3例糖原累积症Ⅸa型患儿护理体会

糖原累积症(glycogen storage diseases,GSD)是一类由于先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍疾病,其特征是糖原分解中断和/或有害糖原积累。根据不同的缺陷酶及发现的年代顺序,糖原累积症分为15型[1]。其中,GSDⅨ型的患病率为十万分之一,约占所有类型GSD的25%[2],而GSDⅨa约占GSDⅨ总病例的75%。GSDⅨa型是由磷酸化酶b激酶(PhK)缺陷引起的,该缺陷会激活糖原磷酸化酶,在调节糖原向葡萄糖的转换中起关键作用[3]。转氨酶水平升高和肝肿大是GSDⅨa型最常见的临床表现[4]。

PHKA2相关糖原累积症Ⅸa型一例

糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U/L,AST 120.2 U/L,AST同工酶33.6 U/L,总蛋白57.9 g/L,白蛋白42.1 g/L,球蛋白15.8 g/L,彩色多普勒超声检查(彩超)示肝脏增大。基因检测显示患儿PHKA2基因c.3143C>T(p.T1048M)半合子突变,突变来自于杂合子母亲,为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果,确诊为GSD Ⅸa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用,予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访,患儿肝功能较前明显改善,复查ALT 40.0 U/L,未复查肝脏彩超,运动发育基本与同龄正常儿童相同。

以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型。通过分析1例以“间断腹泻2个月,发现肝大伴肝功能异常18 d”起病的糖原累积病Ⅸa型患儿的临床资料和基因特征,总结目前所报道我国的病例相关特点,并进行文献复习提高临床医师对GSDⅨa型的认识。

以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病Ⅸa 1例报告

糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资料患儿男,13月龄,因"间断便血伴生长迟缓10个月"于2018年6月收住上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科。患儿于10个月前无明显诱因出现间断便血,约1周1次。大便呈黄色稀糊状,后段带少量血丝,排便次数无明显改变。