非典型溶血尿毒综合征1例

溶血尿毒综合征是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的血栓性微血管病,通常分为典型性溶血尿毒综合征与非典型性溶血尿毒综合征。非典型性溶血尿毒综合征特指补体替代途径调控异常所引起的血管内皮功能失调和血管微血栓的形成,属于罕见病,预后差[1]。我院救治非典型性溶血尿毒综合征患者1例,现报道如下。

寿胎丸合当归散治疗非典型产科抗磷脂综合征对妊娠结局及抗磷脂抗体、血栓弹力图指标的影响

目的:研究寿胎丸合当归散治疗非典型产科抗磷脂综合征对妊娠结局及抗磷脂抗体、血栓弹力图指标的影响,为临床治疗提供理论基础。方法:将温州市中医院2020年5月~2022年5月收治的74例非典型产科抗磷脂综合征患者纳入研究,通过随机数字表法分为观察组与对照组,各37例。对照组给予低分子肝素治疗,观察组给予低分子肝素+寿胎丸合当归散治疗,两组疗程均为孕5~11周,共7周。观察记录两组临床疗效、治疗前后中医症状积分以及妊娠结局等。比较两组治疗前后抗磷脂抗体[抗心磷脂抗体免疫球蛋白A(ACA-IgA)、ACA-IgG、ACA-IgM、抗β2蛋白I抗体-IgM(β2GPI-IgM)]水平、血栓弹力图指标[反应时间(R值)、凝血时间(K值)、血栓最大弹力度(MA)、凝固角(α角)]以及凝血-纤溶指标[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)]水平,观察两组不良反应。结果:观察组疗效优于对照组。治疗后,两组各项中医症状积分均低于治疗前(P<0.05),且观察组各项症状积分均低于对照组(P<0.05);其良好妊娠结局人数比例也高于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组ACA-IgA、ACA-IgG、β2GPI-IgM水平均低于治疗前(P<0.05),而其ACA-IgM水平无明显差异(P>0.05);对照组ACAIgA水平低于治疗前(P<0.05),而ACA-IgC、ACA-IgM、β2GPI-IgM水平无明显差异(P>0.05);观察组ACAIgA、ACA-IgC、β2GPI-IgM水平低于对照组(P<0.05),ACA-IgM水平组间比较无明显变化(P>0.05);观察组R值、K值水平高于治疗前(P<0.05),α角水平低于治疗前(P<0.05),MA水平无差异(P>0.05);对照组R值水平高于治疗前(P<0.05),K值、MA、α角水平无差异(P>0.05),且治疗后观察组R值、K值水平高于对照组(P<0.05),α角水平低于对照组(P<0.05),两组MA水平比较无差异(P>0.05)。治疗后,观察组与对照组PT、APTT水平均高于治疗前(P<0.05),FIB、D-D水平均低于治疗前(P<0.05),观察组PT、APTT水平均高于对照组(P<0.05),FIB、D-D水平均低于对照组(P<0.05)。两组不良反应比较无差异(P>0.05)。结论:寿胎丸合当归散对非典型产科抗磷脂综合征有较好疗效,能够明显减轻患者症状,改善妊娠结局、抗磷脂抗体、血栓弹力图指标水平及凝血功能,同时安全性较高,能够用于治疗非典型产科抗磷脂综合征。

不典型Fisher综合征1例

男，40岁，主因视物成双6d入院。入院前6d无明显诱因突然视物成双。无眼睑下垂，无肢体活动障碍。视物成双逐渐加重，自觉双眼活动不灵活。门诊查头CT未见异常，收入院。内科检查无异常，神清语利。双侧瞳孔正大等圆，左：右=3：3mm，对光反射灵敏，双眼左、右视及上、下视均受限，活动度约为2mm，左视水平眼震，下视垂直眼震。无面舌瘫，颈软无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，感觉共济无异常，双侧病理征未引出。查头MRI未见异常；颅底CT未见异常；各项生化检查未见异常；发病后10d肌电图＋重频电刺激未见异常。

