766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的：探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1～12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中，共检出染色体异常患者86例，染色体异常检出率为5．61％；其中，常染色体数目异常1例、结构异常14例；性染色体数目异常5例，结构异常1例；及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关，异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断，以避免染色体病患儿的出生。

5673例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史与细胞遗传学的关系。方法通过5673不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型610例,异常检出率为10.8%,主要包括克氏综合症278例、大Y37例、臂间倒位(9)27例、21-三体11例、Turner综合症47例、易位58例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带(必要时做C带或N带)、进行染色体核型分析。结果 484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例(2.7%),其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例(15.5%)。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。

罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。

不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的探究分析不良孕育史夫妇外周血染色体核型。方法2018年1月-2019年5月,本院收治不良孕育史夫妇587对,抽取587对夫妇的外周血行细胞培养,制备染色体行G显带,分析587对夫妇的外周血染色体核型。结果587例不良孕育史夫妇中,一共检出65例异常染色体核型,检出率为11.1%。其中46例常染色体异常,百分比为70.8%;19例性染色体异常,百分比为29.2%。常染色体中,倒位19例,易位16例,罗伯逊易位6例,染色体多态变5例。性染色体异常中,结构异常8例,数目异常9例,多态性与性反转各1例。男性多为无精症,女性多为原发不孕。结论针对不良孕育史夫妇,应及时进行外周血染色体核型分析,进行遗传咨询,从而有效提高人口素质。

6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型670例,异常检出率为10.7%,主要包括Klinefelter综合征282例、大Y37例、inv(9)31例、45,X0,68例、易位77例、Turner综合征68例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床诊断具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。

宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析

我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析，以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性。

不良孕育史与染色体异常

目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果:检出染色体异常40例;染色体多态53例。结论:染色体异常是导致不良孕育的重要因素之一。

自然流产与其他孕育结局不良夫妇的染色体核型分析

目的探讨自然流产和其他孕育结果不良与染色体异常的关系,为临床诊断提供依据。方法采集640例孕育结果不良的夫妇的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析,必要时辅以N、C带及高分辨显带分析。结果检测出染色体异常核型25例,占受检夫妻的3.9%,其中平衡异位8例,倒位2例,罗伯逊异位5例,染色体数目异常10例,主要表现为性染色体数目异常;染色体多态变异60例,占受检夫妻的9.4%,主要表现为Y染色体、1号染色体、9号染色体、16号染色体多态变异。结论染色体异常是导致孕育结果不良的重要因素,应加强对孕育结果不良夫妇的染色体检查,实现优生优育。

丹东地区958例不良孕育史患者染色体分析

目的以不良孕育史患者染色体异常核型为主要因素进行研究,探讨染色体异常核型与不良孕育史之间的关系。方法对2001年1月至2009年1月来我院就诊的不良孕育史958例患者,常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带处理后核型分析。结果 958例不良孕育史患者共检出异常核型30例,其中平衡易位18例,臂间倒位6例,部分缺失4例,嵌合体1例,标记染色体1例。染色体变异31例,其中Yq+23例,Yq-2例,9qh-1例,16qh+1例,16qh-1例,21ps+1例。结论染色体异常导致的不良孕育史在优生遗传咨询中应引起高度重视,而染色体异态性导致的生殖异常不容忽视。对不良孕育史患者进行染色体检查可为临床病因诊断及相应生殖指导提供依据。

晋中市81例妇女不良孕产史的细胞遗传学分析

目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染色体异常81例,异常检出率为4.82﹪,主要异常核型有45,XO11例,易位17例和倒位2例,大Y19例等。结论:染色体异常是妇女不良孕育的重要病因,在妇女不育诊疗中应进行外周血细胞染色体检查以确诊是否有遗传病,为妇女生殖健康和优生提供指导性资料,避免不必要的盲目治疗。

染色体畸变与宫内感染致使出生缺陷的研究

目的 :探讨不良孕 (育 )史夫妇的外周血染色体畸变 ,异常妊娠妇女及病残儿感染性 (TORCH、UU、CT)疾病与出生缺陷的相互关系。方法 :采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,姬姆萨染色 ,镜下分析染色体 ;TORCH IgM、IgG采用抗体ELISA(间接法 ) ,消眼依原体 (CT) ,解脲支原体 (UU)采用PCR(聚合酶链式反应 )。结果 :1346例遗传咨询病例中检出异常染色体核型 10 1例 ,异常检出率为 7.5 0 % ;其中世界首报三种 8例。异常染色体核型顺位依次为三体型 ,罗伯逊易位 ,平衡易位 ,臂间倒位和缺失。其中常染色体异常 88例占 87.13% ,性染色体异常 13例为 12 .87%。在 396例不良孕产史妇女中检测TORCH IgM、IgG ,阳性检出率分别为2 3.4 8%和 33.6 8% ,CT检出率为 2 3.12 % ,UU为 14 .2 8% ;85例病残儿中TORCH IgM、IgG阳性检出率为 11.76 %和4 0 %。结论 :积极开展产前诊断 ,控制染色体畸变患儿的出生 ;对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施 ,开展“三级”预防人口出生缺陷势在必行。

Turner综合征的临床分析

Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病。在有不孕不育和不良孕育史妇女中，TS的发生率占首位。现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析，结果报告如下。

封闭抗体在不同孕育状态妇女中的分布规律

目的:观察封闭抗体在正常生育、早初孕及孕育不良妇女人群中的分布,探讨早初孕妇女封闭抗体的产生规律。方法:将514例患者分为健康早初孕、不明原因复发性自然流产(URSA)、继发性不孕、偶发性自然流产、正常生育产后妇女共5组。应用ELISA法检测各病例组血清中的封闭抗体(black antibody,BA)定性和定量结果。结果:BA的阳性率分别是:早初孕组50.9%(108/212),URSA组26.8%(22/82),继发不孕组42.9%(48/112),偶发性自然流产组70.4%(38/54),产后组88.9%(48/54);各组BA阳性率总体差异有统计学意义(χ2=61.265,P<0.001),早初孕组与URSA组(χ2=13.940,P<0.001)、产后组(χ2=25.551,P<0.001)比较差异亦有统计学意义,与继发性不孕(χ2=1.919,P=0.166)和偶发流产组(χ2=6.560,P=0.014)的差异无统计学意义。早初孕组妇女在5、6、7、8、9、10孕周BA的阳性率及BA定量结果秩均值分别是:52.2%、52.7;51.9%、57.4;54.2%、52.3;37.5%、51.9;61.5%、53.2;33.3%、43.5。早初孕组各孕周BA阳性率的差异无统计学意义(χ2=4.470,P=0.484);各孕周BA定量结果的差异无统计学意义(χ2=0.841,P=0.974)。早初孕组和产后组BA定量结果的秩均值分别是61.5和88.6,其差异有统计学意义(Z=-3.258,P=0.001)。结论:BA阳性率从高到低依次是:产后组、偶发性自然流产组、早初孕组、继发不孕组、URSA组。URSA的发生与BA的缺失有关,继发性不孕和偶发性自然流产与BA的缺失无相关性。随着妊娠的进行,封闭抗体的生成和浓度逐渐增强,在孕早期则保持相对稳定。

46，XY，t（7；13）（q11．2：q14）一例

患者男，30岁，油漆工，结婚5年，因其妻流产2次就诊。夫妇表型及智力均正常，非近亲婚配。其妻两次妊娠于孕50～60天不明原因流产，孕期无不良接触史。双方家族中无类似死胎，流产史等不良孕育史患者。

70例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。