对先天性桡尺骨融合患者流行病学特征的分析

目的 探讨先天性桡尺骨融合(CRUS)患者的流行病学特征及其发病危险因素。方法2020年1至3月,通过网络问卷调查收集2017年1月至2019年12月北京积水潭医院手外科收治的CRUS患者100例的资料,并进行回顾性分析。其中男75例,女25例,平均年龄5.21岁(0~29岁)。收集患者的一般信息,民族,籍贯,疾病特点及其父母相关孕产期致畸因素和母亲孕产史。采用Cleary与Omer分型方法对CRUS进行分型。依据患者父亲和母亲接触射线及有毒化合物情况分别将患者分为低危险、中危险和高危险组。采用χ~2检验对不同侧别发病患者中男、女所占比例以及3组中各型CRUS进行比较;采用Kruskal-Wallis检验对3组患者的双侧患病率进行比较。结果 100例患者(155个患肢)中双侧患病55例(110个患肢);Cleary与Omer 3型患肢最多见(125个,80.6%)。男性患者双侧患病较多(χ~2=13.968,P=0.003)。1型和2型更多见于双侧患病。3组双侧患病率差异无统计学意义(依据父亲分组P=0.441,依据母亲分组P=0.548)。患者及其父母的出生地、籍贯、民族以及患者父母吸烟史与发病率均无显著相关性。各项孕产期因素与CRUS发病均无显著相关性。患者及其父母最关注的治疗结果是前臂旋转功能的改进以及消除患者的心理障碍。结论 CRUS主要累及男性,双侧发病多见,Cleary与Omer 3型多见;患者父母孕产期吸烟史、射线和有毒化合物接触程度与CRUS发病率无确切相关性;患者母亲孕早期病史可能与CRUS发病相关。

先天性轴旁性桡侧半肢畸形1例

患儿,男,8岁,生后左手拇指、食指缺如畸形伴功能障碍8年。因开具残疾证明而来我院求诊。体格检查：精神、反应正常,问答切题。心肺听诊无异常,左侧上臂萎细,前臂短小,腕部掌屈、桡偏,左手拇指、食指自掌部完全缺如（见图1a）。左肩关节活动正常,肘关节伸直位僵硬,腕关节背伸受限,掌屈可依靠前臂与中、环、小指夹持纸杯（见图1b）。

先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形X线表现

先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形是骨关节系统极为少见的一种畸形,又称为先天性棒状手、球棒手、桡侧轴旁半肢畸形、桡侧棒状手畸形或偏手畸形、先天性桡骨发育不全等[1-3]。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形在矫形外科学报道较多[4],其影像学研究较少,且多为个案报道。本文回顾性分析经临床和影像学检查诊断的9例13侧肢体发育异常的X线表现,以提高对本病的认识和X线诊断水平。

尺骨中心化手术治疗Bayne Ⅳ型先天性桡骨缺如1例

患儿,女,4岁10个月,因右腕桡偏畸形、拇指缺如伴功能障碍入院。患者足月顺产分娩后发现右腕桡侧偏斜,合并拇指缺如,前臂发育短小。2岁时于外院支具佩戴矫形6个月无效,未进一步治疗。现右手桡偏畸形加重,严重影响日常生活,继而转入我院治疗。入院查体:右侧腕关节向桡侧偏斜,拇指轴向缺如,前臂较健侧短缩4 cm,尺骨皮下触及弓形弯曲,桡骨缺如(图1a),腕关节活动范围0°~20°,躯干及其余肢体无畸形,智力发育正常,家族无类似病史。X线片示:右侧先天性桡骨、掌指骨缺如,尺骨短小弯曲,手向桡侧偏斜畸形(图1b)。临床诊断:先天性右桡骨缺如(Bayne Ⅳ型),右手先天性拇指缺如。

先天性单侧上肢肌源性肥大综合征——形态学特点及治疗

目的探讨先天性单侧上肢肌源性肥大综合征的形态学特点及治疗原则。方法回顾和总结1992年5月至2012年10月诊疗的先天性单侧上肢肌源性肥大12例，男7例，女5例；平均5．5岁（3～17岁）。左侧5例，右侧7例。主要形态学特点：出生时即存在；单侧上肢肥大（屈伸侧），手比上臂及前臂严重，非进行性增长；强力伸指时，手指过度外展；拇指过度桡、掌侧外展，虎口极度宽大；手掌增宽；掌指关节尺偏、屈曲（类似吹风手畸形），尤以示、中指严重；除外原发性和继发性巨肢征。具备以上特点即可作出临床诊断。如手术探查见到大量数目增多、起止点及走行异常、体积增大的内在和外在肌，则可最终诊断。所有患者患手功能均受限。12例均进行手术治疗，次数1。4次，包括拇指指蹼缩窄术、大小鱼际皮肤及变异肌肉部分切除、掌指关节中央腱束稳定术、掌骨截骨内固定术、掌指关节掌侧皮肤松解植皮术；手术中详细探查术区肌肉异常改变情况。上述手术单独或重叠进行，最多可组合上述术式3种同时进行。结果所有患者均由手术者随访，平均2．5年。拇指桡侧外展较术前平均减少25°，掌指关节侧偏畸形手术矫正22个关节，4个关节复发，掌骨截骨（5处）全部愈合，掌指关节屈曲畸形较术前平均减少12°，患者家长对外形满意率为60％、不满意率40％，功能满意率50％、不满意率50％。结论先天性单侧肌源性上肢肥大是一种罕见的有独立形态学特征的先天性疾患，手的外形及功能均受到严重影响，主要为先天性内在肌和外在肌数量增多、体积异常增大、起止及走行异常引起，手术治疗可以在一定程度上部分改善手的外形及功能。

