HtrA1丝氨酸蛋白酶在子宫内膜异位症中的表达

目的:观察丝氨酸蛋白酶Htr A1在子宫内膜异位症(Endometriosis,EMT)中在位内膜和异位内膜以及正常子宫内膜和血清中的表达情况,探讨Htr A1在子宫内膜异位中的作用以及临床意义。方法:通过S-P免疫组织化学方法检测Htr A1在50例EMT患者在位内膜和异位内膜组织的表达,并与50例正常内膜进行比较;应用ELISA法检测以上所有患者血清中Htr A1的浓度。结果:Htr A1在EMT患者异位及在位内膜的表达显著低于对照组(P<0.05);在异位内膜的表达显著低于在位的内膜组(P<0.05);在EMT患者外周血清中浓度显著低于对照组(P<0.05);术前外周血中Htr A1的水平均显著低于术后第7天(P<0.05)。结论:Htr A1可能在EMT的发病过程中起到一定作用,并且Htr A1可以作为EMT临床诊断及预后随访的血清标记物。

原发性胆汁性肝硬化患者外周血丝氨酸蛋白酶抑制剂A1基因多态性分析

目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血丝氨酸蛋白酶抑制剂A1(SERPINA1)基因多态性变化。方法2018年3月~2020年3月我院收治的PBC患者62例和同期健康体检者60例,采用基因测序法检测外周血SERPINA1基因rs28929474位点基因型,采用x 2检验和哈迪-温伯格平衡检验SERPINA1基因rs28929474位点基因型和等位基因分布差异。结果两组人群SERPINA1基因rs28929474位点基因型分布符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05),具有群体代表性;PBC患者AA基因型和A等位基因频率分别为37.1%和46.8%,显著高于对照组的11.7%和27.5%(P>0.05),而GG、GA基因型和G等位基因频率分别为43.5%、19.4%和53.2%,显著低于对照组的56.7%、31.7%和72.5%(P>0.05),提示A等位基因是罹患PBC的保护性因素,而G等位基因可能是患者发生PBC的风险因素;携带GA/AA型PBC患者Child评分和MELD评分分别为(7.9±1.8)分和(19.2±2.4)分,显著高于GG型PBC患者(P>0.05),而两组血清抗核抗体和抗线粒体抗体阳性率比较无显著性差异(P>0.05)。结论本地区居民发生PBC可能与SERPINA1基因rs28929474位点多态性有关,其中A基因可能是保护基因,而G基因可能是罹患疾病的风险基因。监测外周血SERPINA1基因rs28929474位点多态性对于预测PBC发生具有一定的临床意义,值得探讨。

乳腺浸润性导管癌中丝氨酸蛋白酶抑制剂A1表达及对预后判断的临床价值研究

目的:检测乳腺浸润性导管癌中丝氨酸蛋白酶抑制剂A1(SerPinA1)的表达,分析其临床意义。方法:选择93例乳腺浸润性导管癌的患者作为研究对象,留取肿瘤组织作为研究组,留取非肿瘤性乳腺组织作为对照组,应用免疫组化法检测SerPinA1蛋白的表达,分析其表达在不同临床病理特征中的差别及其表达对预后的判断价值。结果:研究组中SerPinA1的表达明显高于对照组,研究组中SerPinA1在不同肿瘤最大径、淋巴结转移、HER-2表达和组织学分级的表达中差异有统计学意义(均P<0.05)。相关分析显示SerPinA1和Ki67增殖指数呈正相关性。SerPinA1的表达与生存时间相关。结论:SerPinA1在乳腺浸润性导管癌组织中的表达升高,与肿瘤的形成和进展有关。术后检测SerPinA1的表达对判断预后有一定价值。

HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病1例并文献复习

本文对1例60岁男性轻度认知障碍、头晕患者的临床症状、影像学和基因检测结果进行分析。该患者既往有高血压、高脂血症、高尿酸血症病史,以及长期吸烟、饮酒史,其母亲曾患痴呆,头颅MRI示多发腔隙性脑梗死、脑白质变性和多发微出血病灶,基因检测报告示HTRA1基因c.1174T>C杂合突变,以上结果符合HTRA1基因杂合突变相关遗传性脑小血管病的诊断。

SERPINA1在肝癌组织的表达及临床意义

目的探讨丝氨酸蛋白酶抑制剂A1(SERPINA1)在肝癌组织的表达及临床意义。方法选取行手术切除的78例肝癌病例,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)和Western blot检测肝癌组织和癌旁组织SERPINA1 mRNA和蛋白表达;免疫组织化学检测肝癌组织中SERPINA1表达。根据SERPINA1表达将肝癌患者分为SERPINA1高表达组和SERPINA1低表达组,分析SERPINA1表达与肝癌转移和预后的关系。采用RNA干扰技术干扰肝癌HepG2细胞中的SERPINA1表达,Transwell侵袭实验检测SERPINA1对肝癌细胞侵袭能力的影响,Western blot检测上皮-间质转化(EMT)相关蛋白E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的变化。结果患者肝癌组织中SERPINA1 mRNA和蛋白表达明显高于癌旁组织(t=4.872、5.811,P<0.05)。肝癌组织中SERPINA1阳性表达率明显高于癌旁组织(χ^(2)=5.03,P<0.05),肝癌组织中SERPINA1阳性表达与TNM分期、病理分级和血管侵犯有关(P<0.05)。SERPINA1高表达组肝癌患者5年累积生存率低于SERPINA1低表达组(χ^(2)=5.899,P<0.05),5年累积复发率高于SERPINA1低表达组(χ^(2)=7.305,P<0.01)。HepG2细胞沉默SERPINA1表达后,穿过Transwell小室基底膜的细胞数较对照组和Mock组减少,上皮标志物E-cadherin表达升高,间质标志物N-cadherin和MMP-9表达降低。结论SERPINA1表达与肝癌的侵袭转移和预后相关,其可能是预防肝癌转移和早期干预的新靶点。