不明原发灶肿瘤1273例报告

目的探讨不明原发灶肿瘤(unknown primary tumor,UPT)的临床特点、诊断标准及治疗。方法回顾性分析我院1959年1月～2004年12月45年1273例UPT的临床资料,包括好发部位、肿瘤的组织类型、治疗方式等。结果UPT好发部位为淋巴结(67.0%,尤其是颈部淋巴结);病理类型以腺癌为主(71.8%);所有病例均无相关肿瘤病史,组织学检查获得恶性证据,肿瘤标志物无特异性升高,B超、CT、MRI、PET-CT等检查后未发现原发肿瘤。477例(35.7%)行手术治疗,其中完整切除387例(81.8%);791例(62.1%)进行放化疗;4例进行生物治疗;1例未治疗。随诊率26.5%(337/1273),获随访病例诊断后生存时间1～14.5月,中位生存时间4.8月。结论UPT是恶性肿瘤患者中常见的临床综合征,诊断标准为:组织学证实为恶性肿瘤;首发部位周围未发现原发病灶;经详尽的病史采集、体格检查、肿瘤标志物和多种影像学检查均未发现或提示原发肿瘤者。虽然尚无统一的治疗模式,治疗应是以手术为主的综合治疗,但UPT的总体预后差。

基于分子指导的原发灶不明肿瘤临床诊治实践的中国专家共识(2023年版)

原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)的诊断对其治疗及预后有重要意义。目前,常规病理诊断仅能确诊20%左右的CUP,分子溯源是诊断预后不良CUP的重要手段,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会和重庆抗癌协会肿瘤标志物专业委员会组织相关专家,结合国内临床实践,参考国内外文献,从CUP的概述、诊治现状、分子诊断的样本及技术选择、分子诊断的临床应用等方面进行评述,经专家组讨论并形成6条专家共识,为CUP的分子溯源诊断和临床应用提供参考,以促进其诊断技术发展。

原发灶不明肿瘤诊疗进展与展望

原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一种细胞异质性显著并且具有高度恶性表型的转移性疾病,并且很难通过常规的检查手段被检测出其原发灶。一些新的检测手段,如基因表达谱检测、肿瘤表观遗传学检测、液体活检等手段逐渐应用于CUP原发灶的确定上,基于此出现的器官特异性治疗、靶向治疗、免疫治疗等也均有较大的应用前景,其有望提高CUP患者诊断的精确性和特异性,延长患者生存时间,改善患者生存质量。本文针对CUP的前沿诊断技术和治疗选择及其进展进行综述。

原发灶不明肿瘤的诊断技术现状及进展

原发灶不明肿瘤(CUP)是一种经病理学检查确诊为转移性肿瘤,但目前通过详尽的临床信息和诊断手段仍无法明确其原发灶的一类异质性肿瘤。CUP的发病率约占所有肿瘤的1%~2%,其病程短、进展快,且患者的治疗和预后与原发部位有密切关系。明确原发灶是临床上诊断该疾病的难点,提高原发灶的检出率是CUP相关研究的重点。基因表达谱分析、高通量测序分析技术、表观遗传学以及液态活检等新技术相继被应用于CUP的原发灶的判断,具有较高的诊断准确率、敏感性和特异性。分子诊断指导下靶向治疗、免疫治疗及联合治疗等将开启CUP的精准治疗时代,CUP或可成为个体化治疗的典型代表。

二代测序技术在原发灶不明肿瘤诊疗中的研究进展

原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一类罕见且预后不良的恶性肿瘤,分析和寻找原发灶、组织类型或分子免疫特征对改善患者的预后具有重要意义。在精准医疗背景下,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可以利用肿瘤组织或外周血标本从基因层面对这类患者进行检测以指导诊断与治疗,延长患者生存期,改善预后。本文针对NGS样本的选择、NGS指导下的CUP患者的组织溯源、分子特征、指导治疗等方面进行综述。

2023年ESMO基于分子指导的原发灶不明肿瘤治疗新进展

原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一类组织学上确定为转移并经过一系列检查仍未找到原发灶的肿瘤,占所有新发肿瘤的2%~5%。CUP具有侵袭性强、早期转移及预后差等特征。随着新兴基因检测和药物的应用,基因表达谱和基因组检测在揭示肿瘤分子特征中的价值日益凸显,基于分子指导的靶向治疗和免疫治疗等新的治疗选择也应运而生。本文就2023年欧洲肿瘤学会(European Society for Medical Oncology,ESMO)年会上报道的有关CUP的临床试验进行述评。

