异基因造血干细胞移植治愈不稳定血红蛋白病Hb Mizuho 1例

患儿,男,8岁10个月,陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染,在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血,诊断溶血性贫血,原因未明确,未予特殊处理。

2型糖尿病患者不稳定糖化血红蛋白与7时点血糖波动的相关性

目的通过对2型糖尿病（T2DM）患者不稳定糖化血红蛋白（LA1C）与7个时间点平均血糖波动幅度的相关研究,分析LA1C作为血糖波动评价指标的价值。方法分析373例住院T2DM患者的LA1C与7个时间点血糖的平均血糖波动幅度（MAGE）、平均血糖标准差（MGS）的相关性;比较LA1C不同水平患者组间MAGE、比较不同空腹血糖（FBG）和不同糖化血红蛋白（HbA1c）患者组间LA1C和MAGE的变化。结果 T2DM患者LA1C与MAGE、MGS间呈正相关（r分别为0.308、0.322,P〈0.05）。LA1C≥1.68%组的MAGE高于LA1C〈1.68%组（Z=3.386,P〈0.05）,FBG〈6.5mmol/L组的LA1C和MAGE低于FBG（6.5～11.0）mmol/L组和FBG〉11.0 mmol/L组（Z=11.16～11.88,P均〈0.05;Z=2.52～4.98,P均〈0.05）,HbA1c〈6.5%组LA1C和MAGE低于HbA1c 6.5%～9.0%组、HbA1c 9.0%～11.0%组和HbA1c〉11.0%组（Z=2.87～4.55,P均〈0.05;Z=3.11～5.40,P均〈0.05）。结论 T2DM患者LA1C水平与患者7个时间点平均血糖波动幅度相关,可以作为评价血糖波动的简易指标。

山西省部分地区血红蛋白病的流行病学及异常血红蛋白类型的研究

血红蛋白病是一类血红蛋白合成减少或结构异常的遗传性疾病。世界上有一亿以上人口携带着血红蛋白病的基因,每年约有一百万人死于此病。在临床方面,某些异常血红蛋白可导致溶血性贫血或高铁血红蛋白症,不稳定血红蛋白患者常在服用某些药物或细菌病毒感染后出现溶血或者缺乏叶酸出现再障危象时才被发现。因此血红蛋白病的研究在医学、遗传学及人类学方面均有重要意义。

不稳定糖化血红蛋白与2型糖尿病患者空腹血糖水平的相关性研究

血糖波动是糖尿病患者慢性并发症的主要因素之一，糖尿病患者血糖波动与血糖控制是同样重要的临床治疗目标。设想不稳定糖化血红蛋白（labile hemoglobin Alc，LAlc）可能在血糖波动指示方面有意义。

异常血红蛋白Bushwick临床和分子特征一例报道分析

目的报道1例异常血红蛋白Bushwick杂合子病例的临床和分子特征。方法对1例异常血红蛋白Bushwick病例的临床表现进行分析,并用分子生物学方法检测其分子基础。结果异常血红蛋白Bushwick病例表现为轻度黄疸和血尿的间歇性发作,其分子基础为β-珠蛋白第74位甘氨酸突变为缬氨酸,生成不稳定血红蛋白。结论对临床慢性溶血病例应注意不稳定血红蛋白的可能。

图书宣传专栏

（上接第2013年4期）60实验室检验和诊断手册（续表）与X-染色体相关的常染色体贫血珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血、血红蛋白病,以生成不稳定血红蛋白为特征正常细胞正色素性贫血（MCV 8298fl）贫血伴骨髓增生良好急性失血后贫血溶血性贫血（当网织红细胞增多时,可呈大细胞性）贫血伴骨髓增生不良骨髓造血功能障碍再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血骨髓浸润恶性细胞浸润、骨髓纤维化、遗传性贮积病促红细胞生成素生成障碍肾脏、肝脏疾病,内分泌紊乱,营养不良,慢性疾病性贫血大细胞性贫血（MCV 100150fl）维生素B12缺乏摄入减少严格素食。