颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。

下颌面骨发育不全综合征一例

下颌面骨发育不全综合征一例口腔医学院口腔颌面外科宫琳刘新＊徐勇忠吉林省肿瘤医院头颈外科周维国关键词下颌面骨发育不全综合征中图号Ｒ７８２下颌面骨发育不全综合征是一种罕见的先天性畸形〔１〕，国内鲜有报道。现将我科于１９９５年１２月所见一例报道如下。１典型...

新生儿Treacher-Collins综合征1例并文献复习

Treacher-Collins综合征(Treacher-Collins syndrome,TCS),又称为下颌骨、面骨发育不全综合征,是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征,即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损[1]。

脆骨-蓝色巩膜综合征一家系报告

脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。

颌骨畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的牵引成骨治疗

目的 探讨牵引成骨技术在颌骨畸形继发阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea hypopneasyndrome,OSAHS)治疗中应用的效果。方法 收集自 1 997年 1 0月～2 0 0 2年 9月共 46例颌骨畸形伴OSAHS少年儿童 ,患者睡眠呼吸障碍经夜间多导睡眠监测证实。年龄从 4～ 1 8岁 ,平均年龄 1 1 4岁 ,其中颞下颌关节强直伴小下颌畸形 32例 ;小下颌畸形患者 9例 ;第一、二鳃弓综合征 2例 ;Crouzon综合征 3例。患者术前常规拍照、摄头颅定位侧位片 ,全景片。每位患者根据畸形情况 ,采取单侧或双侧牵引成骨治疗 ,根据侧位片预测 ,一般牵引到略微反覆盖为准。牵引幅度为 5～ 35mm ,平均牵引幅度 1 8 34mm。比较患者术前后颅颌面形态、呼吸道测量分析、多导睡眠监测结果评价治疗效果。结果 患者术后颌骨畸形明显改善 ,头影测量分析提示上呼吸道狭窄得以显著缓解 ,最小后气道径 ( x±s)由 (5 48± 2 76)mm增加到 (9 97± 2 0 5)mm ,睡眠呼吸暂停低通气指数 (apnea hypopneaindex,AHI, x±s)从术前 (66 31± 1 7 1 5)次 /s降低到 (3 1 6± 1 70 )次 /s,以上结果统计分析表明差异具有非常显著性 (P <0 0 0 1 )。

25例下颌发育不全的外科-正畸联合矫治

目的:总结应用外科-正畸联合矫治下颌发育不全畸形的效果。方法:2004～2008年收治的25例下颌后缩和小颌畸形。按照术前正畸→手术→术后正畸的序列,分别对20例下颌后缩进行术前术后正畸联合各种正颌手术,对5例重度小颌畸形行牵张(引)成骨术(DO)。结果:通过术后正畸和随访,本组病例中20例(80%)颌面外貌明显改善,咬合关系良好;其余5例(20%)颌面外貌和咬合改善。结论:坚持外科-正畸联合是取得佳效果的关键;轻度下颌后缩可行正畸掩饰治疗;SSRO是前徙下颌的首选术式;DO对矫治重度小颌畸形为优选。

Crouzon综合征牵张成骨治疗进展

Crouzon综合征是一种颅面发育不全的常染色体显性遗传病，由法国神经外科医师Crouzon于1912年提出，属于颅缝早闭症最常见的一种。其发病率约为活产儿的1/25000，约占先天性颅缝早闭症的4.8%，患者中30%~60%为散发。患者表现各异，主要特征为颅缝过早闭合，可引起明显的突眼、反颌、面中部凹陷等颅面畸形，可伴有短头、颅内高压、阻塞性呼吸障碍、营养不良等表现。

颌面发育不全征见于两孪生兄弟的报告

Treacher—Collins综合征为一较少见的先天性下颌面部发育不全征。作者报道了一对孪生兄弟,并讨论了他们的诊断问题,眼部畸形与下颌畸形等治疗问题。

产前超声诊断Treacher Collins综合征合并复杂心脏病1例

病例孕妇,25岁,孕25周+6,孕1产0,无不良嗜好,无家族遗传病史。孕13周产前超声检查:颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)约0.34 cm,羊水深度约4.4 cm。孕23周产前超声检查:胎儿头型欠规整,上颌外凸,上牙槽左右两侧似可见连续性中断,中间部分向外突出,上唇显示不清晰,似包覆突出上牙槽上。胎儿下颌明显缩短,未见明显下颌骨显示(图1)。双耳位置明显下移(图2)。胎儿左心偏小,室间隔上部可见连续性中断,中断处可见双向分流。右肺动脉自肺动脉近心端发出,内径约0.16 cm,左肺动脉起自肺动脉远心端,内径约0.11 cm,似绕行于气管后方。心底三血管切面可见主动脉及肺动脉均位于气管右侧(图3).

