发作性睡病诊断和治疗指南解读——诊断方法的评估

发作性睡病的临床表现主要包括白天无法遏制的睡眠、猝倒发作,可以伴有入睡性幻觉、睡眠麻痹等夜间睡眠障碍和其它症状。伴有典型猝倒的发作性睡病的诊断通常并不困难,因为猝倒发作有一定特异性,在其它疾病中很少见到。而不伴有猝倒的发作性睡病的诊断是比较困难的,因为嗜睡缺乏特异性,可以见于多种疾病。嗜睡通常是发作性睡病的首发症状,而猝倒有可能在几个月到几年后才出现。所以发作性睡病的诊断依赖于多种实验室检查,包括多次睡眠潜伏期试验(Multiple Sleep Latency Test,MSLT)、夜间多导睡眠图(nocturnal Polysomnogram,nPSG)、脑脊液中下丘脑泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)检测、基因亚型检测等。国际睡眠障碍分类第3版(International Classification of Sleep Disorders,3rd edition,ICSD-3)[1]和在此基础上制定的中国发作性睡病诊断和治疗指南[2]详细阐述了发作性睡病的诊断标准,与第2版(ICSD-2)相比有一定改变。本文就ICSD-3中发作性睡病的诊断方法的可靠性和局限性进行讨论,以提高临床医生对于发作性睡病的诊断方法的理解和认识,更好地在临床工作中应用。