SPG3A-遗传性痉挛性截瘫中的不完全外显性和遗传早现

目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系（hereditary spastin paraplegia，HSP）SPG3A／atlastin基因突变与临床特征的关系，阐明显性遗传中的不完全外显性和遗传早现。方法 收集1个HSP家系的临床资料，对家系成员以及100名正常对照进行神经系统检查，并对atlastin全编码序列和基因SPG4／spastin（S44和P45Q）和SPG6／nipal含（[GCG]5-11）的第1外显子进行DNA测序并分析。结果 在先证者及其受累儿子和无症状父亲的外周血DNA中发现SPG3A V253I突变而在家系其他成员和正常对照个体中均未发现该突变。结论 这是第2例由于SPG3A V253I突变引起的不完全外显性的家系报道，家系中有着相同突变位点个体的标记表型变异（遗传不外显）显示了遗传修饰和环境因素的影响。家系中越来越早的发病和症状加重与遗传早现相一致，这在SPG3A-HSP中尚属首例。

耳硬化症的遗传学研究进展

耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。