2007-2013年东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征的流行病学特征分析

目的研究近年来东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征（SUNDS）的流行病学特征，探寻有关的病因学线索。方法收集东莞市2007－2013年SUNDS死亡病例，并在资料库中按年龄、性别和死亡时间相接近、1：1匹配死因明确者作为对照组，同时对两组病例按年龄、性别、籍贯、死亡月份、死亡时刻及职业划分亚组，对病例资料数据进行统计分析，研究该病的流行病学特征。结果2007－2013年东莞市SUNDS死亡病例共计565例；男女性别比为14．7：1；2007－2013年各年发病率分别为0．68／10万、0．79／10万、0．60／10万、1．24／10万、1．20／10万、1．65／10万、0．93／10万：年龄分布在17～55岁，中位年龄为35岁，与全死因组年龄分布差异有统计学意义；发病例数最高峰出现在3－6月份，最低在10－12月份，与当地全年月平均气温变化趋势存在相关性；死亡高峰时段为凌晨0－1点，例数较最低时段（凌晨3－4点）高出20多倍；病例籍贯来源最多为湖南省（93例），有发病“聚集性”的是云南省（病例组／对照组4．25倍）、香港（3．67倍）及海南（2倍）；SUNDS病例主要发生于劳动强度大、文化程度低的工厂一线工人、保安、清洁员等人群中。结论近年来东莞市SUNDS的年均发病率未见下降，提示发病的高危因素依然存在，须作进一步流行病学调查查明高危因素。

夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展

夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外研究表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病的发生密切相关,可以导致心律失常甚至引起猝死。本文主要综述了夜间不明原因猝死综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间的关系,从而为不明原因猝死的发病机制提供新的思路。

NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。

青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。

全细胞膜片钳技术在遗传性长QT综合征和不明原因猝死中的研究进展

基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道。利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明确SUD死者的死亡原因、筛查SUD危险人群具有重要的法医学意义。对全细胞膜片钳技术的基本原理及其在长QT综合征的发病机制与不明原因猝死研究中的应用进行综述。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与缺血性脑卒中

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstractive sleep apnea syndrome,OSAS）已经被证实为脑卒中的独立危险因素[1],是心脑血管疾病夜间猝死的首位因素[2]。OSAS引起的脑血流动力学、脑血液流变学、脑代谢改变以及炎症、氧化应激等可能参与了脑血管疾病的发病机制。

Brugada波及Brugada综合征研究进展

Brugada综合征是以典型的心电图表现及高猝死发生率为特征的一组临床综合征,是心脏结构正常的一种原发性遗传性心律失常.该类疾病能引起多种恶性心律失常,最终导致患者晕厥、心脏骤停,甚至心脏性猝死,且多发生在夜间睡眠状态[1].研究认为,Brugada综合征是由于编码心脏Na＋通道的基因突变而导致的一组离子通道病,是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调引起的一组疾病[2].

多导睡眠监测失败原因分析

目的:探讨睡眠监测中各种主观性因素、客观性因素及其所导致的睡眠监测失败和误差的原因。方法:在221例进行多导睡眠监测的怀疑睡眠呼吸暂停综合征患者中,通过31例多导睡眠监测失败个案,并对患者接受检查的依从性进行各个单因素相关回归分析及其各自的偏相关分析。结果:睡眠监测失败原因主要为9种;患者对检查依从性的各个因素中,个人月收入、职务(职称)、文化程度、SaO2≤85%时间占睡眠总时间百分比、性别这5个因素对患者受全夜间监测的依从性有影响,前4种因素与耐受监测时间呈线性相关。结论:为保证多导睡眠监测一次成功,应牢记常见失败原因,分清重点导联与非重点导联,对耐受力较强的病人可完整连接所有导联,对耐受力较差者应适当减少导联数。导联数最少可减少至5个。

以夜间遗尿为首发症状的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征一例

临床资料患者男,48岁,因“夜间不自主遗尿1个月”于2021年12月29日就诊于垫江县人民医院泌尿外科。患者于1个月前无明显诱因开始出现夜间不自主遗尿,遗尿过程不知,偶尔表现为白天遗尿,伴尿线变细、射程变短、排尿费力,无尿频、尿急、尿痛,无头痛、头晕,无咳嗽、咳痰,无胸痛、胸闷,无呼吸困难,门诊以“尿失禁原因待查:神经源性膀胱?膀胱过度活动?”收治入院。

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。

青少年猝死的认识与预防

青少年猝死的病因较为复杂，2011年在〈（Europace））发表的爱尔兰资料显示在相同的年龄组中导致猝死前5位的病因分别是不明原因猝死（26％）、冠心病（20％）、肥厚型心肌病（14％）、左室肥厚（10％）、先天性心脏病（9㈨，从这些资料中我们对青少年猝死的病因可窥一斑，但不全面。除上述病因外，撞击、吸毒、酗酒、滥用药物等也是校园性猝死不可忽视的原因。心脏震击猝死综合征即健康青少年运动时，

打呼噜易诱发心律失常致猝死

3月17日，北京同仁医院举办世界睡眠日暨第四届鼾症病友会活动。该院耳鼻咽喉头颈外科叶京英教授介绍，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征容易诱发高血压、冠心病、心率失常、心肌梗死、心绞痛，甚至可能导致夜间猝死的严重后果。

内科：睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗现状

睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）是仅次于失眠的第二大睡眠障碍疾患。可引起严重的低氧血症及睡眠紊乱，与高血压、心律失常、心脑血管疾病及呼吸衰竭等疾病的发生密切相关，少数患者可夜间猝死。