硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。

颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤1例报告并文献复习

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)的临床特点、影像学表现、病理诊断及治疗方法。方法 回顾分析1例颅骨SEF患者的临床资料,并复习相关文献。结果 本例男性患者,40岁,临床表现为头部持续增大包块;头颅CT检查示,左侧顶骨近椭圆形溶骨性病变。行手术切除,术中见肿瘤位于左侧顶枕部,固定于颅骨深面,边界尚清,质韧,向下生长压迫脑组织,相邻硬脑膜有增厚,手术全切病灶和受累硬脑膜。术后病理检查诊断为硬化性上皮样纤维肉瘤。术后随访15个月未见病灶复发。结论 颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤较为罕见,易转移、复发,影像学检查误诊率高,病理检查具有重要诊断作用,手术全切病灶,未行放化疗,未见复发迹象。

硬化性上皮样纤维肉瘤复发1例的临床病理、免疫组化和电镜观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epitheli-oid fibrosarcoma,SEF)的临床病理学特征、免疫组化及电镜观察特点。方法对1例左大腿根部复发的SEF的临床资料、病理学特征、免疫组化及电镜观察结果进行分析。结果患者女性4,2岁,肿瘤位于左大腿根部,曾以滑膜肉瘤手术,2年后复发。在组织学上,肿瘤无论是原发还是复发,均表现为上皮样肿瘤细胞呈巢状嵌入硬化的纤维化间质中的特点。免疫组化示肿瘤细胞呈vimentin染色阳性,但其它标记物阴性。电镜观察:肿瘤细胞核呈不规则或椭圆形,粗面内质网丰富且扩张,偶见中间丝纤维,为纤维母细胞分化的超微结构特征。从临床、影像、病理形态、免疫组化及超微结构特点等方面证实该肿瘤为典型的SEF。结论 SEF是一种罕见的、多发于深部软组织的低度恶性纤维肉瘤。复发肿瘤与原发肿瘤相比,其病灶中细胞密度、核分裂数、Ki-67增殖指数、肿瘤坏死程度等明显增加,可提示肿瘤恶性程度的进展。尽管SEF被认为低度恶性,但更具有侵袭性和恶性潜能,有典型的恶性肿瘤生物学特征。提高SEF此方面特点的认识,对临床医师和病理学工作者均至关重要。

甲状腺原发性硬化性上皮样纤维肉瘤伴颈内静脉瘤栓和淋巴结转移1例并文献复习

目的探讨原发于甲状腺非常罕见的硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例甲状腺原发性SEF进行HE和免疫组织化学EnVision法染色、电镜观察,并复习相关文献。结果灰红不完整甲状腺及周围肌肉组织,其内触及质硬结节2枚,包膜不完整,切面灰白、灰红,局部似钙化。光镜下见肿瘤由形态较一致的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞构成,呈巢状、条索状或腺泡状排列,分布在大量玻璃样变性的纤维组织中。肿瘤伴大量坏死,微血管浸润,局部区域肿瘤细胞密度较高,核异型明显,核分裂多见。免疫表型:肿瘤细胞vimentin弥漫阳性,而CK(AE1/AE3)、S-100、HMB-45、CD34、SMA、desmin等均为阴性,肿瘤细胞Ki-67增殖指数高达56%。另外,β-catenin核旁点状阳性,MDM2和p53核阳性。电镜显示肿瘤富含粗面内质网,具有纤维母细胞分化特征。患者进行手术扩大切除并辅以术后化疗,术后2个月复发,发现"黄豆"大小包块。结论 SEF是一种少见的低度恶性肿瘤,可能会随着病程的延长转变为高度恶性肿瘤,并侵犯血管,发生淋巴结转移。另外,CDK4、MDM2和p53蛋白过表达可能与该肿瘤的发生、发展密切相关。

低度恶性纤维黏液样肉瘤:18例临床病理分析包括组织学上与硬化性上皮样纤维肉瘤的关系

作者报道了18例低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）,此瘤是一种具有多种组织学特征的罕见肿瘤,有关该肿瘤少见的组织学特征以及与硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的关系还不清楚。18例LGFMS中男性9名,女性9名（男女比例为1∶1）,年龄10～69岁,平均32.5岁。肿瘤最常见的部位是下肢（8例，或44．4％）。11例记录肿瘤大小的病例中，肿瘤大小为2～22cm，平均9．9cm。组织学上，大多数病例（16例，88．8％）显示出LGFMS的“经典”的特征，即肿瘤细胞呈椭圆形至圆形，排列成漩涡状，黏液样与胶原性区域交替，伴有弓形血管。

