Notch信号途径与哺乳动物的内耳感觉上皮发育

Notch途径作为动物发育中重要的信号转导途径,参与了胚胎发育中多种细胞系定向分化的调控。最近研究认为Notch信号传导途径参与哺乳动物内耳感觉前体细胞定向分化为毛细胞和支持细胞及嵌合体形成。本文就Notch信号途径在哺乳动物内耳感觉上皮发育中的研究进展进行综述。

Uhrf1对肠上皮发育的影响

作为一种常见的表观遗传修饰类型,DNA甲基化对哺乳动物发育起着重要作用。Uhrf1作为重要的表观遗传调控因子,在DNA合成过程中可结合半甲基化的DNA同时招募DNA甲基转移酶1参与DNA甲基化的维持,保证遗传信息在细胞分裂前后的稳定传递。目前关于Uhrf1介导的DNA甲基化是否影响肠上皮发育过程尚不清楚。为探索Uhrf1在肠上皮发育中的作用,本研究成功构建了肠上皮特异性敲除Uhrf1的小鼠模型,利用HE染色对肠上皮组织形态学观察发现,与正常小鼠相比,敲除Uhrf1的小鼠肠上皮发育异常,主要表现为绒毛变短,数量减少,隐窝萎缩;通过表型分析发现,在小鼠肠上皮中特异性敲除Uhrf1后,细胞增殖明显受到抑制、凋亡细胞增加、细胞分化异常,同时肠干细胞相关基因表达降低。进一步对可能的分子机制进行初步探索发现Uhrf1缺失后DNA甲基化水平大幅下降,诱发DNA损伤。本研究结果表明Uhrf1介导的DNA甲基化对肠上皮的正常发育成熟具有重要作用,有望丰富Uhrf1介导的DNA甲基化在体内的生物学功能,并为进一步明确Uhrf1介导的表观遗传调控机制提供实验依据。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤33例临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)的临床病理特征及预后。方法收集33例DNT患者的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测Olig2、NeuN、Syn、GFAP、IDH1、CD34、BRAF V600E、H3K27M和Ki67的表达,观察其病理组织学形态及免疫组化特征进行回顾性分析,并复习相关文献。结果33例中可随访28例,其中女性10例,男性18例;发病年龄4~57岁,平均24.97岁;临床以难治性癫痫为常见症状。DNT主要发生在幕上区域,以皮层为主。肿瘤大多界限清楚,呈分叶状、囊性或囊实性结构。镜检:DNT主要由少突胶质样细胞、漂浮在黏液基质中的神经元和增生星形胶质细胞组成,偶见钙化,未见坏死或微血管增生。免疫表型:神经元表达NeuN、Syn,少突胶质样细胞表达Olig2,增生的星形胶质细胞表达GFAP,p53多为野生型,Ki67增殖指数较低(多数<4%)。结论DNT是一种良性混合性胶质神经元肿瘤,病理诊断需结合影像学特点、镜下形态、免疫组化结果及必要的分子检测,手术完整切除后患者预后良好。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的诊断与治疗

目的结合文献探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNET)的临床特点及治疗策略。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经外科2017年12月至2018年5月收治的5例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患儿临床资料,结合文献复习,总结胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床表现、影像学特点、分类、治疗方法和预后。结果5例患儿中4例表现为癫痫发作,1例表现为头痛、嗜睡等脑积水症状。术前CT和磁共振检查诊断为胚胎发育不良性神经上皮肿瘤,按影像学特点分类并经手术及病理检查确诊。根据影像学特点,5例中DNETⅠ型1例,Ⅱ型3例,Ⅲ型1例。1例Ⅰ型患儿行单纯额叶病灶切除术;2例Ⅱ型患儿行颞叶病灶+前内侧颞叶切除术;1例Ⅱ型患儿病灶侵犯功能区及基底节区,予病灶大部切除术;1例Ⅲ型患儿病灶位于脑室内,行脑室镜下肿瘤切除术。术后随访8~14个月,5例患儿Engel分级均为Ⅰ级,1例脑积水患儿术后症状改善。结论DNET患儿常表现为癫痫,也可表现为脑积水等症状,临床表现与影像学分型相关,大部分患儿经单纯肿瘤切除或包含肿瘤的脑叶切除可获得良好治疗效果。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤影像学表现

目的:掌握胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的影像学表现,提高对本病的诊断能力。方法:回顾性分析病理证实的36例DNET临床及影像学资料,评估其临床及影像学特征。结果:36例患者男女比例为22∶14,发病率20岁以下为50%,30岁以下比例达80.56%;所有病例均为单发,58.3%位于颞叶,25%位于额叶;MRI表现为T1WI低信号,T2WI高信号;T2-FLAIR失配征28例,增强扫描5例病灶壁结节强化;MRI分型:Ⅰ型类囊性24例,Ⅱ型结节状5例,Ⅲ型发育异常样7例。结论:DNET的影像学表现具有一定的影像学特征性,磁共振对DNET术前分型具有重要帮助。

