类似先天性静止性夜盲症视觉电生理异常大鼠1例

目的 观察正常 SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点 .方法 按国际临床视觉电生理学会标准化方案 ,采用 REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性 SD大鼠进行视网膜电图暗适应 (ERG)、振荡电位 (OPs波 )和明适应 ERG进行观察 .结果 正常大鼠 ERG特性与人类相似 ,一只大鼠视觉电生理明显异常 ,ERG呈负波型 ,表现为暗适应 ERG b波基本消失 ,暗适应 ERG a波幅值明显降低 ,明适应 ERG a,b波幅值降低 ,峰时延长 ,OPs波幅值基本消失 .该例大鼠的视觉电生理学特点与人类先天性静止性夜盲症患者视觉电生理特点相似 ,而与视网膜色素变性病例不同 .结论 发现一例自然发生的基因突变大鼠 。

先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析

目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究。方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析。结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660～0.800,多态性信息含量为0.550～0.730(≥0.5),个体识别率在0.761～0.891(>0.7),D3R1、D4P2、D3G2的非父排除率>0.5。结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值。

CACNA1F基因变异相关眼病临床表型特征

目的观察CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。方法回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视力(BCVA)、医学验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)、眼球震颤检查以及基因全外显子测序(WES)。采用对数视力表行BCVA检查,记录时转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用眼电理仪行全视野ERG检查,采用头盔式多功能视频眼动记录(EMR)系统行眼球震颤检查。观察患者的临床表型特征。结果36例患者纳入研究。均为男性,年龄(6.69±5.26)岁。近视14例(38.89%,14/36),等效球镜度(−3.01±4.84)D。WES共发现34个不同核苷酸序列变异,其中致病性、可疑致病性、致病性不明分别为7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27;视神经萎缩26例(72.22%,26/36);视神经发育不良6例(16.67%,6/36);眼底色素发育不良伴轻度虹膜透照4例(11.11%,4/36)。中心凹发育不良(Thomas分级)1级5例(13.89%,5/36)。全视野ERG检查,暗适应最大混合反应b波降低呈负波形,振荡电位振幅严重降低。主要表现为残存型(残存暗适应0.01反应波和明适应3.0反应波,30 Hz反应下降呈双峰宽波)、明适下降为主型(明适应全熄灭,残存暗适应反应波)、全熄灭型(明适应暗适应全熄灭)3种表型,分别为10(27.78%,10/36)、8(22.22%,8/36)、18(50.00%,18/36)例。EMR结果显示,36例患者中,低振幅高频率钟摆(PLAHF)眼球震颤32例(88.89%,32/36),其中伴晃头、下颌上抬头位分别为27(75.00%,27/36)、26(72.22%,26/36)例。结论CACNA1F基因变异相关眼病临床表型多样;PLAHF眼球震颤与CACNA1F基因变异眼病密切相关。