常染色体显性遗传中几对易混淆概念的比较分析

在遗传学教学中，介绍了几种有关单基因遗传病的遗传方式，包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）和Y连锁遗传等。其中常染色体显性遗传方式，根据显性基因作用程度不同，又分为完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性等六种类型。尤其在完全显性、不完全显性、不规则显性中，涉及到外显率与表现度、不完全显性与不完全外显、不完全显性与表现度不一致等几对易混淆的概念，以下针对这几对概念进行了比较分析。

地中海贫血儿童体格及基因结构

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血及其他少见类型地中海贫血,前两种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,也可与各种异常血红蛋白组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。从地中海沿岸的希腊、意大利、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病高发区。

银屑病合并扩张型心肌病一例

1病例资料患者男性,24岁,因“咳嗽、咳痰、喘憋10余天”于2022年4月17日入院。患者10余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适。外院胸部CT提示支气管炎,右侧少量胸腔积液,少量心包积液,心影增大。给予输液治疗3 d,具体用药不详,效果欠佳。为进一步治疗收入我院呼吸科。既往史:银屑病病史6年,近1年皮下注射司库奇尤单抗注射液治疗,自诉病情稳定。否认冠心病、糖尿病病史。

嗜人按蚊对溴氰菊酯抗性的遗传分析

目的 对实验室选育的嗜人按蚊抗溴氰菊酯品系进行抗性遗传特性分析。方法 采用LC-P线法研究嗜人按蚊对溴氰菊酯抗性的遗传方式。结果 正交和反交F_1代的抗性系数分别为15.19、16.66,接近1∶1。D-0.651,F_1代的LC-P线靠近抗性亲本一方。BC代在死亡率50%处与F_2代死亡率在25%—75%处未出现明显平坡,BC和F_2的实际死亡率和理论死亡率曲线的适合性检验差异具有显著性,P均<0.01。结论 嗜人按蚊对溴氰菊酯的抗性是由常染色体遗传所致的多基因遗传,抗性遗传表现为不完全显性。

桔小实蝇对敌百虫抗药性遗传分析

运用经典的杂交法，采用剂量对数-死亡概率值回归分析法，利用室内选育的抗性倍数为65．96的桔小实蝇抗敌百虫品系和敏感品系，研究桔小实蝇对敌百虫的抗性形式遗传．结果表明，杂交F1代的显性度均在0～1的范围内，说明桔小实蝇对敌百虫的抗性由不完全显性基因控制；遗传因子数测定以及进一步的卡方检验可知∑xF2^2和∑xBG3^2值分别为20．964和19．684，均大于x0.05,9^2（16．919），表明桔小实蝇对敌百虫的抗性属多基因控制；杂交后代其雌雄性比近似保持在1：1，说明桔小实蝇对敌百虫的抗性属常染色体控制．

茄子耐热性遗传表现

采用 4份耐热性不同的茄子亲本半轮配法配制 4× 4双列杂交 ,对P1、P2 、F1、F2 、BC1等 5个世代四叶期幼苗在温室内进行高温 (平均昼 /夜温度 38.8/ 2 4 .2℃ )处理 ,同期田间栽培 (平均昼 /夜温度34.4 / 2 2 .6℃ )。采用Hayman’s法分析苗期耐热指数和成株期坐果率的调查数据 ,表明 ,茄子耐热性为不完全显性遗传 ,受两对以上基因控制 ,符合加性—显性模型 ,其中加性效应占更主要成分。

水稻籽粒簇生材料Z1820簇生性的遗传分析

用簇生性亲本Z1820与无簇生性的正常亲本缙香1A、缙2A和缙4A杂交得F1代,让F1自交得F2,同时以缙香1A、缙2A和缙4A为轮回母本亲本回交得BF1,调查各世代簇生情况。结果分析表明:F1的簇生性为中间类型,F2、BF1的簇生性在簇生程度上产生分离;Z1820与缙香1A、缙2A产生的后代的遗传行为符合单基因不完全显性遗传,而Z1820与缙4A的遗传表现则有所偏离,缙4A可能具有影响簇生性表现的遗传因子。首次使用簇生率描述水稻的簇生性。

