基于转录组测序鉴定雌性鸡胚性腺不对称发育相关候选基因

本研究旨在通过转录组测序(RNA-seq)鉴定雌性鸡胚性腺不对称发育相关候选基因,为确定雌性鸡胚性腺不对称发育的分子机制提供参考。随机选择6胚龄(E6)和8胚龄(E8)的雌鸡胚胎各18~24只,分离并采集其两侧性腺,每6~8个同侧同期性腺组成一个样品,匀浆后提取总RNA经质控后送商业公司进行转录组测序。每个样品3个生物学重复。通过基因差异表达分析,GO、KEGG信号通路分析和基因集变异分析(GSVA),筛选雌性鸡胚性腺不对称发育相关候选基因和生物学通路。经实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对筛选出的差异表达基因进行验证。转录组差异表达分析结果显示雌性鸡胚左右两侧性腺在E6和E8分别存在195个和315个差异表达基因。GO功能富集和KEGG信号通路富集分析发现两侧性腺差异表达基因主要富集在卵子发生、细胞发育、piRNA代谢过程等生物学过程并筛选出Pou5f3、STK31、DMRTB1等与鸡胚性腺不对称发育相关的功能基因。本研究为进一步研究雌性鸡胚性腺不对称发育的分子调控机制提供了参考。

不对称发育深卸荷地质力学模式

揭示不对称发育深卸荷空间分布规律、变形破坏类型及地质力学模式。以白鹤滩水电站深卸荷为典型实例，基于现场调查、精细描述，分析深卸荷空间分布特征、变形破坏特征、变形破坏类型，结合河谷演化历史，揭示深卸荷岩体能量演化过程，从能量存储、释放角度建立不对称发育深卸荷地质力学模式。研究表明：深卸荷分布于距边坡表面水平、垂向深度均为50～150m空间范围，均处于历次谷底高应力集中影响范围；深卸荷变形破坏类型可划分为3类：继承性拉张型、新生性张剪型与错动扩展型；偏移一下切河谷演化使左岸岩体经历多次循环加卸载过程，能量演化过程具有区别于右岸的三高特点：储存量高，耗散量高，强度劣化程度高，这是深卸荷不对称分布的根本原因；深卸荷地质力学模式可概括为先期沿结构面与岩桥拉裂，以及后期沿缓倾角错动带产生的滑移一拉裂；深卸荷形成过程可概括为3阶段：损伤加剧与强度劣化阶段、局部拉应力形成阶段、错动扩张阶段。

纤毛与人体左右不对称发育研究进展

人体内脏器官在位置及形态上呈左右不对称分布。纤毛在左右不对称发育中发挥关键作用。目前已鉴定数十个不对称发育相关的人类疾病基因,这些基因大多涉及纤毛发生、运动以及Nodal-Pitx2信号传导过程。文中主要介绍了纤毛影响Nodal-Pitx2信号通路导致人体左右不对称发育的过程。此外还简要阐述了纤毛与先天性心脏病的关系以及左右不对称发育人类遗传学研究的最新发现。这些进展将有助于我们深入了解左右不对称发育分子机制以及纤毛与人类疾病的联系。

斑马鱼胚胎左右不对称发育的研究现状与展望

脊椎动物单从体表特征来看,一般呈两侧对称,但是大多数内脏器官和系统在体内多为不对称分布,而且这种分布方式对于器官或系统功能的行使是必须的。左右不对称发育起始于胚胎时期,打破了机体两侧对称的发育模式,在不同脊椎动物中均很保守。目前利用斑马鱼为模式生物,对胚胎左右不对称发育的研究已经取得了一系列进展,包括临时器官Kupffer’s囊泡的形成、左右不对称发育信号在侧板中胚层中的传递、器官不对称分布等。本文就近年来以斑马鱼为模式生物对胚胎左右不对称发育机制研究的进展进行综述。

基于转录组测序挖掘雌性鸡胚性腺不对称发育中的重要lncRNA及其靶基因

为了挖掘雌性鸡胚性腺不对称发育中的重要长链非编码RNA(lncRNA)及其靶基因,试验以采集的胚胎孵化第9天(E9阶段)的雌性鸡胚两侧性腺为研究对象,采用转录组测序(RNA-seq)技术和生物信息学方法对雌性鸡胚左右两侧性腺进行转录组分析预测lncRNA,运用DESeq2 v1.30.1软件鉴定两侧性腺间差异表达的mRNA和lncRNA,预测差异表达lncRNA的顺式和反式靶基因,对靶基因进行GO功能注释和KEGG信号通路分析;通过实时荧光定量PCR扩增验证重要靶基因的表达。结果表明:转录组分析预测出653个基因间lncRNA,467个内含子lncRNA,1339个反义lncRNA。雌性鸡胚左右两侧性腺间有1856个差异表达mRNA和443个差异表达lncRNA。GRIA1、DIO3、FSHR、LHX9、CYP17A1和TOX3等229个基因为差异表达lncRNA的靶基因。两侧性腺差异表达lncRNA的靶基因主要富集到了类固醇代谢过程、细胞内雌激素受体信号通路的正向调节、代谢通路等过程。实时荧光定量PCR扩增验证重要靶基因的表达结果与RNA-seq结果基本一致。说明雌性鸡胚左右两侧性腺具有不同表达水平和特异性表达的mRNA和lncRNA,它们可能影响雌性鸡胚左右两侧性腺的不对称发育。