^18F-FDG PET/CT在不明原发灶肿瘤中的临床应用价值

目的 探讨^18F-FDG PET/CT全身显像在不明原发灶肿瘤（CUP）诊断中的临床应用价值.方法 回顾分析46例于2015年2月至2016年6月在我院行常规检查未能发现肿瘤原发灶而进一步行^18F-FDG PET/CT全身显像查找肿瘤原发灶的转移性肿瘤患者的资料.PET/CT图像分析采用视觉及半定量分析方法.通过病理活检和（或）临床综合诊断、临床随访对结果进行评价.结果 46例患者中,^18F-FDG PET/CT显像找到原发肿瘤33例,均经过病理活检及临床随访证实;13例未发现原发病灶.^18F-FDG PET/CT对不明肿瘤原发灶的检出率为71.7％（33/46）,其中阳性患者中淋巴瘤3例、胃癌2例、食管癌4例、卵巢癌3例、肺癌14例、肝癌2例、尿路上皮癌1例、鼻咽癌2例、多发性骨髓瘤1例、降结肠癌1例.转移方式主要有淋巴结转移32例、骨转移20例、肝转移13例、肺转移9例、胸膜腹膜转移5例、肾上腺转移3例、脑转移4例、皮下转移3例、心包膜转移1例.结论 ^18F-FDG PET/CT全身显像对CUP的检出率显著优于一般常规检查,对临床指导治疗有着重要意义.

中国抗癌协会多原发和不明原发肿瘤诊治指南(2023年版)

原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)和多原发肿瘤(cancer of multiple primaries,CMP),因其临床异质性高、发病率低、循证医学证据的相对匮乏及临床疾病认识的相对局限,目前诊疗仍面临巨大挑战。随着对疾病影像学、病理学、基因特点等认识的不断深入,多学科的协作和发展,以及分子靶向治疗和免疫治疗的针对性探索正在不断地更新对这部分患者治疗的理念和手段。本指南的制定旨在为临床工作者提供CUP和CMP患者诊疗的原则和纲要,为患者提供从诊断、治疗到康复的全流程规范化指导。

原发灶不明肿瘤的诊治现状及研究进展

原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary site,CUP)是一类病理学已明确为转移癌但是通过目前完备的诊断手段仍然无法明确其原发部位的肿瘤。原发灶不明肿瘤在世界范围内的发病率占所有肿瘤的3%~5%,治疗手段以经验性化疗为主,患者中位生存时间≤1年。基因表达谱分析、表观组学以及液体活检等新技术相继被应用于CUP的原发部位判断。分子诊断指导下的器官特异性化疗、靶向治疗和免疫治疗等将开启CUP的精准治疗时代,提高患者的生存时间和生活质量。本文就原发灶不明肿瘤的诊治现状和相关进展作一综述。

从“痰”论治遍发全身原发灶不明恶性肿瘤体会

原发灶不明肿瘤(Carcinoma of Unknown Primary,CUP)是指临床上部分患者只有转移瘤的特征和临床表现,无法找到原发肿瘤部位。CUP的病理类型主要包括三类:转移性鳞癌;转移性腺癌(包括无法分类的癌);转移性神经内分泌癌;其诊断与治疗策略不尽相同。对于许多患者,原发灶不明肿瘤诊断的明显不确定性可能导致显著的心理社会困扰和增加选择治疗的难度。因此,临床治疗效果并不满意。田建辉教授运用经典理论从“痰”的角度出发,灵活辨证,通过中医中药来治疗此类患者疗效显著。

原发灶不明肿瘤治疗的新策略

原发灶不明肿瘤是经充分检查和评估后无法明确原发灶的转移性肿瘤。原发灶不明肿瘤因起源组织不明,以经验性化疗作为主要治疗方式,中位生存时间<1年。基于基因表达谱的检测方法较免疫组织化学提高了肿瘤起源组织检出的灵敏度和特异度,但对治疗的指导价值尚存在争议。免疫检查点抑制剂和泛癌种抗肿瘤药物的获批改善了原发灶不明肿瘤患者的预后,基于分子生物学检测指导下的靶向治疗和免疫治疗是未来研究的主要方向。因原发灶不明肿瘤高度的异质性和独特的临床病理特征,篮式试验更加适合应用于原发灶不明肿瘤患者的临床试验设计。

18F-FDGSPECT/CT检查在原发癌灶定位诊断中的意义

目的探讨18F-FDGSPECT/CT检查在原发癌灶定位和鉴别诊断中的价值。方法对107例临床常规检查不能定位的病例进行18F-FDGSPECT/CT显像,进行病理诊断跟踪和12个月临床资料随访。结果该组107例18F-FDGSPECT/CT检查定位原发肿瘤共计94例,定位准确性86.2%;6例未见核素浓聚,假阴性率5.5%。7例18F-FDGSPECT/CT检查和临床随访未能确定原发灶,临床诊断为原发灶不明转移癌,占6.4%。结论 18F-FDGSPECT/CT作为一种对细胞代谢和影像显示的检查,在原发灶定位和鉴别诊断中具有较高的价值。