硬化性上皮样纤维肉瘤的诊断与鉴别诊断

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的组织学诊断及鉴别诊断。 方法 对２ 例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学和免疫组织化学研究。 结果 ２ 例均为成年患者，临床表现为右大腿无痛性缓慢生长的肿块。大体上肿瘤呈结节状或分叶状，无包膜，质地坚韧而有弹性感。组织学上具有两种特征性的形态：其一为瘤细胞胞浆透亮，似上皮细胞，排列成条束状、巢状、片状或腺泡状；其二为肿瘤的间质中大量胶原纤维发生透明样变性，形成硬化性的基质。免疫组织化学标记显示上皮样的瘤细胞强阳性表达波形蛋白（ｖｉｍｅｎｔｉｎ） ，部分弱阳性表达上皮膜抗原（ＥＭＡ） 而细胞角蛋白（ＣＫ）、Ｓ１００、平滑肌肌动蛋白（αＳＭＡ）、结蛋白（Ｄｅｓｍｉｎ） 及黑色素瘤相关抗原（ＨＭＢ４５） 均为阴性。 结论 硬化性上皮样纤维肉瘤是一种低度恶性的纤维肉瘤。

MUC4是硬化性上皮样纤维肉瘤的一种敏感、特异的标记物

硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）是一种罕见的发生在深部软组织的侵袭性成纤维细胞肿瘤，好发于中年人，其特征是上皮样细胞穿插在密集的胶原间质中。SEF易与其他上皮样的软组织肿瘤相混淆，而且SEF和低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）之间在形态学和分子特征上存在一定的重叠。

硬化性上皮样纤维肉瘤3例临床病理观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法对3例SEF的临床资料、组织学、免疫组化进行观察分析并随访,结合文献进行讨论。结果 3例SEF均为男性,中位年龄为44岁,分别位于右腰部、左足底及左股内侧。临床主要表现为局部肿块及压痛。镜下见上皮样细胞排列成巢状、条索状和腺泡状,胞质透明或嗜酸,细胞有轻-中度异型性;1例核分裂象易见（〉1个/10HPF）,2例核分裂象少见（〈1个/10HPF）。局部区域瘤细胞呈梭形、短梭形;间质含有大量玻璃样变的胶原纤维。免疫组化：瘤细胞vimentin、MUC4弥漫强（＋）,EMA（＋）,AE1/AE3、melan-A、TFE-3、HMB45、S-100、desmin、CD34、bcl-2、LCA、CD30、myogenin和MyoD1（-）。3例均获得随访,均在2年内复发或转移。结论硬化性上皮样纤维肉瘤是一种少见的软组织肿瘤,可局部复发及远处转移,其诊断需与一些具有上皮样形态和硬化性间质的良、恶性肿瘤鉴别。

伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤临床病理观察

目的探讨伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理特征。方法对1例伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤进行组织病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果肿瘤位于左腹壁浅筋膜下,与神经解剖关系密切。光镜下,肿瘤细胞呈上皮样,单个或巢状埋藏于广泛胶原变性的基质中。胞质透亮或呈弱嗜酸性,胞核卵圆形点彩状或空泡状,核仁明显。大部分区域瘤细胞核异型性较小。电镜下瘤细胞质内可见丰富的粗面内质网及中间丝,部分细胞见细长的胞质突起及外板结构,显示神经鞘膜分化。瘤细胞vimentin(+),S-100蛋白、NSE和desmin灶性(+),CD117弱(+),EMA、CK、CD34、SMA、actin、HMB45、LCA和CD68均(-)。结论伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤具有典型硬化性上皮样纤维肉瘤的光镜特点,但在临床表现、超微结构及免疫组化上有其特异性。

硬化性上皮样纤维肉瘤1例

患者女性,34岁,发现左手虎口区肿物1年余,明显增大1个月。查体：左手虎口区可扪及皮下肿物,大小为3 cm×2 cm×2 cm,质地硬,活动度差。X线示左手虎口区皮下软组织内有分叶状实性肿块。手术切除肿物,术中见肿物位于拇指深肌肉下方,与掌骨骨膜粘连,边界不清。病理检查眼观：不规则组织一堆,大小为3.5 cm×2cm×2 cm,切面灰白色,质中等硬。镜检：大部分区域瘤细胞稀少,呈单个散在条索状排列。在肿瘤细胞相对集中区域,

胰腺硬化性上皮样纤维肉瘤一例

硬化性上皮样纤维肉瘤（sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF）是恶性纤维肉瘤的一种少见亚型,由Meis-Kindblom等于1995年首先报道,主要发生在下肢深部软组织,原发于胰腺者罕见,目前仅2例报道.北京协和医院于2012年12月6日收治了1例胰腺SEF,现报道如下.

