25例下颌发育不全的外科-正畸联合矫治

目的:总结应用外科-正畸联合矫治下颌发育不全畸形的效果。方法:2004～2008年收治的25例下颌后缩和小颌畸形。按照术前正畸→手术→术后正畸的序列,分别对20例下颌后缩进行术前术后正畸联合各种正颌手术,对5例重度小颌畸形行牵张(引)成骨术(DO)。结果:通过术后正畸和随访,本组病例中20例(80%)颌面外貌明显改善,咬合关系良好;其余5例(20%)颌面外貌和咬合改善。结论:坚持外科-正畸联合是取得佳效果的关键;轻度下颌后缩可行正畸掩饰治疗;SSRO是前徙下颌的首选术式;DO对矫治重度小颌畸形为优选。

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。

LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征

目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法 对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对发现突变的LMNA基因第9外显子进行一代测序验证。检索目前数据库对已报道突变进行总结。结果 患儿,男性,4岁3个月,因“手指杵状改变2年余”于2016年9月就诊。根据患者有锁骨短缩、颅骨畸形、囟门未闭合、身材矮小等表现临床疑诊为颅骨锁骨发育不全,但结合典型的皮肤粗糙、头发稀疏、皮下脂肪萎缩、小颌畸形、皮肤色素沉着、四肢末梢呈杵状、四肢末节骨质溶解等MAD特征,以及基因测序结果,最终诊断为MAD并发A型脂肪代谢障碍。测序发现LMNA第9外显子c.1579C>T和c.1580G>A复合杂合突变,分别导致LMNA基因编码的527位精氨酸错义成半胱氨酸和组氨酸。结论 两处位点的纯合突变病例以往均有报道,c.1579C>T突变表型较重,而该患者临床表现与c.1580G>A突变更相似。总结了LMNA突变致MAD的各突变位点及临床特点,加深了对MAD的认识。

一例口下颌-肢体发育不全综合征患儿的护理

口下颌-肢体发育不全综合征属于头颈部综合征中腮弓—口—肢端疾患中的一组综合征群。口下颌-肢体发育不全综合征群包括Moebius综合征、舌发育不全-缺指趾畸形综合征、Hanhart综合征,舌腭固连综合征等[1],

外源性Hedgehog抑制剂诱导小鼠口下颌-肢体发育不全模型建立的效果观察

目的 观察Hedgehog抑制剂（GDC-0449）在胚胎发育期间对胎鼠的致畸作用,建立GDC-0449诱导口下颌-肢体发育不全动物模型,为进一步研究其发病机制提供基础.方法 将27只孕鼠按随机数字表法分为1个对照组和8个给药组,每组3只.8个给药组分别在胚胎发育的不同时间点,胚胎8.5 d（embryonic day 8.5,E8.5）、E9.5、E10.5、E11.5、E12.5、E13.5、E14.5及E15.5给予孕鼠单次灌胃150 mg/kg GDC-0449,于E16.5获取孕鼠胚胎,通过体视镜和HE染色观察胎鼠的颅面部和四肢的畸形情况,从中选取与口下颌-肢体发育不全综合征临床表现极为相似的给药组为最佳给药组.确定最佳给药组后重新取6只孕鼠,按随机数字表法分为对照组和最佳给药组,每组3只,于E18.5取孕鼠胚胎,通过阿尔新蓝-茜素红染色和微型CT观察小鼠全身骨骼的发育情况.结果 E8.5、E13.5、E14.5、E15.5给药组胎鼠未见明显畸形,E11.5、E12.5给药组中出现较高比例的腭裂和舌体呈三角形.E9.5、E10.5给药组中发现胎鼠颅面形态发育异常,包括颅顶部发育异常、小下颌、舌体畸形,部分伴有腭裂与第一磨牙缺失,而且还伴发缺指（趾）畸形,与口下颌-肢体发育不全综合征的临床表现极相似.E9.5给药组胎鼠的致死率[48%（20/42）]相对较高,因此选择E10.5给药组构建口下颌-肢体发育不全的动物模型较理想.结论 在E10.5以150 mg/kg GDC-0449灌胃方式诱导胎鼠腭裂、小舌、小下颌及缺指（趾）畸形,是研究口下颌-肢体发育不全综合征的一种较理想的模型.

