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一例由α_(1,2)岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型
被引量:
19
1
作者
朱发明
许先国
+1 位作者
洪小珍
严力行
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第3期215-218,共4页
目的 研究类孟买型血型的分子基础。方法 采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型 ,用聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction,PCR)扩增类孟买型表型个体的 ABO基因第 6、7外显子、α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和 Se基因编码...
目的 研究类孟买型血型的分子基础。方法 采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型 ,用聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction,PCR)扩增类孟买型表型个体的 ABO基因第 6、7外显子、α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和 Se基因编码区序列 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果 类孟买型的α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因核苷酸第 5 4 7~ 5 5 2位中的两碱基 AG缺失 ( CAGAGAG→ CAGAG) ,导致阅读框架发生移码 ,提前形成终止密码。先证者父母为杂合缺失携带者。结论 α1 ,2
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关键词
α1
2岩藻糖基转移酶基因
类孟买型血型
两碱基缺失
聚合酶链反应
原文传递
题名
一例由α_(1,2)岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型
被引量:
19
1
作者
朱发明
许先国
洪小珍
严力行
机构
浙江省血液中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第3期215-218,共4页
基金
浙江省医药卫生科学研究基金(2 0 0 3A0 1 3)~~
文摘
目的 研究类孟买型血型的分子基础。方法 采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型 ,用聚合酶链反应 ( polymerase chain reaction,PCR)扩增类孟买型表型个体的 ABO基因第 6、7外显子、α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和 Se基因编码区序列 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果 类孟买型的α1 ,2 岩藻糖基转移酶基因核苷酸第 5 4 7~ 5 5 2位中的两碱基 AG缺失 ( CAGAGAG→ CAGAG) ,导致阅读框架发生移码 ,提前形成终止密码。先证者父母为杂合缺失携带者。结论 α1 ,2
关键词
α1
2岩藻糖基转移酶基因
类孟买型血型
两碱基缺失
聚合酶链反应
Keywords
para-Bombay phenotype
alpha (1,2) fucosyltransferase gene
polymerase chain reaction
分类号
R446.6 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例由α_(1,2)岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型
朱发明
许先国
洪小珍
严力行
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004
19
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参考文献
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