拦截先天愚型儿——三联筛查唐氏综合征

先天愚型是人类最常见一种常染色体异常性遗传病，发病率高达1／800～1／600。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征，这是一种因常染色体21多了一条而引起的一种先天性疾病。又称作21三体综合征。

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10%,NIPT检测21-三体综合征的阳性预测值为66.67%。结论控制生育年龄可大幅度降低唐氏筛查高风险人数。三联唐氏筛查对21-三体综合征的筛出率明显高于二联唐氏筛查,可降低漏筛的可能性。选择无创产前筛查可大幅度的降低羊水穿刺的数量。