改良反向Sauvé-Kapandji术治疗先天性上尺桡融合的早期疗效

目的评估改良反向Sauvé-Kapandji术治疗先天性上尺桡融合的早期效果。方法回顾性分析2018年12月至2020年1月北京积水潭医院手外科采用改良反向Sauvé-Kapandji术治疗并获得随访的46例(54侧)先天性上尺桡融合患者,男38例(45侧)、女8例(9侧),年龄6.6(3.2,8.1)岁;均为Cleary-OmerⅢ型。采用改良反向Sauvé-Kapandji术治疗,即于桡骨近端截除1~1.5 cm长的骨干,使用异体肌腱填塞,并在尺骨中段横行截断骨干,矫正横断面旋转畸形,根据尺骨髓腔情况采用髓内针或克氏针固定。术前及末次随访时评估患者影像学表现,记录改良Morrey tasks评分、主观功能评分、无代偿前臂旋转角度、腕关节代偿后前臂旋转角度、腕及肩关节同时代偿后前臂旋转角度。结果所有46例患者均获得随访,随访时间(14.6±3.4)个月(范围11.2~19.5个月)。术前无代偿前臂旋转角度为0.0°±0.0°、术后为62.3°±23.7°,腕关节代偿后手术前后前臂旋转角度分别为86.9°±29.4°和133.2°±27.9°,腕及肩关节同时代偿后手术前后前臂旋转角度为205.2°±42.7°和245.2°±35.8°,手术前后的差异均有统计学意义(t=8.71,P<0.001;t=2.54,P=0.030;t=5.05,P<0.001)。术后31例(37侧)患者尺骨愈合,愈合时间为(6.1±2.3)个月;15例(17侧)骨折延迟愈合,经支具固定及骨科冲击波等治疗后获得愈合,愈合时间为(8.4±1.6)个月。43侧术后假关节清晰患者主观功能评分及改良Morrey tasks评分分别为12.1(0.0,20.8)分和0.7(0.0,1.0)分,均较术前33.9(25.0,41.6)分和3.2(2.0,4.0)分改善,差异有统计学意义(Z=-2.44,P=0.015;Z=-2.83,P=0.005);11侧桡骨假关节再融合者,无代偿旋转角度为11.4°±10.5°(范围0°~30°)、腕关节代偿后旋转角度为98.6°±15.9°(范围80°~120°)、腕及肩关节代偿后旋转角度为231.7°±16.9°(范围210°~255°)、主观功能评分为26.7(8.3,39.6)分、改良Morrey tasks评分为1.2(0,2)分。术后发生桡神经麻痹者2例,未作特殊处理于术后3个月症状改善。结论改良反向Sauvé-Kapandji术可用于治疗先天性上尺桡融合,术后短期疗效满意。

先天性肌肉、肌腱缺如或发育不良11例报告

目的 报告国内较为罕见的肌肉、肌腱先天性缺如或发育不良病例的症状和治疗。方法 回顾并分析 1996年 8月至 2 0 0 2年 8月我科所收治的 11例 18侧先天性肌肉肌腱缺如或发育不良患者病史。其中 ,涉及拇指影响拇指功能的 8例 14侧 ,涉及其他手指或腕关节的 3例 4侧。统计受累肌肉以大鱼际肌为主 ,肌腱移位为主要的治疗方法。结果 采用肌腱移位术后 ,外观得以改善 ,畸形均矫正 ,功能恢复较满意。结论 肌肉肌腱缺如或发育不良较为少见 ,其中以拇指大鱼际肌及拇长伸肌腱缺如最为常见。发病原因目前尚无确切的结论。选用合适的动力肌行移位术可使功能得到较好恢复 。

肱骨髁上成角旋转中心微创截骨外固定治疗青少年肘内翻畸形

目的:探讨采用肱骨髁上成角旋转中心(center of roration of angulation,CORA)微创截骨外固定治疗青少年肘内翻畸形的临床疗效.方法:自2013年8月至2017年8月,采用CORA微创截骨外固定治疗肱骨髁上骨折导致的青少年肘内翻畸形患者15例,其中男9例,女6例;年龄13~16岁,平均14.5岁;左侧11例,右侧4例;受伤至手术时间6~10年,平均7.5年,其中5例有肘内翻手术史术后复发.观察患者的矫正时间、骨折愈合时间及提携角,并采用Laupattarakasem标准进行疗效评价.结果:15例患者获得随访,时间12~30个月,平均24个月;畸形矫正时间3~5周,平均4周;骨愈合时间4~6个月,平均5个月;提携角由术前的-12°^-23°提高至术后的9°~14°.根据Laupattarakasem标准,本组优11例,良3例,可1例.结论:采用肱骨髁上CORA微创截骨外固定治疗青少年肘内翻畸形,具有微创、出血少、术后早期功能锻炼,矫形速度、角度可控,无须住院取除外固定等优点.

