红细胞Diego血型抗原研究进展

Levine(1954年)和Layrise(1955年)报道了红细胞血型Diego抗原。抗原名取自先证者Diago夫人的名字(委内瑞拉)。1988年国际输血协会(ISBT)公布了Digeo抗原基因,并确认其属于独立的系统抗原,系统编号010。2019年ISBT再次确认该系统有22个抗原,其中高频抗原有3个,低频抗原有19个。Di a抗原被认为是一个只在蒙古人种呈多态性的抗原,在人类学的调查中,Di a抗原都有蒙古祖先血统的存在。Di抗原是一个重要的红细胞血型抗原,本文就Di抗原近年来的研究进展,做一简略综述;。

SLC4A1在遗传性远端肾小管酸中毒中的研究进展

溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1。SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症。目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA。