伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcorticalin—farcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病。

家族性普通型间质性肺炎一家系报告并文献复习

普通型间质性肺炎（UIP）是特发性间质性肺炎（IIP）中最为常见的一种（约占65％），但关于家族性UIP的报道并不多见。最近我院诊断了一家族性UIP病例，通过家谱调查和追踪，证实了该家系4例患者，2例可疑患者。现结合文献复习予以报告。

家族性Fahr综合征一家系报告

Fahr综合征我们于2012年发现一组家族性病例,具有典型影像表现并经过微量元素检测及临床确诊,现报告如下。资料分析：先证者男,16岁,临床表现为头痛、头晕、焦虑、抑郁伴偏执妄想等精神病样症状。查体：发育正常,意识清楚、语言流利,心肺腹检查未见异常。闭目站立征阳性,双侧指鼻实验不准,双侧Babinski征阴性。

家族聚集原发性肝癌一家系报告

原发性肝癌（primary hepatic caminoma,PHC）是世界范围内最常见的且恶性程度最高的肿瘤之一。目前普遍认为PHC主要是环境因素和遗传因素综合作用的结果。其中以环境因素为主,但遗传因素也有一定作用。我院发现一肝癌高发家族,现报告如下。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系报告

1临床资料 先证者（见图1），女，15岁，面部丘疹、结节9年，于2011年7月25日就诊我院、患者于6岁时无明显绣冈鼻根部起一小米粒大斤疹，呈正常肤色，质地较硬，无疼痛和瘙痒，

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(aut osomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)为一种部分性癫痫发作.Scheffer等1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念.ADNFLE呈常染色体显性遗传,外显率70%～80%.目前国内发现很少,现报道一家系.