一例由α_(1,2)岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型

目的 研究类孟买型血型的分子基础。方法 采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型 ,用聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction,PCR)扩增类孟买型表型个体的 ABO基因第 6、7外显子、α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和 Se基因编码区序列 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果 类孟买型的α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因核苷酸第 5 4 7～ 5 5 2位中的两碱基 AG缺失 ( CAGAGAG→ CAGAG) ,导致阅读框架发生移码 ,提前形成终止密码。先证者父母为杂合缺失携带者。结论 α1 ,2