MUC4阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤亚型可检出伴高频性YAP1和KMT2A基因重排

硬化性上皮样纤维肉瘤是一种侵袭性软组织肉瘤,其组织学特征为在致密硬化的胶原间质内散在上皮样细胞,免疫组化标志物MUC4常阳性,通常存在包括EWSR1在内的基因融合。由于与低度恶性纤维黏液样肉瘤在组织形态和遗传学特征方面有一些重叠,推测两者发病机制可能存在关联。实验显示有一小部分硬化性上皮样纤维肉瘤免疫组化MUC4阴性,且缺乏典型EWSR1/FUS基因重排。作者最初发现3例为MUC4阴性及EWSR1/FUS基因重排阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤,经靶向RNA测序检测发现存在YAP1-KMT2A融合。

硬化性上皮样纤维肉瘤临床病理特点及其诊断

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例SEF进行组织学观察和免疫组化标记,同时复习相关文献。结果SEF主要以上皮样细胞伴大量胶原纤维为特征,瘤细胞胞质透亮,似上皮细胞,排列呈条索状,间质中大量胶原纤维发生透明变性,形成硬化性基质。肿瘤细胞vimentin阳性,cytokeratin和actin阴性。结论SEF是一种较为罕见的软组织肿瘤,应注意与一些具有上皮样形态和硬化性间质的肿瘤相鉴别。

MUC4是硬化性上皮样纤维肉瘤伴FUS基因重排的敏感且非常有用的标记之一

硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）是一种罕见的侵袭性成纤维细胞肿瘤，常见于下肢和肢带深部软组织，多发于中年人，男女发病均等。SEF临床病程呈侵袭性，〉50％的病例出现局部复发和远处转移。经典SEF可见透明或红染胞质的上皮样细胞呈巢状和索状排列，分布于致密硬化的间质背景中。SEF病例偶见少细胞的束状结构和黏液样区域。有些病例中的部分区域与低度恶性的纤维黏液肉瘤（LGFMS）不能区分，少数SEF病例也已显示分子生物学方面与LG—FMS重叠。

骨原发性硬化性上皮样纤维肉瘤的系列研究

硬化性上皮样纤维肉瘤（ SEF）是罕见的具有侵袭性的恶性肿瘤,其特点是上皮样细胞呈小巢状或条索状分布于致密的胶原纤维中。骨原发性SEF鲜见报道。由于致密的细胞外胶原基质可被当作骨样基质,易误诊为骨肉瘤,因此对于骨SEF的认识非常重要。近年来 MUC4和SATB2抗体分别被应用于硬化性上皮样纤维肉瘤和骨肉瘤的病理诊断,骨肉瘤中 SATB2阳性, MUC4阴性,软组织 SEF 中 SATB2阴性、MUC4阳性。作者收集8例骨原发性SEF,探讨其临床病理学及免疫表型特征。其中男性5例,女性3例,年龄25～73岁,中位年龄52岁。大部分肿瘤累及四肢长骨,位于股骨3例,尺骨2例,肱骨1例,第2肋骨和第6颈椎各1例。7例获得随访,3例在确诊2年内发生转移,其余4例在随访期内（1、5、12和〉84个月）均未出现局部复发或转移。影像学特征：肿瘤主要表现为边界不清的溶骨性病变。组织形态学特征：6例肿瘤表现为单纯SEF形态,2例表现为混合性SEF/低度恶性纤维黏液样肉瘤形态特征。1例见局灶营养不良矿化灶,但局限于坏死区。所有肿瘤缺乏常见于骨肉瘤的花边样钙化。大部分肿瘤（6/8）强表达 MUC4,仅1例SATB2阳性。总之,结合形态学、MUC4阳性及SATB2阴性有助于SEF的正确诊断。此外,分子遗传学亦有助于两组的鉴别,FUS或EWSR1重排支持SEF的诊断。

口内颊部硬化性上皮样纤维肉瘤一例

硬化性上皮样纤维肉瘤是恶性纤维肉瘤的一种少见亚型,于1995年首先被报道,主要发生在位于下肢和躯干深部软组织,原发于口内颊侧罕见,目前仅1例报道。该文对常熟市第二人民医院于2016年4月收治的1例口内颊部硬化性上皮样纤维肉瘤进行报道。

硬化性上皮样纤维肉瘤1例

硬化性上皮样纤维肉瘤（sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF）是纤维肉瘤的一种少见亚型,由Meis Kindblom等于1995年首先报道并命名[1]。SEF多发生于成年人,好发于四肢和躯干,表现为深部软组织内缓慢性生长的肿块。本文报道1例SEF并复习相关文献,探讨其临床病理学特征与诊断标准。