青少年期不同垂直骨面型安氏Ⅱ^1类错牙合颌面骨骼宽度分析

目的探讨青少年期不同垂直骨面型与安氏Ⅱ1类错牙合畸形颌面骨骼宽度的相关性。方法搜集13~17岁安氏Ⅰ类均角病例20例(对照组)和安氏Ⅱ1类病例120例(试验组)为研究对象,试验组分为上颌发育过度组(试验一组)和下颌发育不足组(试验二组),每组60例,其中每组又分为均角组、高角组和低角组,每组20例。在头颅后前位片上分别测量面中份宽度(inter-zygomatics width,Zyg-Zyg′)、下颌总宽度(inter-condyles width,Cdl-Cdl′)、鼻宽度(inter-nasal cavities width,Nc-Nc′)、上颌宽度(inter-maxillary points width,Mx-Mx′)、上颌后段牙弓宽度(upper inter-molars width,UM-UM′)、下颌后段牙弓宽度(lower inter-molars width,LM-LM′)、下颌体宽度(inter-gonions width,Go-Go′)。结果均角一组、均角二组的指标UM-UM′小于对照组(P<0.05);高角一组、高角二组的指标UM-UM′、Mx-Mx′小于对照组(P<0.05);高角一组的指标UM-UM′小于低角一组(P<0.05),其中UM-UM′与FH-MP呈负相关(r=-0.425,P<0.05);高角二组的指标UM-UM′小于低角二组和均角二组(P<0.05),其中UM-UM′与FH-MP呈负相关(r=-0.533,P<0.05)。结论安氏Ⅱ1类错牙合畸形病例上颌后段牙弓宽度随下颌平面角的增加逐渐减小。

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。

Treacher collins综合征的诊断与治疗

Treacher Col1ins综合征（Treacher Col1ins Syndrome，TCS），又称为Franceschetti综合征、Franceschetti—Zwahlen—Klein综合征，下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1／50000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

婴幼儿Treacher Collins综合征的CT表现

目的:从影像学角度提高对婴幼儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)的认识。方法:21例婴幼儿TCS病例,男13例,女8例,最小13天,最大3岁5月,对其CT平扫及重建图像进行回顾性分析总结,并对下颌骨后缩程度进行分型。结果:颧骨发育不全21例,下颌骨发育不全21例,腭裂18例,舌根后坠11例,外耳异常20例,外耳道异常17例,听小骨异常21例,乳突气房硬化表现21例。下颌骨后缩Ⅰ型7例,Ⅱ型6例,Ⅲ型5例,Ⅳ型3例。结论:TCS的CT表现具有一定的特征性,面骨发育不良以颧骨为主,可累及颞骨、上颌骨及下颌骨,同时合并腭裂、外耳及中耳畸形等,婴幼儿期下颌骨后缩的处理关系到TCS的预后,通过CT正中矢状位MPR图像测量下颌后缩角度对下颌后缩进行分型,可指导临床手术。

颌骨牵引成骨技术

颌骨牵引成骨技术自 1992年McCarthy首次报道并应用于口腔颌面部以来,已在国际口腔颌面外科界、整形外科界形成研究热点。1996年口内颌骨牵引成骨技术问世,进一步促进了这一技术的广泛应用。它为诸多复杂的临床难题的解决提供了新的有效手段。但这一技术的发展历史还很短,许多临床应用及基础研究工作尚有待深入进行。适合于不同颌骨部位,不同牵引方式的内置式牵引器的研制开发尚有待进一步完善。

Crouzou综合征四例及家系报告

Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。

下颌骨牵引成骨术治疗儿童小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的探讨和评价下颌骨牵引成骨技术在治疗儿童小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructivesleepapneasyndrome,OSAS)中的应用价值。方法6例先天性小下颌发育不全畸形伴重度OSAS,年龄4个月至9岁。每例患者术前术后均行X射线头影测量及睡眠多导图仪检查。用牵引成骨技术牵引双侧下颌骨,带动舌和口底肌肉组织前移,使口咽腔通畅,达到治疗小下颌畸形患者OSAS的目的。结果6例12侧下颌骨牵引成骨,最大牵引延长距离为25mm,最小15mm,平均19.2mm。后气道间隙由平均4.5mm增至10.1mm。牵引时间最短10d,最长20d,平均14.5d。所有病例在截骨、牵引器固定过程中均未损伤下牙槽神经血管束。牵引过程顺利,牵引区成骨良好。随访2至11个月。1例需要进行继续治疗,5例均恢复正常呼吸,去除鼻咽导气管和气管切开导管。结论下颌骨牵引成骨术是治疗OSAS重要的有效治疗手段,能够有效地矫正口咽腔气道狭窄,改善呼吸,可在年幼儿童应用。随着应用例数的增多会更详尽阐明其所发挥的作用。

Hallermann－Streiff综合征－附2例报告

Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征－附２例报告山东省胶州市中心医院（２６６３００）王卫Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征又称Ｈ－Ｓ综合征，其异名甚多：Ａｕｄｒｙ综合征Ⅰ型，Ｗｕｒｉｃｈ－Ｆｒｅｍｅｒｙ－Ｄｏｈｎａ综合征，Ｆｒｅｍｅｒｙ...