清ＨＤＬ亚类组成及相对百分含量。结果 患者血清中前β１－ＨＤＬ（Ｐ＜０．００１）、前β２－ＨＤＬ及ＨＤＬ３ａ。（Ｐ＜０．０５）含量显著增加，而ＨＤＬ２ａ（Ｐ＜０．０５）及ＨＤＬ２ｂ（Ｐ＜０．００１）含量显著减少。患者空腹血糖及血清ＴＧ浓度与前β１－ＨＤＬ、ＨＤＬ３ｃ及ＨＤＬ３ａ水平呈显著正相关，而与ＨＤＬ２ｂ水平呈显著负相关。结论 ２型糖尿病患者血清ＨＤＬ颗粒直径呈变小趋势，提示患者ＨＤＬ成熟代谢过程受阻。