依库珠单抗治疗非典型溶血尿毒综合征的疗效

目的:分析5例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患者短期使用依库珠单抗的疗效及不良反应。方法:回顾性分析2023年1月至2024年5月在四川省人民医院规律治疗的5例aHUS患者资料,收集患者实验室检查、肾脏病理检查、基因检测结果,依库珠单抗治疗效果和不良反应。结果:5例aHUS患者中4例为女性,中位年龄40(17~66)岁,其中2例为原发性aHUS,肾移植相关、恶性高血压和系统性红斑狼疮各1例。临床均表现为急性肾损伤、蛋白尿、血尿、贫血、血小板减少,2例补体C3下降。3例肾活检病理示内皮细胞损伤、微血栓形成。3例接受透析,4例患者使用激素治疗(2例接受大剂量激素冲击),肾移植受者接受兔抗人胸腺免疫球蛋白和静脉丙种球蛋白治疗,1例系统性红斑狼疮患者接受CD20单抗治疗。从诊断aHUS到接受依库珠单抗治疗的中位时间为20(2~37.5)d,依库珠单抗治疗4~20次,治疗后平均7(4.5~8.5)d所有患者均达到血液学缓解,2例患者获得肾脏缓解,1例患者脱离透析。随访8~24周血清肌酐、乳酸脱氢酶均较治疗前显著降低,估算的肾小球滤过率、血红蛋白、血小板较治疗前上升(P<0.001),未见明显不良反应。结论:aHUS临床表现多样,进展快,预后差,一旦确诊立即启动依库珠单抗治疗,可快速改善患者的血液学指标和肾功能,长期临床获益仍需进一步观察随访。

误诊为咽-颈-臂型吉兰-巴雷综合征的不典型重症肌无力一例

1病例报告患者女,71岁。因“双上肢无力3 d”于2023-5-24入院。患者入院前10余天有上呼吸道感染病史,入院前3 d出现双上肢无力、抬臂困难,症状持续无波动;无眼睑下垂及眼球活动障碍,无饮水呛咳,无吐词不清,无抬头及转颈困难,无呼吸困难,无下肢无力,无肢体感觉障碍等。既往体健,否认近期进食不洁及过期食物,否认近期疫苗接种史,否认相关家族史。

经典型埃勒斯-当洛斯综合征的研究进展

埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)是一种累及全身多系统的遗传性异质性结缔组织疾病。经典型EDS(cEDS)是最常见的一型,主要由V型胶原蛋白αl基因或V型胶原蛋白α2基因突变所致。cEDS的典型临床特征是皮肤弹性过度、萎缩性瘢痕和关节过度活动。1998年Villefranche疾病分类明确EDS分型的同时,提出了疾病的诊断标准。目前cEDS尚无标准化的治疗方案,对此病的管理主要包括治疗、监测和预防并发症。现对近年来国内外cEDS的病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗等方面研究现状进行综述。

经典型皮肤弹性过度综合征COL5A1基因突变分析

目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征。方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行Sanger测序验证突变位点,并检索1982年以来国内报道cEDS的所有文献。结果:先证者COL5A1基因第6号外显子发生杂合缺失突变:c.922delG(p.E308Rfs*3),其父母该位点无变异。文献检索到12例cEDS突变病例,11例携带COL5A1基因突变,1例携带COL5A2基因突变。结论:上述COL5A1基因突变为新的突变位点。