甘蓝型油菜矮秆突变体bndf-1的遗传鉴定及利用潜力分析

油菜矮秆资源的研究和利用是解决目前油菜品种易倒伏问题并实现机械化操作的有效途径之一。在甘蓝型油菜杂交选育后代中发现了一株高75cm左右、株型紧凑、1次分枝明显增多的矮秆突变体,暂命名为bndf-1(Brassica napusL.,dwarf-1)。该突变体与高秆常规种品系0003、0826的正反交F1株高小于中亲值而偏向矮秆亲本,相应F2分离群体高矮株分离比符合1:3的期望比值,表明bndf-1的矮秆性状受一对不完全显性核基因控制。对正反交F1的产量性状分析表明,该矮秆资源具有较好的生产应用前景。

小黑麦半矮秆突变品系CA577的诱导及其遗传分析

报道了60 Coγ射线诱导的小黑麦半矮秆突变品系CA5 77的平均株高变异、株高遗传性及其染色体组成的鉴定结果。CA5 77的株高为 77.8± 2 .4 6cm ,遗传分析证实该性状受不完全显性单基因控制。纯合的突变基因型Rht(CA5 77)Rht(CA5 77)在亲本的遗传背景下显现 4 5 .97%的降秆能力。CA5 77的体细胞染色体数为 2n =4 2 ,观察到6个随体染色体 ;在CA5 77及其与Beagle 82等六倍体小黑麦品种 (系 )杂种F1的减数分裂MI期染色体构型中未观察到四价体或多价体 ;C 带带型分析表明其染色体组成为AABBRR。

抗氰戊菊酯淡色库蚊的抗性谱与抗性遗传分析

目的探讨抗氰戊菊酯淡色库蚊(Culex pipiens pallens)的抗性谱和抗性遗传方式。方法利用浸渍法测定淡色库蚊抗氰戊菊酯品系和敏感品系Ⅳ龄幼虫对啶虫脒、阿维菌素、吡虫啉、多杀菌素、茚虫威和锐劲特的敏感性,并通过正交、反交和回交试验做进一步的抗性遗传分析。结果抗氰戊菊酯的淡色库蚊对啶虫脒、阿维菌素、吡虫啉、多杀菌素、茚虫威和锐劲特均无交互抗性;抗性遗传分析表明,淡色库蚊对氰戊菊酯的抗性是不完全显性、多基因控制的常染色体遗传。结论淡色库蚊对氰戊菊酯的抗性性状容易遗传给后代,影响蚊虫的抗性治理,在外环境用氰戊菊酯防制成蚊时,应注意合理用药,以延缓抗性的产生和发展。

粳稻品种中掩盖光敏核不育性的主效恢复基因分析

1989—1991年分析了农垦58、农垦58s(R)和1149分别与农垦58s杂交及其相互杂交的F_1、F_2和BCF_1群体在武汉(30°30′N)自然长光照条件下的育性表现。其中,农垦58s是从农垦58群体中突变产生,农垦58s(R)是从农垦58s群体中突变后育成的稳定可育品系,1149是从农垦58s与粳稻品种农虎26杂交F_2中的低可育株选至F_10的稳定可育品系。试验结果表明,在供试粳稻品种或品系中,共有两个独立遗传的显性主效恢复基因,与以前的研究结果互相印证;但农垦58s(R)可能不是农垦58s原位回复突变产生,而是农垦58s另一对隐性主效基因突变所致。农垦58s光敏核不育的主基因型标示为m^(ph)m^(ph)r_f^(ph)r_f^(ph),农垦58、农垦58s(R)和1149的主基因型相应标示为m^(ph)m^(ph)r_f^(ph)r_f^(ph)、m^(ph)m^(ph)R_f^(ph1)R_f^(ph1)和m^(ph)m^(ph)R_f^(ph2)R_f^(ph2),M^(pn)与R_f^(ph1)或R_f^(ph2)为非等位基因,R_f^(ph1)和R_f^(ph2)为复等位基因。M^(ph)表现为完全显性,其表现型为可育;R_f^(ph1)和R_f^(ph2)均表现为不完全显性,其表现型为部分可育,但两者育性恢复能力存在明显差异。本文还对农垦58s与农垦58s(R)正、反交F_1育性很低的试验结果进行了讨论。

水稻CMS系“早显A”早熟性的遗传分析

本文报告“早显Ａ”早熟性的遗传行为及特点。该不育系与晚熟恢复系配组，Ｆ１比它们的父本（晚亲）提早抽穗１５～２０天，并早于中亲值而接近不育系（早亲）。遗传分析表明，该不育系含有２对早熟主效基因和１～２对修饰基因控制抽穗期，属不完全显性，其显性度为－０．４１～－０．５６。同时，这两对主效基因中一对等位基因表现出基因互作关系，Ｆ２代早和晚的分离比为９∶７。

影响棉铃虫抗药性发展的遗传及生物学因子

影响棉铃虫抗药性发展的遗传及生物学因子张友军，张文吉（北京农业大学应用化学系１０００９４）棉铃虫（Ｈｅｌｉｏｔｈｉｓａｒｍｉｇｅｒａ）是种世界性的危害严重的害虫，广泛分布在南纬４０°到北纬４０°之间，已有澳大利亚、泰国、印度、印度尼西亚、土耳其、中国...

甘蓝型油菜半矮秆材料3862Sd的选育及遗传鉴定

为油菜育种提供基础材料,2008年春在品种比较试验的杂交组合5824CA×5771R中发现1株矮秆突变株,经过6年系统选育,利用卡方测验分析其遗传性。结果表明:于2014年成功育成株高约为135cm的遗传稳定半矮秆材料,暂定名为3862Sd(Semi-dwarf)。利用3862Sd与高秆常规油菜品系正反交F1的株高小于中亲值,偏向矮秆亲本,相应的F2及BC1F1群体高秆株与矮秆株分离比例符合1∶3、1∶1的期望值,表明3862Sd的矮秆性状主要受1对不完全显性基因控制。

四川汉族青年苯硫脲尝味能力的测定分析

用阈值法测定了四川省532名汉族青年的苯硫脲尝味能力,经统计学处理获得味盲与尝味者的基因型频率和基因频率。将其结果与国内其他民族和不同地区的汉族作比较,发现苯硫脲尝味能力不但有民族差异性,而且也具有年龄和地域差异性。

影响等位基因显隐性关系的因素

等位基因间的显隐性关系，可能会因人为的评判标准和生物个体所处内在环境（遗传背景、性别等）与外界环境条件（光照、温度、湿度和营养等）的不同而有所改变，即完全显性与不完全显性仅仅是相对的划分。

新生儿红细胞G6PD缺乏症13例

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)是红细胞内糖代谢中戌糖旁路所需酶之一,红细胞G6PD缺乏,在新生儿期可导致高胆红素血症,甚至引起核黄疸。1991年4～6月以黄疸收入我院新生儿室的27例患儿中有13例诊断为G6PD缺乏症,发生率为48％,根据MHb还原率检测,均低于75％以下,其中8例属中间值(74～31％),5例属显著缺乏(【30％),追踪7例患儿父母的MHb还原率的测定,结果3例父母亲MHb还原率正常,其中1例患儿MHb还原率属显著缺乏力1.3％。另1例男性患儿MHb还原率为20.8％,其父MHb还原率属中间值,而母亲正常。仅3例符合遗传规律,说明少数G6PD缺乏者为不完全显性性联遗传或无家族史。G6PD缺时乏,Hb易变性,聚集成亨氏小体,进而损害红细胞膜。