目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进...目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。展开更多
以淀粉型甘薯为原料,利用单因素试验研究不同淀粉乳质量浓度、pH值、压热温度、压热时间及冷却回生时间对甘薯三型抗性淀粉(resistant starch type 3,RS3)得率的影响,并通过响应面设计优化制备工艺。结果显示,响应面试验得出的最优制备...以淀粉型甘薯为原料,利用单因素试验研究不同淀粉乳质量浓度、pH值、压热温度、压热时间及冷却回生时间对甘薯三型抗性淀粉(resistant starch type 3,RS3)得率的影响,并通过响应面设计优化制备工艺。结果显示,响应面试验得出的最优制备条件为淀粉乳浓度13%、pH5.5、压热温度110℃、压热时间35 min,此时RS3得率为37.94%,与预测值仅相差0.92%,响应面模型与实际情况拟合良好。甘薯抗性淀粉RS3的体外抗消化特性研究表明,RS3的酶解率和模拟消化道的消化率低,展示很强的抗酶解、抗消化特性。电镜结果显示,RS3颗粒呈不规则块状,表面凹凸不平;结晶型以B型为主,颗粒有序度降低,双螺旋程度和结晶度提高,与原淀粉相比结构更加紧密,这些结构特性可以解释甘薯RS3的抗消化特性。展开更多
文摘目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。
文摘以淀粉型甘薯为原料,利用单因素试验研究不同淀粉乳质量浓度、pH值、压热温度、压热时间及冷却回生时间对甘薯三型抗性淀粉(resistant starch type 3,RS3)得率的影响,并通过响应面设计优化制备工艺。结果显示,响应面试验得出的最优制备条件为淀粉乳浓度13%、pH5.5、压热温度110℃、压热时间35 min,此时RS3得率为37.94%,与预测值仅相差0.92%,响应面模型与实际情况拟合良好。甘薯抗性淀粉RS3的体外抗消化特性研究表明,RS3的酶解率和模拟消化道的消化率低,展示很强的抗酶解、抗消化特性。电镜结果显示,RS3颗粒呈不规则块状,表面凹凸不平;结晶型以B型为主,颗粒有序度降低,双螺旋程度和结晶度提高,与原淀粉相比结构更加紧密,这些结构特性可以解释甘薯RS3的抗消化特性。