上皮性卵巢癌组织脆性组氨酸三联基因甲基化和3p14的等位基因丢失

目的 探讨肿瘤抑制基因脆性组氨酸三联(FHIT)基因在上皮性卵巢癌(简称卵巢癌)组织中的甲基化状态以及该基因定位的3p14位点的等位基因丢失及其在卵巢癌的发生发展中的作用。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测61例卵巢癌组织及10例交界性上皮性卵巢肿瘤(简称交界性卵巢肿瘤)组织FHIT基因启动子CpG岛的甲基化频率,并采用微卫星多态性标志D3S1287检测45例卵巢癌组织3p14位点杂合子丢失(LOH)和纯合子丢失(HD)状态。结果 卵巢癌组织中FHIT基因甲基化频率为39 3% (24 /61),其中浆液性囊腺癌为45 2% ( 19 /42 ),黏液性囊腺癌为14 3% (1 /7),子宫内膜样癌为33 3% (4 /12);交界性卵巢肿瘤组织中FHIT基因甲基化为6 /10,其中交界性浆液性囊腺瘤1 /3,交界性黏液性囊腺瘤5 /7。卵巢癌组织甲基化频率与临床分期、细胞分化程度相关性无统计学意义。交界性卵巢肿瘤与卵巢癌之甲基化频率差异无统计学意义。43 5% (10 /23)卵巢癌显示LOH;有信息的浆液性囊腺癌中33 3% (6 /18)检测到HD。FHIT基因甲基化与基因丢失之间无明显相关性。结论 首次证实卵巢癌FHIT基因启动子有较高的甲基化频率,这可能是FHIT基因沉默的重要原因,在卵巢癌的发生与发展过程中起着重要的作用;同时3p14位点等位基因的丢失可使基因?