18例罕见胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNT）的临床治疗特点。方法对2001年至2007年治疗18例DNT病人的临床症状，影像学、电生理和病理资料进行回顾性分析。结果18例DNT病人表现癫痫发作，发作形式与部位有关，14例行脑电图描记，其中10例行术中皮层脑电图描记切除病灶，术后随访1月～6年，3例仍有癫痫发作，15例癫痫发作消失，无肿瘤复发。结论DNT属良性肿瘤，手术效果良好，行术中脑电图描记可有效切除癫痫灶。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理特点、影像学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用苏木精-伊红(HE)染色法,免疫组化方法,结合影像学特征对13例胚胎发育不良性神经上皮瘤进行观察分析。结果 13例患者均以癫痫发作为主要临床表现,影像学检查显示病灶均呈T1WI低信号,T2WI高信号。肿瘤组织黏液变明显,多见囊腔形成,肿瘤细胞主要由少突胶质样细胞、神经元和星形细胞组成,可见单个神经元漂浮在微囊的黏液样基质中。免疫组化检测显示S-100(+),Syn(+),GFAP(+),Ki-67呈阳性表达,且均呈低增殖活性(<2%)。结论胚胎发育不良性神经上皮瘤属于良性肿瘤(WHOⅠ级),可通过临床表现、影像及病理形态学特点结合免疫组化检测明确诊断。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MR影像特征分析

目的分析脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的MR影像特征。方法回顾性总结14例经手术病理证实的DNET的MR影像改变,重点包括肿瘤部位,形态,信号改变等。结果 14例DNET中位于额叶7例,颞叶5例,顶叶2例。病变以累及大脑皮层为主,表现为较均匀的长T1、长T2信号,FLAIR像呈低信号,病变边缘见FLAIR像高信号影环绕。9例病变为三角形或楔形,5例可见肿瘤沿脑皮层分布。10例病变内可见多发大小不等圆形囊性结构。7例病变浅表者均可见病变邻近颅骨骨质吸收、变薄。13例患者病变无强化,12例扩散加权像中11例患者表现为低信号影。结论 DNET具有比较典型MR影像学改变,病变形态、信号、囊变影像改变有助于正确诊断DNET。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI诊断

目的:探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNET)的MRI特征,提高术前诊断正确率。方法:回顾性分析18例DNET患者的临床、MRI和病理学资料,对肿瘤部位、大小、形状、边界、占位效应、瘤周水肿、有无坏死、囊变及不同序列上的MRI信号改变及有无强化等进行分析。结果:18例DNET中位于额叶8例、顶叶4例、枕叶及颞叶各2例、侧脑室和小脑蚓部各1例。病灶单发17例,多发1例。幕上单发病灶均位于皮质或主要位于皮质区,呈倒三角形表现。肿瘤以囊性成分为主,MRI表现为T1WI低信号,T2WI高信号,FLAIR序列上病灶边缘可见完整或不完整的高信号环,扩散成像上病灶为低信号,ADC值明显增高,增强扫描72%的病灶实质结节或分隔可见轻度强化,病灶周围均未见水肿。病灶呈低灌注,在波谱上病灶NAA降低。结论:DNET的MRI表现具有一定的特征性,有助于与其他肿瘤的鉴别,在病理诊断困难的情况下,结合临床和影像学表现,可以对DNET作出正确的诊断。

神经节细胞胶质瘤合并胚胎发育不良神经上皮性肿瘤1例并文献复习

目的探讨手术治疗神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)合并胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)的难治性癫病例的病理及影像学特征,优化手术方案。方法回顾性分析1例症状性难治性癫病人的临床资料,经评估后行左额颞枕开颅左颞病变及癫灶切除术。结果术后病理为GG合并DNT,术后脑电图无癫样放电,病人恢复良好。随访1年无癫发作。结论 GG合并DNT的混合性神经元-胶质肿瘤临床少见,大多数为良性肿瘤,切除术后一般无复发,预后良好,无需进一步的放疗或化疗。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MRI表现

目的总结8例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)的MRI表现,以提高对此病的认识。方法回顾性分析经手术病理证实的8例DNET,总结其影像特点。结果 8例肿瘤累及脑皮层,边界清楚,无瘤周水肿及占位效应,位于颞叶4例,枕叶2例,额叶1例,小脑1例。5例具"三角征",4例具"分隔征",3例呈单或多囊性。肿瘤T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,增强后4例无强化,4例呈线状、分隔状、小结节状强化。7例FLAIR像可见肿瘤周边稍高信号"环征"。结论 DNET的MRI表现有一定特征性,MRI对于肿瘤的术前准确诊断有重要意义。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的影像诊断及鉴别诊断

