采用ROC曲线分析东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血的血液学指标

目的 探讨东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血（俗称α地中海贫血）的临床血液学指标,找出最适合其筛查的红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性（EF）及血红蛋白A2（HbA2）的截断值（cutoff）,提高检测东南亚缺失型α地中海贫血（简称地贫）的灵敏度和特异度.方法 对经基因确诊的162例东南亚缺失型α地贫（--SEA/αα）患者和143例正常者进行MCV,红细胞脆性试验和Hb电泳测定;采用ROC曲线分析得到最佳的MCV,EF及HbA2的cutoff值;采用平行及系列联合检测法分析cutoff值的灵敏度和特异度.结果 地贫组与正常组的MCV,EF和HbA2分别为68.14±5.95 fl和85.99±8.76 fl,（50.13±15.87）%和（81.51±12.63）%,（1.93±0.49）%和（2.55±0.62）%,地贫组的三项指标均明显降低,差异具有统计学显著性意义（t值分别为14.51,17.60,9.16,P〈0.001）.以基因诊断的结果为金标准,MCV,EF和HbA2三指标ROC曲线下面积分别为0.927,0.922和0.827;其最佳cutoff值分别为74fl,70%和2.05%;其诊断--SEA/αα地贫的灵敏度分别为92.01%,90.12%和74.69%,特异度分别为89.51%,82.52%和80.42%.与单项MCV检测相比,采用平行联合检测法筛查--SEA/αα可明显提高诊断的灵敏度（χ2值=5.03,P〈0.05）;系列联合检测法可明显提高诊断的特异度（χ2值=4.86,P〈0.05）.结论 采用ROC曲线分析得到的最佳MCV,EF及HbA2的cutoff值,对筛查--SEA/αα具有较好的诊断价值,平行联合检测法可提高诊断的灵敏度,系列联合检测法可提高诊断的特异度.

泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析

目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变基因。结果东南亚缺失型组与泰国缺失型组相比,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、HbA2差异无统计学意义(P>0.05)。健康对照组分别与东南亚缺失型组、泰国缺失型组进行两两比较,其各项血液学指标差异均有统计学意义(P<0.01)。结论血液学指数、血红蛋白电泳提示α珠蛋白生成障碍性贫血,而常规基因检测结果正常或是α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保珠蛋白生成障碍性贫血诊断的准确性。