46,XX,inv(10)世界首报核型一家系二例

病例：患儿女，1岁3月，为第1胎第1产，足月顺产。因小阴唇粘连就诊，行分离术。患儿发育良好，表型正常，神清，一般可，头颈无异常，心肺、腹部、脊柱、四肢无明显异常。实验室检查：血常规正常，阴道分泌物常规检查正常，淋球菌、解脲尿原体和沙眼衣原体DNA检测阴性。父母表型正常，非近亲婚配，否认有害物质接触史，否认家族遗传病史。

770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)

目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。

保定地区1616例外周血细胞遗传学研究并世界首报二例

目的研究染色体异常与疾病的关系,为生育健康的下一代提供科学指导。方法对保定地区1616例遗传咨询者采外周血,无菌接种培养基,72h收获,G显带,Giemsa染色后镜下进行染色体核型分析。结果发现异常核型135例,异常检出率为8.35%。经有关专家鉴定有2个核型为世界首报。结论染色体异常是造成流产、死胎、新生儿死亡及先天畸形、智力低下的重要原因。