六郁汤治疗非典型抗精神病药物所致代谢综合征效果及安全性的Meta分析

目的基于Meta分析评价六郁汤治疗非典型抗精神病药物所致代谢综合征(MS)效果及安全性。方法计算机检索中国知网、维普网、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase、Cochrane Library,查找公开发表六郁汤治疗非典型抗精神病药物所致MS的文献,检索时间为建库至2023年6月。在非典型抗精神病药物的基础上,研究组采用六郁汤,对照组采用安慰剂或未采取干预措施,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析,绘制漏斗图评估文献发表偏倚风险。结果最终纳入6篇文献,共包含668例患者,其中研究组359例,对照组309例。Meta分析结果显示,研究组体质指数(BMI)[WMD=-1.44,95%CI(-1.91,-0.97),P<0.001]、空腹血糖(FBG)[WMD=-1.15,95%CI(-1.76,-0.53),P<0.001]、三酰甘油(TG)[WMD=-0.28,95%CI(-0.42,-0.15),P<0.001]、治疗后副反应量表(TESS)评分[WMD=-0.81,95%CI(-1.39,-0.24),P<0.001]、阳性和阴性症状量表(PANSS)总分[WMD=-7.96,95%CI(-12.18,-3.73),P<0.001]均低于对照组,1篇文献研究表明研究组患者的总胆固醇较治疗前明显降低且具有统计学意义,另1篇文献结果表明治疗前后研究组与对照组间TC无显著差异。绘制漏斗图结果显示,报道BMI的文献存在发表偏倚,考虑可能与纳入文献较少相关;报道FBG、TG、TESS评分、PANSS总分的文献散点左右分布对称,提示不存在发表偏倚。结论六郁汤治疗非典型抗精神病药物所致MS具有良好的疗效,可有效改善患者糖脂代谢水平,且不良反应少,安全性更高。

非典型帕金森综合征的异常眼球运动

非典型帕金森综合征(APS)是一组类似于帕金森病(PD)的神经退行性疾病,包括多系统萎缩(MSA)、路易体痴呆(DLB)、进行性核上性麻痹(SP)、皮质基底节变性(CBD)等。随着人口老龄化进程的加剧,APS等神经退行性疾病的发病率不断上升。目前,APS的诊断取决于“危险信号”被识别的可能性,包括早期频繁跌倒、早期认知障碍、进展更快、对左旋多巴反应差等。近年来,随着研究的进展,发现APS患者的眼球运动有着不同程度的障碍,且眼动评估具有非侵入性的优势,对于APS有一定的辅助诊断价值。故本文将对APS的眼球运动障碍方面进行系统性综述。

非典型Miller Fisher综合征2例

Miller Fisher 综合征(Miller Fisher syndrome,MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain Barre syndrom,GBS)的变异型,其以典型的三联征为特征:眼肌麻痹、共济失调和反射减低或消失。非典型MFS是MFS缺乏某些特征的表现形式,临床发病率低笔者总结分析首都医科大学附属北京友谊医院2018年3 - 4月收治的2例明确诊断的非典型MFS患者临床资料,并结合相关文献进行讨论。

成人感染新冠病毒后致非典型溶血尿毒综合征1例

非典型溶血尿毒综合征(atypical Hemolytic Uremic Syndrome,a HUS)是一种较为罕见的疾病,成人发病率全球每年约0.2/10万,在早期诊断及干预方面都较为复杂,有着较高的病死率,患者中半数以上可能会进展至终末期肾病(End Stage Renal Disease,ESRD)。本文报道了1例新冠病毒感染后致aHUS的成年病例,经我院收治后诊疗尚佳,现结合相关文献,对本例患者的诊疗过程、aHUS的诊断、机制及治疗方案进行如下概述。

