地西他滨联合芦可替尼治疗老年不典型慢性粒细胞白血病:1例报道并文献复习

目的 报道1例经地西他滨联合芦可替尼方案治疗的老年不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊治经过并复习文献,以提高对aCML的认识。方法 报告1例伴CSF3R T618I突变的老年aCML患者的病例资料及应用地西他滨联合芦可替尼方案治疗的临床过程。检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库(截至2021年12月),结合文献报道总结aCML的临床特点及应用地西他滨方案联合芦可替尼治疗的有效性和安全性。结果 本病例系72岁男性,因“乏力、头晕1个月余”入院。血常规提示白细胞计数明显增高,骨髓细胞形态学提示粒系明显增生伴粒系发育异常,原始细胞<20%,二代测序显示CSF3R T618I突变,诊断为aCML。给予地西他滨治疗4个周期,并联合芦可替尼靶向治疗后,患者达到形态学完全缓解(CR),且分子应答良好,长期口服芦可替尼维持治疗病情稳定。国内外报道采用去甲基化药物地西他滨或阿扎胞苷治疗aCML的患者共11例,其中8例采用单药地西他滨治疗[总体CR率为87.5%(7/8)],2例采用单药阿扎胞苷治疗[有效率为50.0%(1/2)],1例采用地西他滨联合CAG方案(重组人粒细胞集落刺激因子+阿糖胞苷+阿克拉霉素)化疗,患者达到CR;采用芦可替尼治疗伴CSF3R T618I突变的aCML患者共4例,治疗的总体有效率为50.0%(2/4)。目前国内外尚无地西他滨联合芦可替尼方案治疗老年aCML的病例报道。结论 aCML是一种罕见病,其诊断依赖形态学检测,本例采用地西他滨联合芦可替尼方案治疗安全有效。

再生障碍性贫血转为不典型慢性粒细胞白血病1例报告

1病例报告 患者女性,57岁.因乏力、间歇牙龈出血27年,发热、发现白细胞增高2月余于2003-10-08入院.患者27年前因乏力、间歇牙龈出血就诊于某大医院.当时查外周血示:血红蛋白35 g/L,白细胞3×109/L,血小板10×109/L.骨髓象:增生减低,成熟淋巴细胞、浆细胞、组织细胞等非造血细胞增多,网状纤维团增加;红系以晚幼红细胞为主,无病态造血,提示再生障碍性贫血(再障).

不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体改变

目的探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法对8例以WHO分类标准确诊的不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄较大,脾大不明显,多数有贫血,血小板正常或减低,白细胞持续显著增高,中性粒细胞碱性磷酸酶积分多正常或减低。所有患者粒系病态造血明显,3例有多系发育异常。异常核型检出率50%,累及的染色体异常有+8,inv(3)(p26q23)以及12p,20q,9q和13q的缺失,Ph染色体阴性。结论不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广,无复杂和特异性的染色体异常。

伴有t(5;12)(q31;p13)的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究

目的 :研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病(a CML)患者的遗传学和血液学特征。方法 :采用R显带法、比较基因组杂交技术(a CGH)、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果:该患者具有47,xx,+8/47,xx,idem,t(5;12)(q31;p13)染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论:不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。

t(8;9)不典型慢性粒细胞白血病1例报告并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic myeloid leukemia,aCML）是一组bcr/abl阴性的骨髓增生异常伴白细胞增高的疾病。其临床特点为骨髓中以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多、脾大,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病的症状,但是Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性。目前全世界关于t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病的报告不足10例。现将我院就诊的1例t（8;9）不典型慢性粒细胞白血病患者报告如下。

1例不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊断和鉴别诊断

近期，本院收治1例患者，经血液科5位医生进行病例讨论，最终确诊为不典型性慢性粒细胞白血病（aCML），报道如下。

骨髓细胞形态学在典型和不典型慢性粒细胞白血病鉴别中的作用

目的 探讨骨髓细胞形态学在典型慢性粒细胞白血病 (CML)和不典型慢性粒细胞白血病 (aCML)鉴别中的作用。方法 回顾性观察了 5 2例CML和 2 3例aCML患者的骨髓涂片 ,分别计数各类细胞占有核细胞的百分率 ,并分别观察红系、粒系和巨核系病态造血情况。结果 CML幼红细胞数显著小于aCML(P <0 0 1) ,CML幼粒细胞数显著高于aCML(P <0 0 1) ,CML嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞数显著高于aCML(P <0 0 5 )。原始细胞数两者无差异 (P >0 0 5 )。两者红系、粒系和巨核系均存在不同程度的病态造血。结论 骨髓细胞形态中幼粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞及单核细胞计数在鉴别CML和aCML中有一定的参考价值。

