超声引导下甲状腺FNAB联合BRAF V600E基因检测对甲状腺微小结节的诊断价值

目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因突变基因V600E(BRAF V600E)检测对甲状腺微小结节的诊断价值。方法:选取2020年10月~2021年10月于我院进行甲状腺切除术患者67例,术前均接受甲状腺FNAB及BRAF V600E基因检测,并与术后病理结果进行比对分析。结果:与术前单一进行FNAB相比,术前FNAB联合BRAF V600E基因检测的术后病理符合率(94.03%),特异度(97.14%),敏感度(90.63%)均高于单一FNAB检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声引导下甲状腺FNAB联合BRAF V600E检测可提高甲状腺微小结节术前检出率,对患者治疗及疾病诊断具有较高的参考价值。

FNAB联合BRAF^(V600E)突变检测在保定地区甲状腺结节诊断中的应用

目的探讨细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAF^(V600E))突变检测在甲状腺结节诊断中的应用。方法选取本院2011年1月至2013年6月收治的保定地区甲状腺结节患者110例为研究对象,均行超声及甲状腺功能检查,经FNAB及BRAFV600E突变检测分析其应用价值。结果 FNAB检测术后病理符合率为76.36%,BRAF^(V600E)突变检测术后病理符合率为88.18%,FNAB联合BRAF^(V600E)突变检测敏感度为89.66%,特异度为96.67%,联合检测明显优于FNAB检测(P<0.05)。结论 FNAB及BRAF^(V600E)突变检测对甲状腺结节良/恶性的诊断效果良好,且联合检测具有更高的敏感度及特异度,可以有效避免误诊及过度治疗。

超声引导下FNAC+BRAF^V600E检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响

目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)+丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAFV600E)检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响。方法:选取2017年1月至2019年6月我院疑似甲状腺乳头状癌患者92例,均行超声引导下FNAC、BRAFV600E检测,以术后病理学诊断为"金标准",分析超声引导下FNAC、BRAFV600E检测单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的结果,比较两种检测方法单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的敏感度、特异度、准确率。结果:超声引导下FNAC、BRAFV600E检测联合诊断甲状腺乳头状癌敏感度为93.83%(76/81)、准确率为92.39%(85/92),均高于超声引导下FNAC单独诊断79.01%(64/81)、79.35%(73/92),BRAFV600E检测单独诊断80.25%(65/81)、81.52%(75/92)(P<0.05),联合诊断与单一方法诊断特异度比较均无显著差异(P>0.05)。结论:超声引导下FNAC+BRAFV600E检测可显著提高甲状腺乳头状癌诊断敏感度及准确率,具有较高诊断效能。

辣椒类Pto蛋白激酶(PLPK)基因家族全基因组分析和进化研究

番茄Pto基因编码包含丝氨酸/苏氨酸激酶(STK)结构域的蛋白,它能抗由丁香假单胞菌番茄致病变种(Pseudomonas syringae pv.Tomato,Pst)造成的细菌性斑点病。本研究使用PVX系统的体内识别系统测定显示Avr Pto在辣椒基因型中被特异性识别。这种Avr Pto识别导致非寄主超敏反应(HR),以及PVX::Avr Pto融合蛋白在接种辣椒叶组织中的定位,这表明在辣椒中存在与番茄类似的Pto识别机制。然而,辣椒全基因组分析显示没有对应番茄的Pto进化枝,表明在辣椒中有一个Pto识别的替代系统。不过,辣椒基因组中已经鉴定出25个具有高度保守STK结构域的类Pto蛋白激酶(PLPKs)。对于Ptos和PLPK的STK结构域中的大部分氨基酸位点,非同义(d N)与同义(d S)核苷酸替换速率的比值(ω)小于1,表明纯化选择在进化中起主要作用。然而,一些氨基酸位点在Pto同源物的进化过程中被发现为偶发性正选择,因此,不同的进化过程可能在植物中形成了Pto基因家族。基于RNA-seq数据,PLPK基因和其他Pto通路基因,例如Prf,Pti1,Pti5和Pti6在所有检测的辣椒基因型中都表达了。因此,辣椒中对Pst的非寄主超敏反应可能是由于PLPK同系物对Avr Pto效应物的识别,以及Pto信号通路下游组分的后续作用。然而,辣椒中Avr Pto的识别可能涉及其他类受体激酶(RLKs)的活性。本研究中鉴定的PLPKs将作为进一步了解PLPKs在非寄主抗性中作用的基础。

数字油滴PCR法与ARMS法检测结直肠癌BRAF基因突变中应用价值

目的探讨数字油滴聚合酶链式反应法(ddPCR)与扩增阻碍突变系统法(ARMS)在结直肠癌患者丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变检测中的应用价值。方法收集2018年4月—2019年7月浙江大学医学院杭州市第一人民医院诊治的162例结直肠癌患者的手术标本,采用ARMS法和ddPCR法检测结直肠癌患者BRAF V600E突变,比较ARMS法和ddPCR法检测阳性率及一致性,分析BRAF V600E突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果ARMS法和ddPCR法检测BRAF V600E突变阳性率为8.64%(14/162)和9.26%(15/162)。对ARMS法检测BRAF V600E突变存在歧义的1例进行高通量测序,ddPCR法与高通量测序的结果一致。对应ddPCR法,ARMS法的阳性符合率、阴性符合率和一致性分别为93.33%、99.32%和99.38%。年龄越高、组织学类型低分化、临床分期Ⅲ~Ⅳ期患者BRAF V600E突变分布越高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ddPCR与ARMS均可用于检测结直肠癌的BRAF V600E突变,ddPCR有更高的检测效能。

细针穿刺抽吸细胞学活检在甲状腺结节诊断中的应用价值

目的:探讨细针穿刺抽吸细胞学活检在甲状腺结节诊断中的应用价值。方法:选择甲状腺结节患者200例,均接受超声和甲状腺功能检查,采用细针穿刺抽吸细胞学活检(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAF V600E)突变分析,研究其应用价值。结果:FNAC检测与病理符合率为76.5%,BRAFV600E检测与病理符合率为87.0%,二者联合检测的敏感度为92.3%,特异性为97.6%。结论:FNAC与BRAF联合应用,其特异性、敏感性更高,建议联合应用。