产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价

目的：研究6所医院近5年严重而高发的出生缺陷发生率、产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法：筛查、登记6所医院1998～2002年严重出生缺陷病例，将产前超声诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果：产前出生缺陷的超声显像与产后诊断符合率为36．49％。产前超声显像与产后诊断比较，其类型与符合率前5位依次为：先天性腹水（71.88％）、腹壁畸形（64．71％）、先天性脑积水（61．90％）、神经管畸形（53．33％）、先天性心脏病（41．67％）。结论：超声显像以诊断致死或致残的严重结构畸形为主，先天性腹水、腹壁畸形、先天性脑积水的产前、产后超声显像符合率较高。

严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断

目的：研究武汉地区近5年严重而且高发的出生缺陷，对其超声显像诊断情况及其临床价值给予评价。方法：对武汉市6所医院1998—2002年的出生缺陷情况进行登记，筛查严重出生缺陷病例妊娠与分娩并发症，并调查其产前超声诊断情况。结果：出生缺陷病例妊娠期并发症总发生率为64．52％，前4位并发症及其发生率依次为早产（37．79％）、羊水过少（16．13％）、羊水过多（12．90％）、死胎（9．68％）。而产前超声显像确诊的前3位妊娠并发症，依次为羊水过少（12．40％）、羊水过多（9．50％）、死胎（4．55％），低于出生后（实际的）发生率。易发生宫内窘迫的胎儿畸形顺位及发生率为胎儿心脏畸形（50．00％）、非特指畸形（20．00％）、肌肉骨骼畸形（18．92％）。易发生羊水过多的胎儿畸形顺位及发生率为肢体畸形（50．00％）、腹水及阴囊水肿（41．67％）、脑积水（33．33％）、神经管畸形（26．67％）、生殖器官畸形（20．00％）。易发生羊水过少的胎儿畸形顺位及发生率为肌肉骨骼畸形（35．14％）、皮肤畸形（33．33％）、消化系统畸形（30．00％）、非特指畸形（20．00％）、心脏畸形（16．67％）。易出现死胎的胎儿畸形顺位及发生率为皮肤畸形（33．33％）、腹水及阴囊水肿（25．00％）、非特指畸形（20．00％）、其它肌肉骨骼畸形（15．38％）。分娩期并发症总发生率为59．45％，前3位分娩期并发症及发生率依次为胎盘粘连（23．96％）、脐带绕颈（17．51％）、胎膜早破（16．13％）。妊娠不同时期超声显像检查的确诊率：妊娠28周之前占7．37％，28-36周之间占67．37％，37．42周之间占23．16％，42周以后占2．11％。结论：不同类型严重出生缺陷的妊娠并发症不同。孕期不同阶段严重出生缺陷产前超声确诊率不同，28—36周之间最高。妊娠期并发胎儿窘迫、羊水过多、羊水过少、死胎在胎儿畸形中有较高的发生率，可作为协助诊断胎儿畸形的依据。超声湿像的出生缺陷诊断率低于出生后（实际的）发生率，有必要从各种途径进一步提高超声显像对出生缺陷的确诊率。

12115例住院分娩儿严重出生缺陷监测的结果分析

对湖北省妇幼保健院 12 115例住院分娩儿的出生缺陷监测资料进行分析。监测结果表明 ,在该院分娩的围生儿的严重出生缺陷发生率为 73.4 6 /万 ,前三位分别为先天性脑积水、先天性心脏病和唇裂合并腭裂的发生率 ;死胎的严重出生缺陷发生率 (184 2 .11/万 )显著高于活胎的发生率 (5 6 .6 7/万 ) ;双胎及多胎的严重出生缺陷发生率 (35 0 .88/万 )显著高于单胎的发生率 (71.5 2 /万 ) ;早产儿的严重出生缺陷发生率 (340 .5 2 /万 )显著高于足月儿的发生率 (5 2 .14 /万 )。加强优生优育教育 ,提高环境保护意识 ,做好孕前咨询和孕产期保健 ,及早开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施。

严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断的意义

目的探讨严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断的临床意义。方法选取我院自2012年3月~2014年3月所有出生缺陷的患者进行筛查,然后对具有严重出生缺陷病例妊娠和分娩并发症的患者调查其在产前的超声诊断结果。结果严重出生缺陷病例妊娠期并发症的发生率为65.57%,产前经超声检查出的妊娠并发症主要有羊水量异常、死胎,其并发症的发生率为59.02%,两组数据对比差异无统计学意义（P〉0.05）结论出生缺陷病理的种类不同,其妊娠和分娩的并发症发生率也会存在区别;孕周同其超声显像诊断的准确率也有所区别。

美国一基金会发布全球出生缺陷报告

每年，全世界有约790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占出生儿童总数的6％。另外，还有许多儿童出生时患有母亲受孕后发生的严重出生缺陷，包括由于暴露于环境因素（致畸物），如酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏症等所引起的出生缺陷。

