色素失禁症患者一家系NEMO基因序列检测分析

目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析。结果琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失。所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失。结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变。跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值。

色素失禁症一家系报告

色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）又称Bloch—Sulzberger综合征、真皮变性黑变病melanosis coria degenerarativa）或色素颗粒细胞痣，为弘染色体连锁显性遗传的色素性皮肤病，15％-40％有阳性家族史。本文对5代7人的IP一家系进行了临床和分子遗传学分析，应用多重聚合酶链反应（PCR）技术对其NEMO基因进行突变检测，以明确基因诊断，现报告如下。