一氧化氮合酶3基因rs2070744位点的单核苷酸多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的 探讨一氧化氮合酶3(NOS3)基因rs2070744位点的单核苷酸多态性(SNP)与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法 选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院复发性流产门诊诊治的150例不明原因复发性流产患者作为研究对象,设为病例组。选取同期进行体检的150例健康女性设为对照组。采用SNaPshot多重SNP分型技术检测两组NOS3基因rs2070744位点的SNP分布情况。研究组间基因型分布差异,分析NOS3基因rs2070744基因多态性和RSA的相关性。结果 两组文化程度、职业及工作性质比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。在共显性遗传模型中,与T/T基因型相比,携带C/T基因型女性发生URSA的风险降低0.53倍(OR=0.53,95%CI:0.292~0.946)。等位基因模式中,与T等位基因相比,携带C等位基因的孕妇罹患复发性流产的风险降低0.46倍(OR=0.46,95%CI:0.269~0.790)。在显性遗传模型中,与T/T基因型相比,携带C/T-C/C基因型女性发生URSA的风险降低0.47倍(OR=0.47,95%CI:0.265~0.844)。rs2070744位点SNP与环境间交互作用均无统计学意义(P>0.05)。结论 NOS3基因rs2070744基因多态性可能与URSA的患病风险相关,但仍需要在大样本量的病例对照研究和不同人群中进一步验证。

一氧化氮合酶3基因多态性与复发性早期自然流产的关系

目的 探讨一氧化氮合酶3（nitric oxide synthase3，NOS3）基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性和第7外显子894（G／T）多态性与复发性早期自然流产（recurrent early spontaneous abortion，RESA）的相关性。方法选取140例RESA患者和140名健康妇女，应用聚合酶链反应．琼脂糖凝胶电泳法检测NOS3基因第4内含子VNTR多态性，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测第7外显子894（G／T）多态性。结果RESA组aa＋ba基因型频率和a等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义（χ^2=4．51，P〈0．05；χ^2=4．29，P〈0．05）。与bb基因型相比，携带a等位基因的妇女与RESA显著相关（OR为1．8，95％CI：1．04～3．24）。RESA组TT＋GT基因型频率和T等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义（χ^2=1．16，P〉0．05；χ^2=1．12，P〉0．05）。与GG基因型相比，携带T等位基因的妇女与RESA无相关。结论 NOS3基因第4内含子27bp数目可变的串联重复序列多态性与复发性自然流产密切相关，NOS3基因第7外显子894G／T多态性与RESA无明显相关性，a等位基因是RESA重要的遗传易感基因。