神经肌肉性疾病的病理与血液PCR检测线粒体DNA缺失分析

目的 :探讨神经肌肉性疾病的临床表现与病理、血液 PCR检测之间的关系。 方法 :采用肌肉活检病理检查与血液 PCR检测有无线粒体脱氧核糖核酸 ( mt DNA)缺失的方法 ,对 2 0例神经肌肉性疾病患儿进行临床分析研究。 结果 :神经肌肉性疾病主要表现为肌无力 ,肌肉病理检查多为非特异性的肌萎缩、肌营养不良改变 ,血 PCR分析发现 6例有 mt DNA缺失。 结论 :神经肌肉性疾病病因复杂、表现多样 ,肌肉病理改变是该病发生的结果而不是原因 ,血液

用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变

目的在一个聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变。方法设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3'端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果。结果通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致。结论错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒体DNA C1494T突变,适于在基层开展和应用。

29例线粒体病患者临床及病理资料分析

目的探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制。方法分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料，采用骨骼肌活检观察其病理特点，透射电镜观察其超微结构变化。结果（1）线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状；血清肌酸激酶正常或轻度增高；血乳酸水平多增高；肌电图表现无特异性，可表现为正常、肌源性或神经源性损害；可伴脑电图异常；头部MR／常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。（2）骨骼肌病理：不同程度的破碎红纤维（RRF）散在分布；细胞色素C氧化酶（COX）活性减低或者缺失；琥珀酸脱氢酶（SDH）染色肌间小血管可见血管壁强染（SSV）现象。（3）透射电镜观察显示线粒体结构数量异常。结论（1）线粒体病临床表现复杂多样，但多有骨骼肌和（或）脑受累症状。（2）RRV或SSV现象是线粒体病的主要病理表现。（3）骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法。临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用。