人重度积水肾组织的基因芯片分析及左右不对称发育因子1的表达变化

目的用基因芯片技术研究人重度积水肾与正常肾组织中表达差异的基因，探讨重度积水后人肾组织发生纤维化病变的分子机制。方法收集临床重度肾积水新鲜标本12例（积水组）、正常肾组织标本6例（对照组），包括组织切片及核素肾动态显像（SPECT）检测结果。分别提取总RNA并纯化，选择转化生长因子（TGF）-β／骨形成蛋白（BMP）信号通路聚合酶链反应（PCR）芯片，采用比较阈值（△△C1）法分析两组基因的表达差异。以免疫组织化学法检测两组标本中左右不对称发育因子（LEFTY）1的表达。结果与对照组比较，积水组肾组织结构破坏严重，表现为广泛的纤维化样改变。SPECT提示积水组患。肾肾小球滤过率（GFR）为（8．7±3．5）ml／min，而对照组GFR为（46．7±6．9）ml／min。PCR芯片筛查提示，积水组表达显著性上调的基因25个，包括BMP3、Ⅰ型胶原α1链（Col—Ⅰα1）、Nodal、GSC、胰岛素样生长因子（IGF）1等；下调24个，包括LEFTY-1、BMP7、BMP2和骨形成蛋白内皮结合调节因子（BMPER）等。免疫组织化学检查发现，积水组肾组织中LEFTY—A的表达明显低于对照组（P〈0．05），约为正常肾组织的（23．37～29．46）％。结论LEFTY基因和蛋白在重度积水肾组织中的极低表达，提示LEFTY可能具有延缓纤维化形成并促进胶原降解的“双效应”作用，延缓。肾积水-肾纤维化改变。

脊椎动物左右体轴不对称发育的研究进展

脊椎动物一般体表形体左右对称,内在器官呈现显著不对称性,具体表现在体轴发育,其左右体轴的不对称性具有高度相似性,左右体轴不对称发育起源于胚胎时期,运动纤毛产生不对称液流打破了胚胎的对称性,导致Nodal-Pitx2信号级联放大通路仅在左侧的中胚层组织中表达。该途径影响各种器官原基形成并诱导偏侧特异性分化。本文就其机制进行综述。

发育性下颌不对称患者咀嚼肌及颈背部肌肌电功率谱的研究

目的研究发育性下颌不对称（DMA）患者咀嚼肌及颈肩背部肌肌电功率谱特征,探讨此类患者口頜面及颈部痛的可能机制.方法采集15例 DMA 患者及15例正常咬合者在最大开闭口运动及头屈曲、伸展运动时,咬肌、二腹肌、胸锁乳突肌与斜方肌的表面肌电信号.使用 LabVIEW 和 METLAB 软件,获取并比较两组受试者双侧对称肌群肌电均方根值（RMS）、平均功率频率（MPF）及百分重叠系数（POC）的差异.结果（1）颈部肌群和咀嚼肌有协同作用;（2）患者双侧肌肉的肌电功率谱值明显不对称;开闭口中,4对肌肉患侧 RMS 低于对侧而 MPF 高于对侧,差异均有统计学意义（均 P〈0.05）.患侧胸锁乳突肌在头颈运动时,RMS 高而 MPF 频率分布于偏低频段;（3）开闭口运动时,患者胸锁乳突肌的 MPF 与 RMS 值明显高于正常组,咬肌 RMS 值低于正常组（均 P〈0.05）.结论 DMA 影响双侧咀嚼肌、颈肩背部肌肌电的协调性,可能是导致口面及颈肩痛的原因之一.

发育性下颌骨不对称畸形的美容外科治疗

下颌骨不对称畸形在颜面不对称畸形中较为常见,通常伴有上颌骨畸形,软组织畸形,咬合关系异常,颞下颌关节功能障碍等。可由一侧发育过度,也可由一侧发育不良引起,常造成两侧颜面不对称及牙颌关系紊乱,影响患者容貌、咀嚼、发音功能。对于此类伴有牙颌关系紊乱,咬颌平面偏斜的下颌骨不对称畸形患者的治疗比较复杂。需要正颌及整形外科手段联合治疗,

