三个体组合半同胞关系鉴定分析

目的建立常见的三个体参与进行半同胞关系鉴定的分析方法。方法针对已知关系的母亲、爷爷或叔叔和两个有争议的半同胞参与的鉴定场景,分别设定两个对立假设,按照孟德尔遗传定律进行家系重建,推导半同胞亲缘关系指数计算公式。通过实际案件进行验证,并与两个体配对半同胞关系鉴定比较。结果在母亲、爷爷和叔叔分别参与的三个体半同胞鉴定场景,分别推算得到54、91及99种基因型组合的亲缘关系指数计算公式。实际案例分析结果显示,与两个体配对半同胞鉴定相比,三个体参与半同胞鉴定的亲缘关系指数均增大。结论增加已知亲属参与半同胞关系鉴定有利于获得更多的遗传信息进行家系重建,提高半同胞关系鉴定的遗传证据强度。

三个体全同胞关系鉴定的检测效能评估

目的研究不同数目常染色体STR分型体系下增加另一已知全同胞个体的三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能。方法基于13~55个代表性STR基因座构成的43种检测体系,随机模拟产生10000个真家系(全同胞组)和10000个假家系(无关个体组),基于家系重建法计算全同胞关系指数,以累积全同胞关系指数为0.0001和10000作为评判阈值,计算各检测效能参数,并与两个体组合全同胞关系鉴定比较。结果随着STR基因座数目递增,判断错误率、无法判断率逐渐减小,灵敏度、特异度、判断正确率等参数逐渐增大,系统效能逐渐提升。同一检测体系下,与两个体组合相比,三个体组合的灵敏度、特异度较高且无法判断率较低,系统效能较高。要求系统效能高于0.85且判断错误率低于0.01%时,三个体组合至少需检测20个STR,少于两个体组合(29个STR)。结论同一检测体系下三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能优于两个体组合,对检测体系储备不足的实验室或者条件受限的检材是有效的鉴定方案。