幼儿手部先天性并指畸形术后的瘢痕管理

目的探讨幼儿手部先天性并指畸形术后的瘢痕管理效果。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月空军军医大学第一附属医院骨科收治的手部先天性皮肤型并指畸形患儿的临床资料。全身麻醉下给予分指手术,术后采用伸直位分指包扎。切口完全愈合后,配合使用抗瘢痕药物,重建指蹼处使用自粘性软聚硅酮膜,包裹自粘弹力绷带1年,佩戴伸直位分指支具3~6个月。术后随访是否出现并发症、手指外形、外观状态。末次随访时,患儿家属对重建指蹼外形、瘢痕情况及患指屈伸活动进行满意度评价;采用美国手外科学会制定的总主动活动度(TAM)评估标准评定患指屈伸功能;采用温哥华瘢痕量表(VSS)进行术后瘢痕评分。结果共纳入28例患儿,男12例,女16例;年龄12~34个月,平均18.3个月。左侧14例,右侧10例,双侧4例;中、环指并指16例,环、小指并指9个,示、中指并指5个,拇、示指并指2个,共32个并指。术后随访13~36个月,平均28.6个月,所有患儿术后早期无感染、血运异常等并发症,手指外形、外观状态较好。自粘性软聚硅酮膜使用过程中有2例患儿局部出现皮疹,经脱敏治疗好转后,继续正常使用。患儿家属对重建指蹼外形、瘢痕情况及患指屈伸活动均满意,满意度100%。TAM评估标准评定患指屈伸功能:优28例,优良率100%。VSS术后瘢痕评分:27例≤4分,1例5分。结论幼儿手部先天性并指畸形术后切口愈合后,采用抗瘢痕药物,包裹自粘弹力绷带,佩戴伸直位分指支具等方法可有效防止术后瘢痕增生,更好地巩固临床治疗效果,有显著的临床应用价值。

Poland综合征上肢畸形的临床分析

目的对116例Poland综合征上肢畸形的表现进行回顾及分析,提出对既往国内Poland综合征手部畸形分型方法的补充。方法通过查体和影像学检查,对手部、臂部的畸形表现进行归纳总结,主要包括并指情况,手部及上肢合并畸形,手部畸形分型。结果本组116例,107例存在并指畸形,2例拇、示指为骨性并指畸形,其余累及指蹼均为软组织并指畸形。典型型,Ⅰ型3例,Ⅱ型35例,Ⅲ型42例,Ⅳ型10例,Ⅴ型1例,Ⅵ型3例;非典型型,Ⅳ型1例,Ⅴ型1例,Ⅵ型1例。结论 Poland综合征上肢畸形尤其是手部表现复杂,改良的手部畸形分型基本反映了畸形的严重程度和手部合并畸形,有助于指导临床治疗。

五边形皮下蒂皮瓣在指蹼重建中的临床应用

并指畸形是先天性上肢畸形中最常见的病种之一，其症状主要是手外形上的损害和病指外展及内收功能的障碍，目前仍以手术治疗为主。指蹼重建是治疗并指畸形的关键，也是分指手术的难点。为了更好的恢复手的功能和形态，2007年5月～2008年12月，我科与新加坡伊丽莎白医院手外科合作，应用五边形皮下蒂皮瓣滑行成形指蹼，以弥补并指皮肤量的不足，治疗先天性并指畸形26例，获得满意的效果。

遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起[2]。本病若不及时干预,会导致畸形的进一步加重[3]。受限于当前治疗的手段,本病部分患者需要且仅能进行手术治疗。

Poland综合征56例严重度评级分析

目的报告56例Poland综合征,并对其严重程度进行回顾性分析,以提供一种全面的、客观的畸形严重程度评级系统。方法通过查体和影像学检查,对手部、臂部和胸部3个部位影响肢体外形和功能的各种畸形分组进行赋值和评分,每个部位的分值分别为0-10分;然后将其分值累加,得到手-臂-胸（Hand-Arm-Chest,HAC）总分,即Poland综合征畸形严重程度指数,最高为30分;再根据总分的高低,将该56例分为轻（4-8分）、中（9-16分）、重（17-30分）3个等级。结果本研究对所有患者进行详细的评估,轻度畸形有8例（12.3%）,中度畸形有22例（39.3%）,重度畸形有26例（46.4%）。结论该评级系统可以客观、有效、全面地评估Poland综合征中肢体畸形的严重程度,并有助于指导临床治疗,评估治疗效果及预后。