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

产前超声诊断Treacher Collins综合征合并复杂心脏病1例

病例孕妇,25岁,孕25周+6,孕1产0,无不良嗜好,无家族遗传病史。孕13周产前超声检查:颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)约0.34 cm,羊水深度约4.4 cm。孕23周产前超声检查:胎儿头型欠规整,上颌外凸,上牙槽左右两侧似可见连续性中断,中间部分向外突出,上唇显示不清晰,似包覆突出上牙槽上。胎儿下颌明显缩短,未见明显下颌骨显示(图1)。双耳位置明显下移(图2)。胎儿左心偏小,室间隔上部可见连续性中断,中断处可见双向分流。右肺动脉自肺动脉近心端发出,内径约0.16 cm,左肺动脉起自肺动脉远心端,内径约0.11 cm,似绕行于气管后方。心底三血管切面可见主动脉及肺动脉均位于气管右侧(图3).

下颌骨外板矢状劈开自体骨充填术矫正半侧颜面短小

目的探讨采用矢状劈开患侧下颌骨外板并植入健侧切取的下颌骨外板修复重建半侧颜面短小的新方法。方法回顾性分析2006年3月至2023年3月,中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科收治的半侧颜面短小患者临床资料。术前根据临床表现和影像学检查结果进行诊断和手术设计。所有病例均在全身麻醉下完成手术。经口内入路将患侧下颌骨外板劈开,然后根据术前设计采取健侧适当形态和大小的下颌骨外板植入劈开的骨间隙并采用钛合金小夹板予以坚强内固定。术后随访患者的并发症发生、面部形态改善情况及患者对手术效果满意度,满意度评分为1~5分,分数越高表示越满意。在术前、术后即刻和术后远期(末次)随访时拍摄照片并分析畸形严重程度。将患者术前、术后即刻、术后远期随访CT数据以Dicom格式导入Surgicase Proplan医学三维图像工作站后,利用Segmentation功能重建下颌骨,测量术前、术后即刻和术后远期随访的下颌骨厚度,对其测量值比较采用重复测量方差分析,多重比较采用LSD检验;用多样本Kruskal-Wallis秩和检验对畸形矫正外观满意度评分进行统计分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果共纳入39例患者,女13例,男26例,年龄(22.2±4.56)岁(15~27岁)。所有患者术后随访(45.56±39.41)个月(6~153个月),植入的下颌骨外板与邻近骨组织结合良好,并获得下颌角区以及下颌骨体部明显的增宽效果。39例中,1例术后1年感染,钛板外露,经过清创并取出固定的小夹板以后愈合;其余患者面部形态均得到明显改善。35例患者对手术效果满意,3例非常满意,1例对术后1年感染不满意,但是对手术效果满意。术前与术后即刻、术后远期随访的患侧下颌骨厚度测量值分别进行两两比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);患者畸形矫正外观满意度术前评分[2.0(1.5,2.0)分]、术后即刻评分[4.0(4.0,4.0)分]及术后末次随访评分[4.0(4.0,4.0)分]比较,差异有统计学意义(P<0.01)。其中,术前评分与术后即刻、术后末次随访的评分分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.01);术后末次随访与术后即刻评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论下颌骨外板矢状劈开符合下颌骨解剖学特点并为自体骨的植入和愈合提供了良好条件。健侧下颌骨外板的切取,在充填患侧增加厚度的同时,缩小健侧下颌角区厚度,从而有效矫正下颌骨不对称畸形。该方法操作简单,并发症少,效果良好,是矫正半侧颜面短小的理想治疗手段之一。

婴幼儿Treacher Collins综合征的CT表现

目的:从影像学角度提高对婴幼儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)的认识。方法:21例婴幼儿TCS病例,男13例,女8例,最小13天,最大3岁5月,对其CT平扫及重建图像进行回顾性分析总结,并对下颌骨后缩程度进行分型。结果:颧骨发育不全21例,下颌骨发育不全21例,腭裂18例,舌根后坠11例,外耳异常20例,外耳道异常17例,听小骨异常21例,乳突气房硬化表现21例。下颌骨后缩Ⅰ型7例,Ⅱ型6例,Ⅲ型5例,Ⅳ型3例。结论:TCS的CT表现具有一定的特征性,面骨发育不良以颧骨为主,可累及颞骨、上颌骨及下颌骨,同时合并腭裂、外耳及中耳畸形等,婴幼儿期下颌骨后缩的处理关系到TCS的预后,通过CT正中矢状位MPR图像测量下颌后缩角度对下颌后缩进行分型,可指导临床手术。