一种新型肿瘤组织起源分子标志物的建立与评价

背景与目的：原发灶不明恶性肿瘤是一类转移性肿瘤的统称,在诊断时无法找到原发位点,约占所有恶性肿瘤的5%~10%。明确肿瘤的组织起源对于患者的诊断和治疗具有重要意义。方法：整合Array Express和Gene Expression Omnibus数据库中肿瘤类型明确的样本数据,构建涵盖22种常见肿瘤类型、5 800例样本的基因表达谱数据库;通过支持向量机递归特征消除算法筛选组织特异性基因,建立肿瘤分类模型;采用实时定量聚合酶链反应（real-time quantitative polymerase chain reaction,RTQ-PCR）检测石蜡包埋肿瘤组织中基因的表达水平,并将基因分型结果与病理诊断结果进行比较。结果：基于肿瘤基因表达谱大数据,筛选出96个组织特异性基因,其中包含常见的肿瘤相关基因,如钙黏蛋白1（cadherin 1,CDH1）、激肽释放酶相关酶3（kallikreinrelated peptidase 3,KLK3）和表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）等。在206例石蜡包埋组织样本中,182例的基因分型结果与病理诊断结果一致,准确率达到88.4%（95%CI：83.2%～92.4%）。结论：96基因RTQ-PCR检测对22种常见肿瘤类型具有较好的分类性能,可作为临床和病理诊断的辅助工具。

原发灶不明的恶性肿瘤32例临床分析

目的探讨原发灶不明恶性肿瘤的诊断、治疗方式和预后因素。方法回顾分析我院1999年9月—2007年10月收治的32例原发灶不明恶性肿瘤患者的临床资料。结果全组的1、2、3年生存率分别为65.6%、43.8%、28.1%,中位生存时间为12.5个月;行化放疗综合治疗的患者在近期疗效(73.3%)和中位生存时间(15.5个月)方面均优于其他治疗方式;6例转移性鳞癌患者,23例转移性腺癌患者的中位生存时间分别为17.0个月,9.5个月;仅表现为周围淋巴结转移及浅表肿块的患者与表现为实质脏器转移及恶性体腔积液的患者的中位生存时间分别为15.5个月,10.0个月,7.5个月。结论对原发灶不明恶性肿瘤应加强认识和积极治疗;治疗上应根据性别、病理类型、转移部位给予以化、放疗为主的综合治疗;影响预后的主要因素为治疗方式、病理类型及转移癌部位。

原发灶不明肿瘤的诊断与治疗

原发灶不明肿瘤(CUP)是一类异质性肿瘤,具有独特的生物学特性,最常见的病理类型是腺癌。在世界范围内,CUP占所有肿瘤的2.3%~5.0%,不仅是第6~8位常见的癌症,也是导致癌症患者死亡的第3~4位常见原因。CUP原发灶检出困难,主要诊断方法有全面的病史采集、详细的体格检查、实验室及影像学检查、内窥镜、免疫组化和基因表达谱分析技术等,其中病理和免疫组化仍是诊断的金标准。近年来随着诊断技术的发展,CUP发病率已有所下降。CUP患者的预后受多种因素影响,如肿瘤原发部位、转移灶及数目、病理类型、治疗方式、体力状况、乳酸脱氢酶水平等。因其独特的生物学特性,相关临床试验开展困难,CUP患者整体预后不佳,其中15%~20%的CUP患者预后较好,80%~85%的患者预后差,中位生存期不足1年。传统经验性治疗包括以铂类或紫杉醇为基础的化疗、放疗和手术治疗,并不能有效改善患者预后。基因表达谱分析等分子诊断技术可识别CUP患者的分子特征,为组织形态学提供了实用而有效的补充,并使靶向治疗成为可能,开辟了CUP患者治疗的新途径。分子诊断指导下的位点特异性治疗,靶向及免疫治疗有望使CUP的治疗个体化、精准化,利于提高患者的生活质量和生存期。

原发灶不明恶性肿瘤误诊二例报告并文献分析

原发灶不明肿瘤(carcinoma of unknown primary,CUP)是一种广泛存在的且具有多种临床表现的恶性转移性疾病。目前在世界范围内,CUP是最常见的恶性肿瘤之一,在诊断的癌症中占2.3%~5.0%。其中,表现为未知原发癌的转移淋巴结在头颈部CUP患者中占24%~36%[1-4]。研究发现,原发部位不明的头颈部鳞状细胞癌约占头颈部鳞癌的2%~5%[5]。本研究分析2例原发灶误诊的颈部淋巴结癌,并综合历年来对原发灶不明颈部肿瘤及口咽恶性肿瘤的文献介绍,为原发灶不明颈部肿瘤的发现诊断提供新思路和新见解。

肺淋巴管癌病诊治进展

肺淋巴管癌病是一种特殊的转移性肺癌，其临床表现不典型，确诊依赖组织病理学，极易造成误诊及漏诊。本文将对肺淋巴管癌病诊治进展作一综述。