不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习

目的:探讨不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN-U)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:对2例MDS/MPN-U的临床资料进行分析总结,并结合近年来国内外文献进行讨论。结果:MDS/MPN-U具有混合性MPN和MDS特征而不能归为任何一种MDS、MPN或MDS/MPN亚型,高风险转化为急性髓系白血病,化疗及放疗效果较差,生存期较短。结论:MDS/MPN-U是一类少见的血液系统恶性疾病,其最终可能发展为急性髓系白血病。

+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD）[1,2]。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的差异表达的信号通路蛋白分析

目的:对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)的信号通路蛋白进行筛选,探讨差异表达的蛋白在MDS/MPN-U发病机制中可能涉及的作用。方法:采用蛋白通路芯片技术(protein pathway array,PPA)比较10例M DS/M PN-U患者和10例正常对照中性粒细胞信号通路蛋白表达差异,并通过蛋白质组学数据应用平台(IPA)分析差异蛋白参与的信号传导通路及建立信号传导网络。结果:与正常对照组比较,MDS/MPN-U组中共有25种蛋白存在差异表达,其中15种蛋白表达上调,10种蛋白表达下调。这些蛋白主要参与影响10个信号传导通路,这些通路与细胞增殖和免疫相关,并且相互作用,形成复杂信号传导网络。结论:采用PPA技术筛选M DS/M PN-U信号通路蛋白差异表达谱,有利于揭示M DS/M PN-U发病机制及寻找新的治疗靶点。

骨髓增生异常综合征WHO新分类法当前存在的一些争议

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性造血干/祖细胞克隆性疾病,其临床上表现为外周血有一系、二系或三系细胞减少而出现贫血、感染和出血等相应症状。骨髓中存在着一系、二系或三系细胞病态造血,并有向白血病转化的危险。

关于骨髓增生异常综合征分类的商榷

骨髓增生异常综合征(Myelodysplatc syndrome)是指一组与白血病的发生密切有关的造血能功异常或造血功能紊乱症候群。过去对这类病例的诊断主要是在确诊急性白血病后采用“白血病前期”的命名进行回顾性的诊断,因此,对于该疾病的分类也比较含糊。

骨髓增生异常综合征及其诊断、分类、疗效及预后评定标准的比较

现综述FAB与WHO关于骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、分类、预后等评定标准,并对二者作系统比较,说明因目前国内外各种不同的诊断标准的使用,各标准间既有交叉又有区别,从而造成了MDS各诊断判定结果的不一致,很难进行结果间的比较,而且会导致诊断秩序的混乱。因此,在这种情况下强调统一使用WHO评定标准,并对其进行系统评价就显得尤其重要。

骨髓增生异常综合征合并自身免疫病的WPSS分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)合并自身免疫病(autoimmune disease)患者的WPSS积分与临床特点及预后的关系。方法对该院收治的23例合并自身免疫病的MDS患者进行临床回顾性分析和随诊观察,并与同时期收治的52例不合并自身免疫病的普通MDS患者进行比较,分析其临床特点、WPSS积分及预后差异。结果合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者比较,两组患者中转化为白血病者的比率无显著性差异,但合并自身免疫病MDS患者的生存时间较短。WPSS分析提示,合并自身免疫病的MDS患者中,低危和极低危患者比例较低,而高危和极高危患者比例较高。如WPSS评分相同,合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者的生存时间无显著性差异。结论合并自身免疫病MDS患者的生存时间较普通MDS患者短,其原因可能是合并自身免疫病MDS患者中,高危和极高危患者比例较高,而低危和极低危患者比例较低。合并自身免疫病的MDS具有高度异质性,WPSS是判断其预后的良好指标。

骨髓增生异常综合征的诊断与鉴别诊断

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性疾病,包含不同病期,既可有病期间的转化,亦有部分病例不转化.病变的性质,虽总的归入克隆性疾病的范畴,但又存在部分病例长期少见恶性转化的,如伴环状铁粒幼细胞的难治性贫血(RARS)转化为急性白血病者仅5%;难治性贫血转化为急性白血病者亦仅20%.此外,MDS中还包含着性质不明的临床现象.因此,MDS的范围很广,在诊断标准上难免会出现一些不一致之处,值得我们在临床实践中加以总结和提高.

骨髓异常增生综合征的血液病理学诊断

骨髓异常增生综合征(MDS)是一组异质性克隆干细胞疾病,其特征为无效血细胞生成,但关于其中造血祖细胞成分中肿瘤克隆的确切来源尚不清楚。其肿瘤性改变及恶性转化也许早在髓样干细胞水平业已发生,造血细胞具有经干细胞水平而达到成熟的能力,但却呈现成熟障碍及功能缺陷。因为异常的和正常的干细胞同时具有活性,故两者均能造血。

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(Myelodysplas-tic Syndrome,MDS)是一种克隆性疾病,由于造血干细胞功能异常,导致无效造血,临床上常为难治性血细胞减少,骨髓红系、粒系或(和)巨核系细胞分化、成熟障碍,伴有不同程度量和质的改变。1940年Wintrobe 首先提出白血病前期这个病名,指在确诊白血病之前一段时间内,临床以及实验室检查已出现白血病的某些变化而又不够诊断标准那种状态,显然这是一项回顾性诊断名称。1975年巴黎白前讨论会上推出MDS 这一前瞻性诊断,1982年法、美、英三国专家组成的FAB 协作组提出MDS 分类标准,此后又经修正补充,目前已得到公认。以下就MDS 的有关问题及新进展作一综述。

骨髓增生异常综合征免疫分型的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种以一系或多系病态造血作为特征的髓系肿瘤,多以骨髓原始细胞形态及数目异常为主要表现,具有向急性白血病发展的风险。随着临床对MDS认识的逐渐深入,在MDS中已确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导等体细胞基因突变。最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变,而这些突变对疾病的分型及预后也发挥着越来越重要的作用,可用于指导临床制定诊疗方案并评估预后。