强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测

目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1，DM1）三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR（tri-primer polymerase chain reaction，TP-PCR）和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列。共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照。结果20例患者的DMPK基因3’端的CTG重复拷贝数大于100，24名正常对照的拷贝数均介于5-37之间。结论TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点，适合在临床推广。

三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用

目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PCR结合毛细管电泳的方法对受试者进行DMPK基因CTG重复数的检测,并对4个确诊家系进行产前诊断。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(伦理号:KS-2018-KY-36)。结果共检出52例DM1患者,多以肌无力、肌萎缩和肌强直为首发症状,并伴有肌强直样放电;部分患者合并有其他系统的异常。患者的DMPK基因CTG异常扩增数>50次,正常等位基因CTG重复数范围为5~18次,检出率最高的等位基因重复次数为6次(30.77%,16/52)。接受产前诊断的4个DM1家系中,1例胎儿未见异常,3例胎儿检测到CTG异常扩增(>50次),并被诊断为DM1患者。结论TP-PCR可快速准确诊断DM1患者,但当CTG异常扩增数高于50次时,该方法无法准确检出重复次数。

强直性肌营养不良分子生物学研究进展

强直性肌营养不良(DM)是肌强直蛋白激酶基因3’不译制区,三个脱氧核苷酸CTG(C—胞嘧啶,T—胸腺嘧啶,G—鸟嘌呤)短串连重复,CTG拷贝数超过正常范围,本文综述DM存在CTG重复序列扩增及期遇现象,DM患者心电图异常者与CTG拷贝数增加呈线性关系,PCR和杂交法可对DM患者及家系统危险度进行准确检测。

先天型强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高,目前国内仅查到1篇文献报道,且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。