目的分析颅内胚胎发育不良性神经上皮瘤的影像表现及病理特点,提高对该类肿瘤诊断的准确性。方法回顾性分析经手术病理证实的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤11例,3例行CT检查,其中2例行CT和MR检查,10例行MR检查,其中7例行增强扫描,5例加扫波普检查,3例行PET检查。结果本组均为单发病灶,位于幕上10例(颞叶3例,顶叶1例,额叶3例,岛叶1例、枕叶2例),小脑半球1例。11例位于皮层或皮层下,形态呈脑回状5例、楔形4例、不规则状2例。CT表现:2例呈低密度,1例呈混杂高密度,其中2例临近颅骨内板呈稍受压变薄改变。病理组织学分型:复杂型5例(其中4例见厚薄均匀的线样分隔征,3例合并壁内结节),简单型6例(其中2例见厚薄均匀的线样分隔征)。8例呈囊样改变,T1WI呈低信号、T2WI呈高信号,2例T1WI呈混杂低信号,T2WI呈混杂高信号,FLAIR 8例病灶周围呈环状高信号,2例呈等低信号。DWI8例均呈等低信号,2例呈等稍高信号,增强扫描大部分病灶无强化,壁结节呈轻度强化。2例病灶内部可见散在小点状强化。9例周围均无水肿,2例周围可见片状水肿带。5例波普均表现为胆碱(Cho)峰较对侧正常脑组织轻度升高,N-乙酰天门冬氨酸(NAA峰)未见明显降低,3例行PET检查呈低代谢。结论胚胎发育不良性神经上皮瘤影像学表现具有一定的特征性,运用多模态影像检查方法,可以提高诊断准确性。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤继发癫痫的手术疗效及预后影响因素分析

目的 探讨外科手术治疗胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)继发癫痫的临床疗效及影响预后的相关因素。方法 回顾性分析北京丰台医院癫痫中心2009年11月—2017年11月收治的37例病理证实为DNT的癫痫患者的临床资料。根据Engel分级评估患者的预后;并分析患者的性别、发病年龄、病程、癫痫发作类型、病变部位、影像学特点、切除方式等因素与预后的关系。结果 本组患者术后平均随访(55.4±28.0)个月,其中33例患者(89.2%)术后癫痫发作完全消失(Engel Ⅰ级)。分析结果显示,病程越短、病灶切除完全的患者预后越好(均P<0.05)。结论 DNT所致癫痫的手术治疗效果较好,早期、完全切除病变是影响手术预后的重要因素。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现

目的:探讨胚胎发育不良神经上皮瘤(DNT)的MRI表现及其鉴别诊断。材料和方法:回顾性分析6例经手术病理证实的DNT的MRI表现。结果:6例DNT主要累及幕上灰质,其中颞叶4例、额叶和顶叶各1例;信号与脑灰质相近,病变内见多发小囊变,病变周围无水肿,境界清晰,无增强或轻度增强。结论:DNT之MRI表现具有良性肿瘤的特征,有助于临床诊断。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(2例报道及文献复习)

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的临床特点、诊断及治疗。方法报告2例经手术证实为胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤的患者,介绍其临床特征、神经影像学特点、手术治疗及预后。结果 2例均为诊断难治性癫痫入院手术的患者,1例位于额叶运动区,1例位于颞叶,均行手术切除,效果良好,随访18～24个月,无肿瘤复发,无癫痫发作。结论胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是手术切除肿瘤可治愈的病变,为保证癫痫疗效,手术切除范围应包括瘤周的致痫灶。

脑胚胎发育不良性神经上皮瘤临床病理观察

目的探讨胚胎发育障碍性神经上皮瘤(DNT)的临床病理学特点及其鉴别诊断。方法观察1例DNT的组织学及免疫组化,并复习DNT文献。结果DNT多见于年轻人,以难治性癫为其主要临床特征,病理组织学检查,病变由多结节特异性胶质神经元和微囊细纤维黏液性基质等成分组成,同时伴有脑皮质的发育障碍,推测是DNT的组织发生基础。神经元细胞Syn、NF、NSE(+),胶质细胞GFAP和S-100蛋白(+)。结论DNT预后良好,手术切除后无需放、化疗,也无复发或恶性变。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现

目的:总结胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI影像表现特点。方法:回顾性分析经手术病理证实的4例胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现。结果:4例均位于幕上大脑半球皮层内及皮层下,顶叶2例,颞叶1例,额叶1例。病变形态不规则,T1WI低信号影,T2WI高信号影,信号不均匀。1例病变周边见稍长T1稍长T2、T2-flair高信号带状影;4例均无强化,无瘤周水肿。结论:胚胎发育不良性神经上皮瘤具有一定的MRI表现特点,结合临床有助于该病的术前诊断。

脑磁图描记联合术中唤醒用于显微镜下切除功能区胚胎发育不良性神经上皮瘤

目的总结脑磁图(magnetoencephalography,MEG)描记与术中唤醒联合应用切除功能区胚胎发育不良性神经上皮瘤(dysembroplastic neuroepithelial tumor,DNT)的经验。方法根据MEG结果大体确定功能区范围,在唤醒麻醉下应用术中皮质电刺激刺激相应区域皮质,明确功能区和DNT边界。在显微镜下切除DNT 4例,观察治疗效果。结果 4例患者手术效果良好,无功能区损害。长期随访未出现癫发作及DNT复发。结论联合应用MEG与术中唤醒技术显微镜下切除肿瘤是治疗功能区DNT安全、有效的方法。