STR基因座中检出三带型等位基因5例

单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰.

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。

STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。

STR基因座三带型等位基因的统计学分析

目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper ID v3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果 8846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。

三联体常染色体STR三带型基因座父权指数计算

目的探讨三联体亲子鉴定中常染色体STR三带型基因座父权指数的计算方法。方法通过9691例三联体亲子鉴定中发现的30例三带型,对其父-母-子表型作分析研究而将相关三带型分为五类,根据孟德尔遗传规律和常规三联体父权指数的计算原理,推算各类型的父权指数。结果循例推断出五种类型三联体常染色体STR三带型基因座父权指数的计算公式。结论对于三联体亲子鉴定中的三带型基因座,其父权指数可按推导的公式进行计算。

法医常用STR基因座三带型模式的分析

目的对法医检验常用STR基因座的三带型模式作观察与分析,探讨其群体现象和特点。方法基于STRtyper-21G试剂盒20个STR基因座分析37 737例无关个体的STR分型数据,查找三带型,用不同试剂盒予以验证后,统计其频率并分析其特点。结果 26例疑似三带型中,证实21例,排除2例(为跨基因座稀有等位基因),不能定论3例。三带型的总检出频率为0.0556%(21/37737),其中,FGA、TPOX基因座检出率最高,二者均为0.0106%(4/37737),其次为Penta E为0.0079%(3/37737);Type1三带型为71.4%(15/21),Type2三带型为28.6%(6/21);位于蛋白质编码区的基因座更易发生三带型。结论三带型结果在人群中存在一定比例,判读须慎重。

D21S11基因座三带型伴发突变的鉴定分析

我室在1例亲子鉴定中检出孩子的21号染色体D21S11基因座为3个等位基因,且与争议父在该基因座上不符合孟德尔遗传规律,经向委托人了解,该孩子为21三体综合征患者,现报道如下。

D12S391三带型等位基因的遗传分析

目的:通过Sanger 测序对AGCU22 分析系统检测到的D12S3913三带型基因进行验证。方法:采用AGCU EX22、SiFaSTRTM23plex3多重荧光复合扩增分析系统检测D12S3913等393个STR3位点。应用Sanger3测序技术分析D12S3913基因座序列和重复次数。结果:经多重荧光PCR3扩增检测:在D12S3913基因座上,孩子为17/20/213三带基因型,孩子父亲D12S3913基因座基因型为19/21。测序结果显示,孩子的D12S3913基因座序列为[AGAT]10[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]13[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为17/20/21,父亲的D12S3913基因座序列为[AGAT]12[AGAC]6[AGAT]13和[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为19/21。结论:孩子在D12S3913基因座上为三带基因型,来源于其父亲。在出现三带基因型时,应采取多种试剂盒或二代测序方法进一步分析确认,以免造成误判。

D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常成年女性,推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体.

两例STR三带型的分析

人类短串联重复序列（short tandem repeat,STR）以核心序列重复单位数的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。正常人常染色体单个STR基因座的PCR分型图谱。

STR基因座中检测出三带型等位基因2例

针对出现的三等位基因2例亲子鉴定案件,同时检测其唾液斑及毛发,应用Goldeneye 20A、PowerPlex 6C、Investigator 24plex QS及华夏白金试剂盒进行检测验证。结果显示在2例二联体亲子鉴定案件中,一例母亲的D18S51基因座分型为13/16,孩子的分型为15/16/17;另一例父亲的D7S820基因座分型为8/11/12,孩子的分型为10/11。唾液斑及毛发样本结果与FTA血卡结果一致,应用Goldeneye20A、PowerPlex 6C系统、Investigator 24plex QS及华夏白金试剂盒验证检测的结果相同。在日常亲子鉴定案件中,出现三带型现象较为罕见,针对这种现象,需进行认真判读及确认,以保证检测结果的准确性。

TPOX基因座三带型的检出及初步分析

目的:对检出TPOX基因座三带型进行初步分析。方法:通过PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对TPOX基因座进行分型,并对检出的三带型进行分析。结果:在2例样本中,TPOX基因座均出现三带型等位基因,两者的3个等位基因在荧光检测引物区内除重复次数不同其他序列完全相同。2个样品的等位基因在荧光引物外侧存在几处突变。结论:通过不同方法验证,三带型等位基因在TPOX基因座上确存在。

两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析

目的本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点。方法用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司Amp FISTRR誖IdentifilerTMplus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用Power Plex誖21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析。结果2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229‰(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征。结论三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型。

D6S1043基因座检出三带型等位基因2例及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。用Power Plex?21荧光标记复合扩增试剂盒对包含D6S1043在内的21个STR基因座进行检测,父亲D6S1043基因座分型为17/18/21,儿子分型为10/17/18,电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,用SinofilerTM试剂盒复核检测结果相同。结论:在本文发现的案例中,父亲的等位基因17和18均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。D6S1043三带型非常罕见,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。

亲子鉴定中常染色体STR基因座检出三带型等位基因1例

1案例介绍1.1简要案情因救助需要,某救助管理站委托本中心对其父亲和孩子(女孩)是否存在血缘关系进行鉴定,采集孩子、某男(疑父)指尖血各一份,同时采集疑父口腔拭子一份。1.2 DNA分型检验采用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A人类荧光标记STR复合扩增检测试剂(基点认知技术有限公司)对D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、Amelogenin、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA基因座进行复合PCR扩增。

中国汉族人群D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究

目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。方法选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler™Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex®21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。结果初检共计检出6个D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者D13S317基因座为三带型等位基因。结论在中国人群中确认了1例D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。

浅析三带型基因座同一认定似然比的计算策略

目的探讨短串联重复序列(short tandem repeat,STR)三带型基因座同一认定似然比(likelihood ratio,LR)的不同计算策略。方法通过忽略三带型基因座、基于人群中不同类型的观测值、基于三带型基因座形成机制推导公式三个模型,对三带型基因座似然比进行计算。结果得到三个模型六种策略的LR计算方法,并分析其保守性与局限性。结论根据三体综合征发生机制推导的三带型基因座LR计算公式,可得到较为准确且可用于司法鉴定的LR值。

D16S539基因座三带型等位基因的遗传分析

收集亲子鉴定案件6845宗(包含18589个中国人群个体),采用Goldeneye@DNA ID System25A试剂盒或华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行复合荧光PCR扩增。同时,选择引入三带型检出率的分析方法进行PI值计算。结果显示,在2宗三联体鉴定案件中,均为孩子的D16S539基因座出现三带型等位基因现象,Typer1和Typer2各1例,总检出率为0.0108%。CPI值均达到规范认定标准。因此,三带型等位基因较少见,判读须综合分析,采用不同试剂盒互相验证,选择合适方法进行遗传分析。

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定(含29111个个体)的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0.0721%(21/29111),其中D21S11检出率最高,为0.0172%(5/29111);D18S51检出率为0.0137%(4/29111);FGA检出率为0.0103%(3/29111)。Type1三带型携带者随机传递一个等位基因给子代,Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见,判读须慎重。