下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

下颌骨外板矢状劈开自体骨充填术矫正半侧颜面短小

目的探讨采用矢状劈开患侧下颌骨外板并植入健侧切取的下颌骨外板修复重建半侧颜面短小的新方法。方法回顾性分析2006年3月至2023年3月,中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科收治的半侧颜面短小患者临床资料。术前根据临床表现和影像学检查结果进行诊断和手术设计。所有病例均在全身麻醉下完成手术。经口内入路将患侧下颌骨外板劈开,然后根据术前设计采取健侧适当形态和大小的下颌骨外板植入劈开的骨间隙并采用钛合金小夹板予以坚强内固定。术后随访患者的并发症发生、面部形态改善情况及患者对手术效果满意度,满意度评分为1~5分,分数越高表示越满意。在术前、术后即刻和术后远期(末次)随访时拍摄照片并分析畸形严重程度。将患者术前、术后即刻、术后远期随访CT数据以Dicom格式导入Surgicase Proplan医学三维图像工作站后,利用Segmentation功能重建下颌骨,测量术前、术后即刻和术后远期随访的下颌骨厚度,对其测量值比较采用重复测量方差分析,多重比较采用LSD检验;用多样本Kruskal-Wallis秩和检验对畸形矫正外观满意度评分进行统计分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果共纳入39例患者,女13例,男26例,年龄(22.2±4.56)岁(15~27岁)。所有患者术后随访(45.56±39.41)个月(6~153个月),植入的下颌骨外板与邻近骨组织结合良好,并获得下颌角区以及下颌骨体部明显的增宽效果。39例中,1例术后1年感染,钛板外露,经过清创并取出固定的小夹板以后愈合;其余患者面部形态均得到明显改善。35例患者对手术效果满意,3例非常满意,1例对术后1年感染不满意,但是对手术效果满意。术前与术后即刻、术后远期随访的患侧下颌骨厚度测量值分别进行两两比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);患者畸形矫正外观满意度术前评分[2.0(1.5,2.0)分]、术后即刻评分[4.0(4.0,4.0)分]及术后末次随访评分[4.0(4.0,4.0)分]比较,差异有统计学意义(P<0.01)。其中,术前评分与术后即刻、术后末次随访的评分分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.01);术后末次随访与术后即刻评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论下颌骨外板矢状劈开符合下颌骨解剖学特点并为自体骨的植入和愈合提供了良好条件。健侧下颌骨外板的切取,在充填患侧增加厚度的同时,缩小健侧下颌角区厚度,从而有效矫正下颌骨不对称畸形。该方法操作简单,并发症少,效果良好,是矫正半侧颜面短小的理想治疗手段之一。