白鹤滩坝址区不对称河谷地应力场演化规律分析

为探讨白鹤滩坝址区河谷地应力场演化规律,利用二维离散元程序（UDEC）,在考虑河谷的不对称发育情况下模拟了地应力场演化过程,初步分析了地应力场的基本规律。分析结果表明：谷底出现高应力包现象,深度约130 m左右,应力集中明显,最大主应力量值约为28~34 MPa;谷坡地应力带状分布明显,分为应力松弛区和原岩应力区,其中左岸应力松弛区水平深度约200 m,右岸则为120 m左右。此外,进一步分析了河谷地应力场不对称发育的演化机制,认为白鹤滩河谷演化发育是地应力场不对称分布的主要影响因素,不对称河谷的演化发育是河谷下切、滑坡体堆积和谷底迁移三个阶段循环往复的过程。

鄂尔多斯盆地延长期湖盆演化及其成因分析

鄂尔多斯盆地中—上三叠统延长组沉积时期,湖盆中心存在向西南方向逐渐迁移的特征早期湖盆中心在吴旗—富县一带,中晚期向南迁移至华池—黄陵一带。受湖盆底形变化影响,延长组发育的西南沉积体系与东北沉积体系具有此强彼弱不对称发育的特点,即西南沉积体系在延长组沉积早期向盆内延伸距离远,长7期以后显著退缩,而东北沉积体系则反之。印支晚期西秦岭强烈的造山活动对盆地产生的自西南向北东方向的挤压力,以及阴山地区垂向构造隆升作用引起盆地东北部的翘升,可能是导致湖盆中心迁移及延长组南、北沉积体系不对称发育的根源。

右位心形成机制假说及致病基因

脊椎动物中左右体轴不对称发育异常是真性右位心发生的主要机制,其中基因调控网络及其上下游成员异常是其重要的致病因素,可导致右位心及其他内脏异位。右位心常伴多种异型综合征和复杂先天性心脏畸形,具有先天遗传性,预后不良。现针对基因调控网络及其上下游信号发生和放大的可能机制,综述右位心形成的相关假说,结合临床患者基因测序结果,提出其可能的致病基因:如纤毛相关蛋白基因(DNAH11、CCDC103和ANKS3)、基因调控网络相关基因(GDF1、CFC1、MMP21和ZIC3)及MEGF8等,以期为右位心基因筛查及临床早期干预提供依据。

正颌外科和正畸联合治疗发育性下颌骨不对称畸形

目的 发育性下颌骨不对称畸形是常见的牙颌面畸形之一 ,临床治疗难以取得满意疗效。通过对发育性下颌骨不对称畸形治疗的回顾性研究 ,探讨正颌手术和正畸联合矫治对于提高疗效、减少复发的临床意义。方法 按术前正畸 -正颌手术 -术后正畸的模式 ,对 5 8例发育性下颌骨不对称畸形患者进行矫治 ,行单颌手术、双颌手术、颌骨整形、颏成形术、牵引成骨术共计 82例次 ,设计三级疗效评定标准对手术效果进行评价。结果 经过正畸、正颌联合矫治的发育性下颌骨不对称畸形 5 8例 ,满意 5 3例 (91.4 % ) ,基本满意 4例 (6 .9% ) ,不满意 1例 (1.7% ) ,该例经二次手术得以矫正。结论 发育性下颌骨不对称畸形的矫治必须坚持正颌与正畸的紧密配合 ,通过严格的术前术后正畸 ,可达到改善面形、恢复牙合关系、提高矫治效果 ,减少畸形复发的目的。

儿童口腔不良习惯

儿童在生长发育过程中,明显的不良习惯是影响口腔健康的重要原因,也影响颌面部的正常发育,引起牙齿排列不齐,上下牙齿咬(牙合)关系错乱以及上下颌骨发育不协调等,在医学上称为错(牙合)畸形。

发育性不对称乳房的外科分型与美学设计

目的:探讨发育性不对称乳房的分型和治疗策略。方法:2005年1月至2019年6月,北京协和医院整形外科收治发育性不对称乳房成年女性患者203例,年龄18~46(31±8)岁。按照临床表现不同分为3型,分别用不同的手术方法进行治疗。通过术后并发症、患者满意度等指标评估手术效果。结果:203例发育性不对称乳房畸形患者中Ⅰ型86例,占42.36%;Ⅱ型63例,占31.03%;Ⅲ型54例,占26.60%。术后随访161例,占79.3%;平均随访9个月。发生背阔肌肌瓣腋下切口愈合不良1例,血清肿2例,BakerⅠ级包膜挛缩5例,BakerⅡ级包膜挛缩2例,自体脂肪注射隆乳后局部小结节形成1例。患者手术效果评价满意129例,占80.1%;良好24例,占14.9%;一般满意6例,占3.7%;不满意2例,占1.2%。结论:发育性不对称乳房畸形的临床表现多样,3型分类法可较好地指导手术治疗。个性化的美学设计是取得良好手术效果的关键。

牙齿畸形发生的原因

钟大夫: 您好:我的儿子已经12岁了,他的牙齿畸形,需要矫形。请您介绍一下有关牙齿畸形的原因。 在您的宝宝生长发育过程中可由于某种因素如:疾病、营养不良、遗传、口腔不良习惯等,引起牙齿排列不齐,