不典型慢性粒细胞性白血病1例报道并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic my—eloid leukaemia，aCML）是Ph染色体及bcr—abl融合綦闪均阴性的克隆性造血异常疾痫，具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPN）的双重特性。

以阴茎肿物为首发表现的不典型慢性粒细胞白血病一例

患者,男,78岁,2019年6月4日因"发现阴茎肿物1月余"入院。患者于2019年4月无意中发现阴茎肿物,大小约1.8 cm×1.3 cm,质硬,触之可滑动,无红肿及破溃,小便时伴有瘙痒感,无发热、心慌、胸闷不适,于当地医院予以抗感染治疗后未见明显好转,于外院行超声检查结果示阴茎背侧左侧海绵体内低回声结节。为求进一步治疗就诊于我院。体格检查:T 36.6℃,P 76次/分,R 18次/分,Bp 120/80 mmHg。

不典型慢性粒细胞白血病血液学观察

不典型慢性粒细胞白血病（aCML）是一种初诊时兼有骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病表现的白血病，而不是慢性粒细胞白血病（CML）的不典型形态。ACML多有贫血，血小板减少，白细胞增高，无Ph染色体或BCR／ABL融合基因阴性的一种疾病。由于aCML与CML、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）有重叠之处，酷似CML或CMML，容易造成误诊误治。

慢性髓细胞白血病与不典型慢性粒细胞白血病形态学差异分析

慢性髓细胞白血病又称慢粒（CML）,是一种发生在多能造血干细胞上的恶性克隆性骨髓增殖性疾病,主要涉及髓系。外周血粒细胞显著增多并有不成熟性,在受累的细胞系中可找到Ph染色体和BCR-ABL融合基因。病程发展缓慢,脾脏肿大。由慢性期、加速期、最终急变期。

不典型慢性粒细胞白血病2例并文献复习

目的提高对不典型慢性髓系白血病(atypical chronic myeloid leukemia aCML)的认识。方法结合2例aCML患者临床资料同时分析国内外相关文献,对该类患者的临床特点、诊断及治疗进行总结。结果2例患者的临床表现无特殊,主要表现为脾大、白细胞增高、贫血、血小板、胸腔积液等相关的症状,典型特征为Ph染色体及bcr-abl融合基因阴性。具有骨髓和髓外增殖特征,伴有明显的病态造血,对治疗反应差,生存期短。结论aCML是一类临床上少见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,其正确的诊断依赖于骨髓形态学、分子生物学、细胞遗传学等检查。目前国内外对该病的治疗没有统一的标准,许多病例在治疗上借鉴了CML的治疗方法,生存期短、预后极差。

不典型慢性粒细胞白血病细胞形态学和组织病理学特征研究

不典型慢性粒细胞白血病（aCML）是Ph染色体及bcr—abl融合基因均阴性的克隆性造血异常疾病，该病不是传统CML的变异，而是初诊时骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病同时表现的白血病。aCML发病率低，中位生存期短，缺乏特征性临床表现及核型异常。目前国内关于aCML报道甚少，为提高对aCML的进一步认识，对我院收治的11例aCML患者细胞形态学和组织病理学特征进行了分析，并与慢性粒细胞白血病慢性期（CML—CP）及慢性粒．单核细胞白血病（CMML）作对比观察。

以低血糖昏迷为首发表现的不典型慢性粒细胞白血病伴der（22）t（1;22）（q21;p13）核型一例并文献复习

目的 探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）患者的临床和实验室特点.方法 应用骨髓穿刺术、骨髓活组织检查术、流式细胞术、染色体G显带技术、实时定量聚合酶链反应技术（RQ-PCR）、等位基因特异性聚合酶链反应技术（AS-PCR）等方法对1例aCML患者的骨髓形态学、骨髓组织学、免疫表型、染色体核型、融合基因、JAK2基因V617F点突变等进行检测.结果 患者临床表现为低血糖昏迷,白细胞和血小板轻度增高,肝脏轻度大,脾脏中度大.骨髓粒系增生极度活跃,以中晚幼粒细胞及以下阶段细胞为主,粒系、红系及巨核系不同程度病态造血.染色体分析示der（22）t（1;22） （q21;p13）核型.bcr-abl融合基因阴性,JAK2基因V617F点突变阴性.应用羟基脲治疗29个月后,患者双足皮肤出现顽固性溃疡,湿敷粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子等对症治疗8周痊愈.结论 aCML的临床表现缺乏特异性,正确诊断需结合骨髓形态学、细胞遗传学和分子生物学检查,预后差.