羟氯喹联合抗栓治疗非典型产科抗磷脂综合征患者的疗效研究

以非典型产科抗磷脂综合征(Non-criteriaobstetricantiphospholipidsyndrome,NCOAPS)患者为分析对象,提供羟氯喹(HCQ)联合低剂量阿司匹林(LDA)和低分子肝素治疗(LWMH),探讨治疗效果,以为临床诊疗提供依据。方法 研究采用回顾性分析的方法,纳入钦州市妇幼保健院在2020年1月1日至2023年1月1日期间共计248例NCOAPS患者的就诊情况进行研究。将患者根据治疗方法分为2组,羟氯喹+抗栓组(n=97例,羟氯喹联合阿司匹林和低分子肝素治疗)和抗栓组(n=151例,阿司匹林、低分子肝素治疗)。对两组患者治疗效果、妊娠结局等进行统计,并进行比较分析。结果 羟氯喹+抗栓组的足月活产率(71.1%)明显高于抗栓组(26.4%),早期流产率(7.216%)也显著低于抗栓组(58.94%),差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者的实验室检查结果无统计学差异(P>0.05),妊娠期并发症也无统计学差异(P>0.05)。并且两组患者均未出现药物不良反应。结论 对于治疗效果不佳的NCOAPS患者,在妊娠期间积极采用阿司匹林、低分子肝素联合羟氯喹治疗可以改善其妊娠结局,推荐。

非典型记忆B细胞在频繁复发肾病综合征患儿中的研究

目的观察频繁复发肾病综合征(FRNS)患儿外周血中非典型记忆B细胞的分布变化。方法选取2020年10月至2023年3月该院收治的原发性肾病综合征(PNS)患儿60例为研究对象,根据对糖皮质激素(GC)反应分为非频繁复发肾病综合征(NFRNS)组(25例)和FRNS组(35例)。另选取年龄、性别匹配的健康儿童20例为对照组。比较各组GC治疗前后非典型记忆B细胞的变化,并与各临床数据作相关性分析。结果GC治疗前,FRNS组和NFRNS组总B细胞(CD19^(+)CD20^(+))、总记忆B细胞(CD19^(+)CD20^(+)CD27^(+))、静息记忆B细胞(CD19^(+)CD20^(+)CD21^(+)CD27^(+))和非典型记忆B细胞(CD19^(+)CD20^(+)CD21-CD27-)比例均较对照组升高,且FRNS组较NFRNS组升高明显(P<0.05)。GC治疗后,FRNS组和NFRNS组总B细胞、总记忆B细胞、静息记忆B细胞、激活记忆B细胞(CD19^(+)CD20^(+)CD21-CD27^(+))和非典型记忆B细胞比例较同组治疗前降低(P<0.05);FRNS组非典型记忆B细胞比例较NFRNS组和对照组升高(P<0.05)。GC治疗前,FRNS组和NFRNS组24 h尿蛋白定量较对照组升高,免疫球蛋白G、白蛋白水平较对照组降低,且FRNS组24 h尿蛋白定量明显高于NFRNS组(P<0.05)。GC治疗前,FRNS组24 h尿蛋白定量与非典型记忆B细胞比例呈正相关(P<0.05)。结论FRNS患儿外周血存在非典型记忆B细胞异常分布;非典型记忆B细胞升高可作为FRNS患儿在GC治疗后复发的标志。

1例依库珠单抗免疫治疗非典型溶血尿毒综合征患儿用药监护

1例11岁男童患非典型溶血尿毒综合征(aHUS),经输注依库珠单抗治疗,患儿病情好转。用药监护包括:输注前安全评估、预防感染,输注中监测乳酸脱氢酶、肌酐、血小板计数、H因子抗体,24 h尿蛋白等指标,输注后严密监测并发症等。

