罕见病及其基因诊断的发展现状

2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。