北京地区减少出生缺陷干预工程现况研究

目的 :建立北京地区可持续发展的出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质、降低婴儿死亡率。方法 :运用现况研究方法 ,对研究目标人群 ,自 1998年 7月至 2 0 0 0年 6月实施出生缺陷干预的结果进行分析。结果 :孕前同意服用叶酸制剂率达 6 1% ;孕中期检查率为 93% ,特别是B超检查率达 89% ;出生缺陷的发生率为 10 .32‰ ,神经管缺陷的发生率、围产死亡率均呈下降趋势。据此 ,验证了在全市建立科学有效的干预工程的必要性 ,并且是一项长期。

全心护佑出生健康 用爱守护民族未来——中国出生缺陷干预救助基金会工作纪实

提升出生缺陷防治服务能力,预防和控制严重出生缺陷发生,减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾,更好满足群众健康孕育的需求,是提高出生人口素质,推动健康中国建设的内在要求。本期开始,我们与中国出生缺陷干预救助基金会联合开辟“护佑出生健康”专栏。

美国警告丙戊酸盐致神经管缺陷的风险

美国食品药品监督管理局（FDA）提醒医疗专业人员，怀孕期间胎儿暴露于丙戊酸盐相关产品（丙戊酸、双丙戊酸钠／divalproex sodium）可导致神经管缺陷和其他严重出生缺陷的风险升高，如颅面缺损、心血管畸形。FDA和生产企业将对产品说明书进行修订。

出生缺陷预防控制应采取低成本策略

出生缺陷已成为我国一个重要的人口健康问题。根据国际出生缺陷预防权威机构估计，我国每年诞生的严重出生缺陷患儿约占出生总人口的51．2‰，这还不包括由于妊娠后各种环境致畸物，如致畸药物、碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷。在这些严重的出生缺陷患儿中，约40％死于5岁之前，40％左右将发展成为残疾。不仅如此，我国边远贫困地区出生缺陷问题异常突出，一些出生缺陷在局部地区高发。

超声诊断胎儿神经管畸形的应用价值

胎儿神经管畸形是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂、脑膨出等疾病的严重出生缺陷,我国北方高于南方,神经管缺陷是临床最常见的先天畸形,约占全部畸形的1/4,我院查出112例胎儿异常中,神经管畸形发生率最高。因此,产前筛查出胎儿神经管畸形,对临床尽早进行干预,降低围产儿死亡率及避免此类患儿出生都有十分重要的意义。1资料与方法1.1资料2010年1月～2011年11月在我院接受系统性胎儿超声检查及常规胎儿超声检查的孕妇中共检出112例胎儿异常,其中32例神经管畸形。

救救痴呆儿——中国家庭的灰色报道

五年前,1988年,我国公布了对15个省市自治区出生缺陷者的调查。调查显示,在我国可见的严重出生缺陷者达13‰,最严重的地区高达20.6‰,最低地区为8.8‰。严重出生缺陷症状居前10位的是:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂合并腭裂、先天性心脏病、脑膨出、唐氏综合症(先天愚性痴呆低智)、腹裂、脐膨出和肺发育不良。如果仅以13‰。的严重出生缺陷者计算,在我国每年出生的约2500万新生儿中,就有约30万的严重“废品”来到人间。 据有关医学资料表明,我国目前有各种先天缺陷患者3000万人,其中0—14岁儿童智力低下,总患病率为1.07％,他们中间又有五分之二属于较重低智患者,这就意味着约有160万程度较重的弱智儿童需要社会特殊照顾。

《临床小儿外科杂志》2010年专题征稿启事

2010年，《临床小儿外科杂志》将陆续开设腔镜技术、严重出生缺陷、儿童各系统创伤、先天性脊柱畸形、小儿普外科疾病远期并发症、小儿紫绀型先天性心脏病以及小儿泌尿系肿瘤等专题。现采取公开征稿的方式组织、遴选相关稿件，欢迎广大作者踊跃投稿。本刊编辑部将为专题稿件开辟快速通道，在收到稿件后1个月内，将稿件是否录用的信息告知作者，现将具体要求说明如下：

药物警戒快讯

1英国发布使用吗替麦考酚酯和麦考酚酸应避孕的建议英国药品和健康产品管理局（MHRA）发布信息称,吗替麦考酚酯及其活性代谢产物麦考酚酸导致严重出生缺陷的发生率和自发性流产的风险升高。吗替麦考酚酯（麦考酚酸的前体药物）是一种免疫抑制剂,与环孢霉素和糖皮质激素联合使用预防肾脏、心脏或肝脏移植患者的急性移植排斥。吗替麦考酚酯是一种已知的致畸剂,最常报告的先天性畸形为耳畸形。

产前诊断及其方法进展

当今，全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名。我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80万～120万，即每30～40s就有一个缺陷儿降生，约占我国每年出生人口总数的4％～6％。因此，预防出生缺陷是我国优生优育的重大国策。自1959年确诊Down综合征为多一条额外21号染色体的遗传性疾病之后，临床遗传学在疾病诊断中起到越来越重要的作用。

重视筛查质量控制，提高产前诊断水平

出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因，存活者给家庭、社会带来沉重的经济与精神负担。随着产前诊断技术的发展，期望严重出生缺陷活产儿不断减少，这有赖于高质量的产前诊断技术服务。