胎儿镜手术应用现状与展望

胎儿镜有诊断和治疗两种作用,临床应用已经有40年的历史。最早使用胎儿镜的主要目的是检查胎儿畸形。有学者在全麻下暴露子宫,尝试使用5 mm的内镜诊断开放性脊柱裂（scrimgeour,1973）。此后,陆续报道使用胎儿镜产前诊断胎儿体表畸形,如多指（hobbins 1977）、下颌面骨发育不全（nicilaides,1984）、外生殖器畸形及短肋多指综合征（toftager-Laesen,1984）等。80年代中后期超声技术迅速发展,超声仪分辨率不断提高,

俄库尔斯克省的PRRS

猪生殖-呼吸综合症(PRRS)已在世界引起极大重视。现将俄库尔斯克省的PRR5介绍如下。症状:妊娠母猪提前分娩(妊娠到100—110天时出现流产),产下死(间或木乃伊化)胎儿,生出无生命力仔猪,通常生后头几天死亡。部分新生仔猪出现畸形(趾内翻、下颌发育不全、头呈圆顶形、失明)。已从流产和无生命力仔猪病料里分离出该病病毒,且认为肺病变组织块和胸腔液用作分离病毒材料最佳。采用免疫酶法做了血清学检查,以确定母猪、公猪和各年龄群小猪血清中抗体的存在。

青少年期不同垂直骨面型安氏Ⅱ^1类错牙合颌面骨骼宽度分析

目的探讨青少年期不同垂直骨面型与安氏Ⅱ1类错牙合畸形颌面骨骼宽度的相关性。方法搜集13~17岁安氏Ⅰ类均角病例20例(对照组)和安氏Ⅱ1类病例120例(试验组)为研究对象,试验组分为上颌发育过度组(试验一组)和下颌发育不足组(试验二组),每组60例,其中每组又分为均角组、高角组和低角组,每组20例。在头颅后前位片上分别测量面中份宽度(inter-zygomatics width,Zyg-Zyg′)、下颌总宽度(inter-condyles width,Cdl-Cdl′)、鼻宽度(inter-nasal cavities width,Nc-Nc′)、上颌宽度(inter-maxillary points width,Mx-Mx′)、上颌后段牙弓宽度(upper inter-molars width,UM-UM′)、下颌后段牙弓宽度(lower inter-molars width,LM-LM′)、下颌体宽度(inter-gonions width,Go-Go′)。结果均角一组、均角二组的指标UM-UM′小于对照组(P<0.05);高角一组、高角二组的指标UM-UM′、Mx-Mx′小于对照组(P<0.05);高角一组的指标UM-UM′小于低角一组(P<0.05),其中UM-UM′与FH-MP呈负相关(r=-0.425,P<0.05);高角二组的指标UM-UM′小于低角二组和均角二组(P<0.05),其中UM-UM′与FH-MP呈负相关(r=-0.533,P<0.05)。结论安氏Ⅱ1类错牙合畸形病例上颌后段牙弓宽度随下颌平面角的增加逐渐减小。

下颌骨牵引成骨术治疗儿童小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的探讨和评价下颌骨牵引成骨技术在治疗儿童小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructivesleepapneasyndrome,OSAS)中的应用价值。方法6例先天性小下颌发育不全畸形伴重度OSAS,年龄4个月至9岁。每例患者术前术后均行X射线头影测量及睡眠多导图仪检查。用牵引成骨技术牵引双侧下颌骨,带动舌和口底肌肉组织前移,使口咽腔通畅,达到治疗小下颌畸形患者OSAS的目的。结果6例12侧下颌骨牵引成骨,最大牵引延长距离为25mm,最小15mm,平均19.2mm。后气道间隙由平均4.5mm增至10.1mm。牵引时间最短10d,最长20d,平均14.5d。所有病例在截骨、牵引器固定过程中均未损伤下牙槽神经血管束。牵引过程顺利,牵引区成骨良好。随访2至11个月。1例需要进行继续治疗,5例均恢复正常呼吸,去除鼻咽导气管和气管切开导管。结论下颌骨牵引成骨术是治疗OSAS重要的有效治疗手段,能够有效地矫正口咽腔气道狭窄,改善呼吸,可在年幼儿童应用。随着应用例数的增多会更详尽阐明其所发挥的作用。

多元化护理在Treacher-Collins综合征治疗中的应用

护理工作是医院工作的基础平台,护理质量的高低直接关系到病人的生命安全及满意度。当前,患者对医疗服务和质量越来越高的期望已成为世界性趋势[1,2]。现代医学模式要以患者为中心进行整体护理,从患者的生理、心理、社会等多方面考虑患者疾病的发生和发展。随着医学管理模式的转变,护理管理理念不断更新,护理服务模式不断创新,