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题名PLA2G6基因突变致神经系统变性疾病的机制研究
被引量:1
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作者
郭育培
唐北沙
郭纪锋
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机构
中南大学湘雅医院神经内科
首都医科大学脑重大疾病研究中心&北京脑重大疾病研究院
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出处
《中华神经医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1276-1280,共5页
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基金
国家自然科学基金(81371405,81873785)
湖南省杰出青年基金(2017JJ1037).
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文摘
磷脂酶A2第Ⅵ型(PLA2G6)编码的蛋白质为非钙依赖性磷脂酶A2β(ipla2β),是人体中重要的磷脂酶之一。PLA2G6突变所致的神经变性病表型众多,致病机制尚不明确。本文围绕ipla2β可能参与的疾病病理生理过程综述如下。
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关键词
磷脂酶a2第ⅵ型
非钙依赖性磷脂酶a2β
炎症反应
异常蛋白
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Keywords
Phospholipase a2group VI
Calcium-independent phospholipase a2beta
Inflammatory reaction
Abnormal protein
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分类号
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征
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作者
盛志强
袁嫣然
赵兵
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机构
济宁市第一人民医院儿童康复科
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出处
《中华诊断学电子杂志》
2021年第1期22-25,共4页
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基金
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS522)。
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文摘
目的探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。方法回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,13月龄,主要临床表现为精神运动发育倒退,肌张力减低,双侧巴宾斯基征阳性;颅脑磁共振成像T2加权像显示双侧苍白球高信号,肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现,患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点:c.1771 C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P),确诊为婴儿神经轴索营养不良。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变;c.1771 C>T为已报道的致病性突变,c.2150 T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到,软件预测有害。结论婴儿神经轴索营养不良主要表现为精神运动发育倒退,肌张力减低和病理征阳性,高通量测序技术可作为婴儿神经轴索营养不良的首选确诊手段。
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关键词
婴儿
神经轴索营养不良
ⅵ型磷脂酶a2
基因
突变
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Keywords
Infant
Neuroaxonal dystrophy
Groupⅵphospholipase a2
Gene
Mutation
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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