TAR DNA结合蛋白43与肌萎缩侧索硬化症的关系

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是常见的运动神经元病，患者多在50~60岁之间发病，表现出进行性加重的肌无力和肌萎缩症状，一般在发病3~5年后死亡［1］。ALS在全球范围内的发病率为2~5/10万，其中5%~10%患者为家族型ALS（familial amyotrophic lateral sclerosis，fALS），其余为散发型ALS（sporadic amyotrophic lateral sclerosis，sALS）［2］。ALS患者的主要病理特征是上、下运动神经元变性死亡，以及残存神经元胞质内出现非淀粉样的泛素阳性包涵体。

伴高血糖的遗传综合征(续)慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症综合征(Kennedy-Alter-Sung综合征)

主要表现 肌肉病变 高血糖 男性乳房发育 性腺功能低下

肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又称运动神经元病（motor neuron disease，MND），是一种致死性神经系统退行性疾病，由于上、下运动神经元变性导致延髓部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩。该病隐袭起病，进展缓慢，多因肺部感染引起呼吸衰竭而死亡。发病率约1．5／10万，患病率（4～6）／10万。发病年龄平均55岁，发病起平均存活3．5年，5年后有20％患者存活。

肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展

肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7：1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化（ FALS） ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化（ SALS） [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.