小剂量阿司匹林联合低分子肝素在产科非典型抗磷脂综合征的临床应用

目的:探讨小剂量阿司匹林联合低分子肝素在产科非典型抗磷脂综合征的临床应用效果。方法:收集2021年6月至2022年6月门诊收治的非典型抗磷脂综合征患者80例,采取随机数字表法分为对照组和观察组各40例。对照组皮下注射低分子肝素钙5000 IU/次,1次/d。观察组在对照组基础上加用小剂量阿司匹林75~100 mg/次,1次/d治疗。比较两组患者的妊娠结局、抗磷脂抗体转阴情况、胎盘功能不良情况发生率、新生儿体重、出生后5 minApgar评分、新生儿窒息率以及治疗前后血栓弹力图的变化情况。结果:观察组妊娠丢失率和早产率分别为1例(2.50%)和2例(5.00%),低于对照组的4例(10.00%)和7例(17.50%),组间差异有统计学意义(P<0.05)。观察组抗磷脂抗体转阴率为37例(92.50%),高于对照组的30例(75.00%,P<0.05);胎盘功能不良情况总发生率为13例(32.50%),低于对照组的22例(55.00%,P<0.05)。观察组新生儿体重及出生后5 min Apgar评分均高于对照组(P<0.05)。观察组治疗后R水平高于对照组(P<0.05)。结论:小剂量阿司匹林能改善产科非典型抗磷脂综合征患者的妊娠结局,提高抗磷脂抗体转阴率,降低胎盘功能不良情况发生风险,提升新生儿预后,调节凝血因子,值得临床推荐。

Alport综合征肾移植后新发非典型抗肾小球基膜肾炎

青年男性患者,自体肾活检诊断为Alport综合征,肾移植术后6年,病程中血清肌酐和蛋白尿反复增高,肾活检组织学为肾小球系膜增生性病变,IgG沿肾小球基膜(GBM)呈线性沉积,电镜下观察肾小球系膜区有电子致密物沉积。结合临床,考虑为移植肾非典型抗GBM肾炎,同时伴混合性排斥反应、免疫复合物相关肾小球病。

1例非典型溶血尿毒综合征并发呼吸衰竭患儿的护理

总结1例非典型溶血尿毒综合征并发呼吸衰竭患儿的护理体会。针对患儿病情复杂且持续进展的临床表现实施相应的护理措施,包括早期识别病情变化、精细化液体管理、连续性肾脏替代治疗、气道的高效管理、早期胃肠道保护、个体化镇痛镇静。经过50 d的精心治疗与护理,患儿康复出院,门诊随访恢复良好。

以头痛伴单侧眼外肌麻痹的非典型Miller Fisher综合征一例并文献回顾

Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher Syndrome, MFS)是一种自身免疫介导的周围神经病,是吉兰–巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome, GBS)中非常少见的一种类型。可于任何年龄及季节发病,一般病情在数天至数周达到高峰,发病前常有呼吸道或消化道的前驱感染病史。临床上通常表现为经典的三主征,即眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失。本文分析了2023年04月03日就诊于陕西省人民医院神经内一科的1例以头痛伴单侧眼外肌麻痹、抗GT1a抗体IgG阳性为主要表现的非典型Miller-Fisher综合征,目的是讨论如何准确的在临床工作中识别非典型的MFS,并与之相关疾病鉴别,为临床诊疗提供指导意义。

Miller-Fisher综合征和Bickerstaff脑干脑炎的临床特点及鉴别诊断

目的探讨Miller-Fisher综合征(MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的临床特点及鉴别诊断。方法回顾性分析12例MFS和15例BBE患者的临床资料。结果MFS组表现为视物成双12例,瞳孔对光反射消失3例,周围性面瘫7例,饮水呛咳1例,四肢无力6例,感觉障碍4例,共济失调10例;BBE组表现为视物成双11例,中枢性面瘫4例,耳鸣4例,饮水呛咳6例,四肢无力10例,感觉障碍2例,共济失调10例,嗜睡或昏迷5例,病理征9例。脑脊液检查MFS组和BBE组各有10例表现为蛋白升高;MFS组脑脊液白细胞升高2例,BBE组6例。MFS组3例、BBE组1例肌电图出现神经源性损害。BBE组有6例CT或MRI检查异常,主要部位为脑干、丘脑等。两组患者治疗后预后良好。结论MFS和BBE有相似特点,临床表现可以相互重叠,提示这两种疾病密切相关并形成一个连续的疾病谱;主要鉴别点是BBE患者可以有意识障碍、病理征和影像学异常。