不典型慢性粒细胞白血病诊断及治疗进展

不典型慢性粒细胞白血病（aCML）是费城染色体（Ph）及bcr-abl融合基因均阴性的罕见的血液系统恶性肿瘤,该病和慢性粒细胞白血病（CML）完全不同.根据其临床特点和主要血液学特征归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤.由于该疾病临床发病率低及对其认识有限,导致临床上易发生漏诊或误诊,且存在患者生存期较短等问题.为了进一步提高aCML患者的诊断率及生存期,文章就其诊断标准、鉴别诊断、相关基因突变、预后评估及临床治疗进展进行综述.

荧光原位杂交及染色体核型分析在诊断典型及不典型慢性粒细胞白血病中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（ FISH）联合染色体核型分析在诊断典型慢性粒细胞白血病（ CML）及不典型慢性粒细胞白血病（ aCML）中的价值。方法回顾性分析最后确诊为CML患者78例及aCML患者9例的染色体核型结果及FISH检测结果。结果78例CML染色体核型检查结果显示其中9例无有效分裂相，无核型结果，69例可分析核型患者中4例为正常核型，65例Ph（＋），其中6例除Ph（＋）外还伴有其他染色体异常。所有CML患者FISH检测BCR/ABL融合基因均为阳性。9例aCML患者染色体核型检测结果发现Ph均为阴性，而有其他染色体异常6例，FISH结果均为阴性。结论对疑似CML及aCML患者应同时进行染色体核型分析及FISH检测，以避免将CML误诊为aCML，同时可发现复杂染色体核型，对预后判断有重要意义。

小剂量长疗程HA方案治疗不典型慢性粒细胞白血病的临床效果观察

目的探讨小剂量长疗程高三尖杉酯碱和阿糖胞苷的HA方案治疗不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床效果。方法选择我院2003年lO月至2014年5月已确诊为aCML患者27例，治疗组14例给予小剂量长疗程HA方案，高三尖杉酯碱1．5mg／（m^2·d），阿糖胞苷100mg／（m^2·d）静脉滴注给药2周。对照组13例给予羟基脲1-3g/d口服，重组人干扰素α-2b3×10^6U隔日1次肌肉注射，连续4周。分析两组患者治疗前及治疗1、2、3、4周的白细胞计数（WBC）、血红蛋白（Hb）及血小板计数（PLT）的变化，治疗4周查血象和骨髓象评价两组治疗效果。结果两组患者治疗前和治疗1周的WBC、Hb、PLT及2周时Hb比较差异均无统计学意义（P均〉0．05），2周时WBC和PLT及3、4周时WBC、Hb、PLT比较差异均有统计学意义（P均〈0．05），重复测量资料的方差分析结果显示：两组WBC、Hb和PLT相比，差异均有统计学意义（F自目分别为833．16、145．59、143．11，P均〈0．05），不同时间点的差异亦有统计学意义（F自自分别为443．92、17．41、149．11，P均〈0．05），均存在交互作用（F交互分别为69．77、43．26、75．25，P均〈0．05）。治疗组14例患者中，8例完全缓鹪，2例部分缓解，4例未缓解，总有效率为71．4％（10／14）；对照组13例患者中，无一例完全缓解，2例部分缓解，11例未缓解，总有效率为15．4％（2／13），两组总有效率差异有统计学意义（x^2=11．25，P〈0．01）。结论小剂量长疗程HA方案治疗aCML的效果好，临床可操作性强，安全性好。

不典型慢性粒细胞白血病短期内急性白血病转化1例并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病(aCML)是一种具有骨髓增生异常(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)双重特性、Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性的克隆性造血异常疾病,不是CML的不典型表现形式,其临床特点是骨髓成熟中性粒细胞及中晚幼粒细胞增多,可伴有轻度贫血。

不典型慢性粒细胞白血病一例临床病理观察并文献复习

目的提高对不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的认识,掌握其实验室诊断特点。方法对2019年8月当地医院送检的1例aCML患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞及细胞形态分析,通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)检查结果分析并结合临床进行综合诊断,并文献复习。结果该患者骨髓涂片原始细胞0.07,>10%粒细胞可见核质发育不平衡现象,分叶核可见分叶不良;可见淋巴样小巨核;骨髓活组织检查提示粒系增生活跃,以偏成熟阶段细胞为主,偏幼稚细胞散在少数;CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+);E-CAD少数(+);CD61巨核细胞(+),可见单圆核。骨髓流式细胞术示:髓系原始细胞比例为3.8%,粒细胞相对比例增多,其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。BCR-ABL1(p190、p210、p230)融合基因定量检测均阴性;染色体核型分析:46,XY,del(12)(p13)[14]。ASXL1、RUNX1、SRSF2均检测到基因突变。结论结合患者病史及MICM检查结果明确诊断aCML,提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤有重要意义。